JCO：T急淋白血病诱导化疗失败儿童/年轻患者的基因组特征
改论文分析了两项横跨15年的ALL大型多国随机试验UKALL2003和UKALL2011的数据，结合临床特征和基因组学特征分析T-ALL IF的影响因素。
儿童肿瘤前沿 - 急性T淋巴细胞母细胞白血病 - 2023-06-30
Nature：人类祖先近亲患有何种疾病——尼安德特人的口腔细菌基因组解析
尽管基因组研究揭示现代人与跨越欧亚大陆的尼安德特人之间的杂交的一些证据，但是对这些相互作用的健康后果知之甚少。
MedSci原创 - 基因组，口腔细菌 - 2017-03-29
Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
MedSci原创 - 基因变异，罕见病 - 2020-06-25
Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究
胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05
Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究
缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。
MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22
Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
Neurology：肠道微生物组宏基因组学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！
近日，研究人员利用儿童发病的MS患者和正常对照者的粪便样本进行宏基因组分析。研究发现，肠道微生物群的功能潜能和分类学在两组之间有所不同，包括古菌产甲烷途径的高发病率和乳酸发酵途径缺失。
MedSci原创 - 多发性硬化，肠道微生物菌群，神经变性病，疾病修饰治疗 - 2022-01-14
CLIN CHEM：在自动平台上同步进行单细胞RNA和靶向DNA测序用于基因组和转录组的测量
MedSci原创 - 病理学，检验 - 2019-02-07
Science：中国科大首次揭示基因组稳定性调控最核心激酶ATR的激活机制
中国科学技术大学蔡刚课题组，与南京农业大学王伟武课题组合作，首次揭示了ATR-ATRIP复合体的近原子分辨率结构，揭示了ATR激酶活化的分子机制，为研制新型ATR激酶抑制剂用于肿瘤治疗奠定了结构基础，该研究成果以
中国科学技术大学生命科学学院 - 基因组稳定性调控，核心激酶ATR - 2017-12-04
Nat Methods：新泛基因组研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂基因变异
通过将PGR-TK中的图分解方法应用于二型主要组织相容性复合体（MHC-II）中，证明了人类泛基因组对分析复杂基因区域的重要性。
测序中国 - 泛基因组，PGR-TK - 2023-07-12
Mol Cell | 北京基因组所杨运桂团队及合作者揭示表观转录组学与癌症的“意外”关联
近日，北京基因组研究所杨运桂研究员团队联合比利时布鲁塞尔自由大学研究团队意外地发现SRSF2优先与m5C修饰的RNA直接结合。
测序中国 - 白血病，mRNA，NSUN2低表达，SRSF2P95H - 2023-12-26
心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
Cell Rep：肠道微生物大规模宏基因组研究突破，助力治疗心血管疾病！
导语：肠道菌群是一个动态且高度多样化的微生物生态系统，会影响宿主生理的许多方面，虽然许多研究侧重于单个微生物分类群对机体健康的影响，但它们的整体代谢潜力尚未得到充分的探索。
MedSci原创 - 肠道微生物 - 2020-03-19
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