CCLM：基于三个不同HCV基因组区域的实时PCR对新cobas®HCV基因分型测试进行评估
丙型肝炎病毒（HCV）基因型的确定和丙型肝炎病毒亚型1a和1b的鉴定在抗HCV治疗开始前是强制性要求的。
MedSci原创 - 基因检测，HCV - 2017-05-14
Cell Res：北京基因组所合作揭示 RNA 甲基化调控 R -loop 形成及转录终止
中科院北京基因组研究所杨运桂、任捷与清华大学生科院孙前文团队合作研究，发现 m6A 能稳定 R-loop 的形成，进而调控基因转录的有效终止。
北京基因所 - RNA，甲基化，R，-loop，形成 - 2019-10-15
EBioMedicine：覃文新/金浩杰团队利用CRISPR全基因组筛选，找到肝癌新弱点
肝癌是一种多基因参与、多因素介导、病理机制复杂的恶性肿瘤。在过去十年中，随着第二代基因组测序技术迅速发展，人们对肝癌的遗传特征有了较全面的了解。大规模肝癌样本测序结果表明，肝癌发生发展过程中存在大量基
“生物世界”公众号 - 肝癌，CRISPR全基因组 - 2022-12-24
JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序
单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。 本研究开发了一种低模板加尾法，从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。
MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14
Nature：人类祖先近亲患有何种疾病——尼安德特人的口腔细菌基因组解析
尽管基因组研究揭示现代人与跨越欧亚大陆的尼安德特人之间的杂交的一些证据，但是对这些相互作用的健康后果知之甚少。
MedSci原创 - 基因组，口腔细菌 - 2017-03-29
Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
MedSci原创 - 基因变异，罕见病 - 2020-06-25
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Acta Neuropathologica：全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤
糖皮质激素腺瘤表达肾上腺皮质营养激素（ACTH），可能会导致库欣病（CD）。表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤（SCA）可能表现出更具侵袭性的病程，根据WHO的分类，目前被归类为&ldq
MedSci原创 - DNA，库欣病，ACTH腺瘤 - 2020-07-20
【Blood】如何使用基因组学和BTK抑制剂治疗华氏巨球蛋白血症
《Blood》近日发表综述，介绍了基于基因组学、疾病特征和合并症，并通过具体案例描述了初治和经治 WM 患者中BTK 抑制剂的治疗算法。
聊聊血液 - BTK抑制剂，华氏巨球蛋白血症 - 2024-01-30
Nat Methods：谢晓亮课题组开发单细胞联合三维基因组和转录组测序技术解析嗅觉受体选择机制
该工作为理解嗅觉受体增强子与嗅觉受体基因的空间互作如何动态协调“一个神经元，一个受体”选择过程提供了宝贵见解。
测序中国 - 嗅觉受体，三维基因组 - 2024-04-23
Nature：首个人类泛基因组草图公布，更完整的描绘了遗传多样性
这一次泛基因组参考序列包含了来自47个人的数据，其中也有来自中国人的代表。未来更是计划在2024年扩展到350个人。
MedSci原创 - 遗传多样性，泛基因组 - 2023-05-12
英国完成“10万人基因组计划”，推动癌症、罕见病的精准医疗
2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型的“基因组医学服务”框架。
生物探索 - 基因组计划，罕见病，精准医疗 - 2018-12-07
中科院：与美国同步共享5株2019新型冠状病毒基因组序列
中国科学院7日在官网上发文披露，国家生物信息中心(CNCB)/国家基因组科学数据中心(NGDC)首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。全文如下：国家生物信息中心（CNCB）/国家基因组科学数据中心（NGDC）首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。CNCB/NGDC
健康界 - 新型冠状病毒 - 2020-02-13
Science：中国科大首次揭示基因组稳定性调控最核心激酶ATR的激活机制
中国科学技术大学蔡刚课题组，与南京农业大学王伟武课题组合作，首次揭示了ATR-ATRIP复合体的近原子分辨率结构，揭示了ATR激酶活化的分子机制，为研制新型ATR激酶抑制剂用于肿瘤治疗奠定了结构基础，该研究成果以
中国科学技术大学生命科学学院 - 基因组稳定性调控，核心激酶ATR - 2017-12-04
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