Modern Pathology：肾小管囊性细胞癌：一种具有典型基因组特性的独特临床病理实体
最近，有研究人员利用二代测序技术、X和Y染色体荧光原位杂交研究了9种纯粹的肾小管囊性细胞癌，从而调查是否这些癌症表
MedSci原创 - 肾小管囊性细胞癌，分类，基因组 - 2019-01-16
Cell Discovery：同济大学陈嘉瑜/高绍荣/张勇揭示人类产前胚系发育过程中的组蛋白修饰重新编程
该研究表明，在一致的DNA低甲基化环境下，组蛋白修饰在hPGC发育的调节中具有特异性作用。
iNature - 组蛋白修饰，胚系发育 - 2023-02-07
孤独症新基因及致病机制获揭示
。孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作，通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2，并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制，为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据。
健康报 - 孤独症，致病机制 - 2018-08-29
Lancet haemat：inotuzumab治疗急性B淋巴细胞性白血病的肝毒性。
INO-VATE研究已验证，与标准化治疗方案相比，用珠单抗治疗复发性或难治性急性B淋巴细胞性白血病的效果和安全性。珠单抗治疗对患者发生肝中毒的影响是怎样的呢？
MedSci原创 - 珠单抗，急性B淋巴细胞性白血病，肝窦阻塞性综合征 - 2017-07-05
ERJ：(R)-Crizotinib 在动物模型中加剧肺动脉高压
肺动脉高压 (PH) 是一种由多种病因引起的危及生命的疾病。
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮损伤，R-Crizotinib - 2021-10-09
Nat Commun：“增强子劫持”事件决定神经母细胞瘤中ecDNA MYCN扩增子结构
研究显示，多余的基因拷贝主要有两种形式：（i）染色体上的自我重复阵列（均质染色区域，HSR）以及（ii）
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，MYCN，ecDNA，增强子劫持 - 2020-11-27
《PNAS》：叶酸缺乏在细胞分裂、癌症方面造成了迄今未知的问题！
叶酸是维生素B的一种，存在于花椰菜、菠菜、豌豆、蘑菇、贝类和香蕉、瓜类等蔬菜水果中，提供DNA合成所需的单碳源。由于人体不能合成叶酸，饮食来源是必不可少的。近年来人群中普遍存在叶酸缺乏现象，随之也带来了各种疾病。包括贫血、胎儿神经管缺陷、男性和女性的不孕、精神性疾病、痴呆和各种常见的癌症。哥本哈根大学研究人员的最新研究表示，叶酸缺乏在DNA复制方面造成的问题比迄今为止了解到的要多的多。该项发表于《
医世象 - 叶酸 - 2019-08-14
Nature：DNA聚合酶θ抑制同源重组，促进肿瘤发生
近日，著名国际期刊nature在线刊登了来自美国纽约大学医学院Agnel Sfeir研究小组的一项最新研究成果，他们通过研究发现非同源末端连接过程能够利用聚合酶θ促进肿瘤细胞中的端粒发生染色体末端融合。
生物谷 - 基因治疗，聚合酶 - 2015-02-09
专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病
科技日报 - 卵子死亡 - 2019-04-16
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
安进BiTE免疫疗法疗效惊人：完全缓解率近100%
美国生物技术巨头安进（Amgen）在骨髓瘤国际会议上公布了BiTE免疫疗法AMG-420（blinatumomab）治疗复发性/难治性多发性骨髓瘤（R/R MM）I/II期临床研究的初步数据。数据一经公布，顿时惊艳了全场：接受最高剂量AMG-420治疗的5例患者，全部获得了严格的完全缓解（sCR），其中至少4例为微小残留病（MRD）阴性；此外，这5例患者中有4例缓解持续超过了10个月时间。AM
MedSci原创 - 免疫疗法，安进 - 2018-12-30
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
Cancer Discov：基于小鼠模型鉴定三阴性乳腺癌散发型致癌基因突变及治疗策略
三阴性乳腺癌（TNBC）常出现TP53突变，而其他常见癌基因的点突变出现频率较低，因而其对靶向治疗效果不佳。应用全外显子测序（WES）和RNA测序，本研究鉴定了小鼠TNBC模型在TP53突变（或合并Brca1缺失）情况下的的体细胞遗传学改变谱。约50％的肿瘤出现基因扩增或易位导致的癌蛋白升高(或癌蛋白融合)，合并基因的框架移位突变。尽管TNBC体细胞遗传改变的频谱多样化，但是大多数改变都可激活MA
“医海拾贝微转化”微信号 - TNBC，TP53，MAPK，/，PI3K - 2018-01-06
世界无烟日--吸烟家庭的忧患，为爱戒烟！
http://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=75c8986495e香烟是一种复杂的化学混合物，包括一氧化碳、氨、吡啶、甲苯和尼古丁等有损健康的成分。
MedSci原创 - 世界无烟日，为爱戒烟 - 2017-05-31
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序(NGS)方案，此方案可使用Illumina的NextSeq 500和MiSeq测序系统。此产品将Illumina的24sure PGS芯片平台与新一代测序技术相结合，为实验室带来扩展的PGS筛查方案。 近年来，不孕不育困扰着越来越多的现代人。尽管体外受精(IVF)在不孕的治疗上已经很成
米内 - 孕前筛查，Illumina - 2014-05-12
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