“高分低能”不再是口头说说，精准医学评估有标准
以往，“高分低能”只是一种模糊的口实。随着精准医学的发展，这类孩子的诊断和康复将有重大突破——近日，浙江大学附属儿童医院引进了Griffiths发育评估量表，可通过评估全面反应孩子大脑不同区域的神经功能，为发育落后的孩子制定精准康复计划。据介绍，Griffiths评估量表包括运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现(即视觉空间能力)、实际推理能力等指标，基本能够全面反应大脑不同区域的神经功能。“比如
新华社 - 高分低能，精准医学，标准 - 2017-12-18
“逐字”修改基因的多重碱基编辑疗法获FDA批准IND！
随着这一领域层出不穷的新方法不断涌现，相信很快可以看到基因编辑技术给患者带去希望的那一天！
生物探索 - 修改基因，多重碱基，编辑疗法 - 2022-12-20
诊间日记：多囊肾是罕见病吗？有什么好的治疗方法吗？
罕见病，顾名思义，是非常少见的疾病。根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病为罕见病。目前国际确认的罕见病有6000~7000种，约占人类疾病的10%，病种繁多。
李青大夫 - 多囊肾，干煎饼，遗传性肾病 - 2018-02-28
基因疗法的时代来了？数据盘点近10年来发展趋势
种种迹象表明，基因疗法领域在经历20年前的挫折之后不但已经复苏，而且正在进入蓬勃发展的新时代。日前，DealForma对这一领域过去十年里出现的研发合作，M&A，和研发授权协议等投融资活动进行了统计。
药明康德 - 基因疗法，研发，发展趋势 - 2019-06-25
两名儿童接受最贵的基因治疗药物Zolgensma治疗后死于肝功能衰竭，正在调查原因
2022年8月11日，两名儿童在接受诺华 ( NYSE: NVS ) 脊髓性肌萎缩基因治疗药物Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) 治疗后
细胞与基因治疗领域 - Zolgensma，Zolgensma基因疗法 - 2022-08-12
Nat Commun：大型多民族GWAS荟萃分析鉴定白内障的新风险位点
白内障是由晶状体混浊所引起的，其会导致视力的逐渐丧失。
MedSci原创 - 荟萃分析，白内障，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-06-15
人工合成生命的时代要来了？非生命物质创造出生命的神话
在我们生存的自然界里，除了单细胞生物、少数低等生物，绝大多数的生物从小到大都遵循着一个相同的规律——由一个受精卵发育形成。 就像是父母的精卵结合，产生了受精卵，受精卵开始快速的生长分裂，经历四细胞期、八细胞期后形成桑椹胚，直到胚胎干细胞有了明显的分化进而发育成囊胚，原肠胚，最后发育成一个各器官组织完全的胎儿。等到胎儿出生长大性成熟之后，成熟的个体雌雄交配，又会产生新的受精卵，生命就这样在
科学大院 - 生命，神话 - 2016-08-19
12个优秀项目+重磅点评嘉宾，细胞与基因治疗项目路演参会报名
2021年6月3-5日，“2021张江细胞产业国际峰会 中国细胞治疗第二届年会”将于上海市召开。
MedSci - 细胞治疗 - 2021-05-24
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
当死神倒数时，这对年轻夫妇开始奔跑
索尼娅（Sonia Vallabh）毕业于哈佛大学法学院，和她的丈夫一道生活在波士顿。在外人看来，这对夫妻的生活充实美好，令人羡慕。 然而在2012年，他们双双辞职，在隶属于麻省理工学院与哈佛大学的布罗德研究所（Broad Institute）当起了生物博士生。要知道，两人之前并没有接受过系统的生物学训练。 这个转变的背后，有着一个残酷的事实——索尼娅患上了一种致命疾病，而它目
药明康德 - 奔跑 - 2016-11-08
基因治疗领域里程碑事件：欧盟批准制药巨头GSK的基因疗法上市
5月27日，全球制药巨头葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市，此基因治疗是世界上第一个被批准上市用于儿童缺陷基因修复的疗法，是基因治疗走向市场的又一里程碑事件基因疗法Strimvelis由GSK公司与意大利科学家共同研发，用于重症联合免疫缺陷症（简称SCID）治疗，其方法是首先获得患者自身的造血干细胞，在体外进行扩增培养，之
生物探索 - 基因治疗 - 2016-06-05
常见凝血因子异常所致出血性疾病有哪些？
出血是肝脏疾病的常见症状。出血常表现为皮肤淤斑、黏膜出血（鼻出血、牙龈出血），月经过多，内脏出血（黑便、血尿等），且出血的严重程度与肝功能损害的程度成正相关。
基层检验网 - 血友病，依赖维生素K凝血因子缺乏症，肝脏疾病的凝血障碍 - 2022-09-10
AJHG：章振林等找到杵状指又一致病基因SLCO2A1
今年元旦前夕，国际人类遗传学研究领域的顶级学术刊物《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上在线发表了上海交通大学医学院附属上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科章振林教授领衔的团队与北京协和医院内分泌科夏维波教授的研究论文他们新近联合发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶——基因编码蛋白SLCO2A1。 据悉，此前这种罕见骨病的发病原因被
MedSci原创 - 杵状指，SLCO2A1 - 2012-01-20
Mol Psychiatry：吸食大麻引起精神分裂症？
2014年6月24日，在Nature出版集团出版的国际生物化学与分子生物学顶级杂志《Molecular Psychiatry》发表的一项最新遗传学研究表明，这两者之间的关系比以前想象的更为复杂
生物通 - 吸食大麻，精神分裂症，遗传倾向 - 2014-07-01
精准医学：世界性角逐，中国领先
编者按：伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。（编者按完） 从单基因遗传病到肿瘤精准
新华网 - 精准医学，单细胞 - 2016-08-12
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