影像诊断 | 胰腺的各种先天性异常和解剖变异
胰腺的先天性异常和解剖变异多种多样，并不少见。成像方式的最新进展及其日益普及的可及性增加了检测胰腺异常和变异的机会。识别胰腺异常很重要。
影像诊断与科研 - 胰腺，造影，环状胰腺 - 2023-12-29
JCEM：儿童早发性肥胖的新致病机制——拷贝数变异
拷贝数变异（CNVs）是已知的导致肥胖的遗传因素，包括肥胖综合征（染色体15q11.2缺失，普拉德-威利综合征）和非综合征型肥胖（染色体16p11.2缺失）。
MedSci原创 - 肥胖，儿童，遗传 - 2017-06-17
CBCT辅助诊断上颌第一磨牙罕见双腭根1例
根管治疗是目前对牙髓炎、根尖周炎最理想的治疗方法。根管治疗中，额外牙根或根管的遗漏是导致治疗失败的重要原因。所以，对根管系统的准确判断和必要的辅助检查是根管治疗成功的关键。上颌第一恒磨牙多为独立的三个
现代口腔医学杂志 - 磨牙，双腭根 - 2020-06-16
Nat commun：强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。
科技日报 - OCD，基因，治疗 - 2017-11-03
Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控
multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（OCD）相关的人类基因变异研究人员找到了受这些变异影响的基因
“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19
Ann Oncol：如何保证DPYD变异的肿瘤患者用药更安全？
2017年12月，发表在《Ann Oncol》的一项由荷兰科学家进行的研究，考察了如何用DPYD基因型指导的剂量个体化改善氟嘧啶疗法的患者安全性，并呼吁药物标签更新。
环球医学 - DPYD，变异，肿瘤患者，用药安全 - 2018-01-04
FDA：乳房假体植入可能会诱发罕见血液肿瘤
3月21日，FDA再次发布声明，部分女性接受乳房假体移植（breast implant）可能会诱发一种名叫间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的罕见非霍奇金淋巴瘤。
新浪医药新闻 - 乳房，假体植入 - 2017-03-24
孟加拉国男子患罕见病 手脚增生如树根
孟加拉国人Abul Bajandar患有一种罕见的皮肤病。他的手和脚长出像树根一样的疣状增生，就像一个“树人”。
腾讯新闻 - 罕见病，皮肤病，树人，增生 - 2016-02-01
罕见病例｜原发性肝黏液表皮样癌1例报告
近期本院收治1例原发性肝黏液表皮样癌的病例，现就其发病机制、临床症状、影像学特点、病理学特点及治疗方式进行文献复习，希望通过其诊治经过及转归为原发性肝黏液表皮样癌的诊疗提供借鉴。
临床肝胆病杂志 - 肝脏恶性肿瘤，黏液表皮样癌，原发性肝黏液表皮样癌 - 2024-02-29
Nat Genet：自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭症，常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响，但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症，遗传风险，基因变异 - 2014-07-24
JAMA：临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。
MedSci原创 - 临床，罕见病，外显子测序 - 2014-11-14
为您找到相关结果约500个
