BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
拿糖尿病性水疱病不当并发症，后果很严重！
糖尿病性水疱病是糖尿病的特异性皮肤并发症，皮损特点酷似烧伤性水疱，其发病率为5％左右，多发生于患病时间较长、病情控制较差和全身营养不良（例如存在低蛋白血症）的糖尿病患者，尤其多见于合并有神经病变者。糖尿病性水疱病很容易被误诊，如果处理不当，还会引起感染及病情反复。 出现这样的临床表现，可不是烫伤哦！ 糖尿病性水疱病起病多比较突然，无任何症状，往往在无意中察觉或被他人发现。水疱形态酷似烧伤性水
医学界内分泌频道 - 糖尿病 - 2016-06-10
BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道
患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。
MedSci原创 - 遗传性多发性骨软骨瘤，MRI - 2016-09-14
Neurology：脑微出血、脑淀粉样血管病及其与神经变性定量标志物的关系
研究表明 CMB/CAA 对神经退行性变的贡献可能与组织损失无关。
MedSci原创 - 脑微出血，神经退行性病变，脑淀粉样蛋白血管病(CAA） - 2022-03-12
肝豆状核变性：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为威尔逊病（Wilson病，Wilson Disease,WD）。是一种常染
MedSci原创 - 肝豆状核变性 - 2022-08-18
Lancet：组学中的线粒体医学
线粒体疾病是遗传性遗传病中最常见和最严重的一类，其特点是临床、生化和遗传异质性、诊断性失调和缺乏疾病修饰疗法。
inature - Lancet，综述:，组学，线粒体，医学 - 2018-06-30
当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？
今天的神经病例时间，我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病，患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状，还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状，下次遇到这些症状的患者，我们就能得心应
医学界神经病学频道 - PKU - 2020-07-06
Eur Respir J:蛋白酶体抑制剂相关肺动脉高压患者的特征和结果
研究揭示了PI与PAH之间的关联及其特征，为未来的临床实践和药物监管提供了重要的参考信息。
MedSci原创 - 肺动脉高压，蛋白酶体抑制剂 - 2024-05-07
【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT，遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测，肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。
MedSci原创 - 失眠，临床特征，致死性家族性失眠症，朊蛋白基因 - 2021-10-22
Lancet Psychiatry：滥用大麻与精神分裂症和双相情感障碍可能存在共同的遗传高风险
有一部分人可能有患精神病性障碍和滥用大麻的高遗传风险。
MedSci原创 - 精神分裂症，大麻 - 2023-05-26
2013年神经精神领域大事记
2013年是神经精神领域成就卓著的一年，数项突破性的研究开启了神经精神相关疾病治疗的新方向，具有里程碑式的意义。本文将从神经科学进展、临床精神病学进展以及精神领域重要事件3个方面，对2013年神经精神领域大事件进行盘点。■神经科学进展“体外人脑”的诞生 2013年9月，《自然》[Nature2013，501（7467）：373]杂志刊出了一项新研究成果，奥、德、英等国的研究人员利用人类多
医学论坛报 - 神经精神 - 2014-04-11
2017脑科学与类脑智能学术研讨会
邀中国脑科学计划的领导者、国内知名神经形态工程学、脑科学、人工智能、神经医学等领域专家，聚焦脑科学未来发展，就人类大脑领域研究、类脑智能发展趋势等进行讨论。涉及神经科学、心理学、计算机学、认知科学、神经外科学等学科，围绕脑疾病和类脑智能两大脑科学应用方面进行深入探讨：脑网络与脑疾病的最新研究进展 前沿研究- 脑结构和功能网络连接图谱研究- 非人灵长类动物研究
MedSci原创 - 智能，脑科学 - 2017-05-19
神经系统常见疾病入出院及转诊标准
一、脑梗死 【ICD-10】I63 【诊断标准】 1.急性起病或进行性加重，症状持续24小时以上未缓解; 2.有颈内动脉系统和【入院标准】 符合世界卫生组织（WHO）和中华医学会第四届脑血管病学术会
www.chinastroke.com - 出院，神经系统症状，癫痫持续状态，神经功能缺损，肌无力危象 - 2014-10-16
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