【协和医学杂志】国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习
本文报道国内首例FOXN1基因杂合突变导致的FOXN1单倍体不足病例，对其临床表现、免疫表型、突变位点和诊疗措施等进行介绍，并进行文献复习，以增进临床医师对此疾病的了解和识别能力。
协和医学杂志 - FOXN1单倍体不足 - 2023-09-26
【盘点】睾丸癌研究进展一览
睾丸肿瘤是泌尿外科中常见的肿瘤之一。它几乎都是恶性的，发病年龄有3个高峰：婴儿期以卵黄囊瘤（婴儿型胚胎性瘤）为多；20～40岁间可见各类型睾丸肿瘤，但仍以精原细胞瘤为多，70岁以后主要为精原细胞瘤。其病因尚不明了，目前认为其发病与遗传和后天因素均有关系。胰腺癌是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，约90%为起源于腺管上皮的导管腺癌。其发病率和死亡率近年来明显上升。梅斯医学小编
MedSci原创 - 睾丸癌 - 2016-09-18
PNAS：小分子抑制剂VS基因敲除？林合宁组揭示Sirt2抑制剂改善结肠炎的独特优势
该项研究表明Sirt2小分子抑制剂仍然是IBD治疗的一种潜在策略。
iNature - 结肠炎，Sirt2抑制剂 - 2024-04-25
一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析
本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。
协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19
Nat Commun：机器学习分类器CUPiD：基于cfDNA甲基化模式预测原发灶不明癌症的起源组织
文章介绍了一个高度准确的机器学习分类器CUPiD，可基于cfDNA甲基化模式准确预测29种肿瘤类型的TOO。
测序中国 - 甲基化，cfDNA，原发灶不明癌症 - 2024-05-13
【Blood Adv】347例不典型慢性髓系白血病的特征、初始治疗和生存：荷兰基于人群的研究
该研究旨在验证已知的预后标志物，发现新的预后标志物，并提供基于证据的治疗建议。
聊聊血液 - 慢性髓系白血病，骨髓增殖性肿瘤，中性粒细胞增多，骨髓增生异常 - 2023-11-19
JAMA Surg：外科手术使用抗生素预防感染的持续时间和类型与抗菌不良事件的关系
抗菌药物预防的益处仅限于术后24小时。关于缝皮后持续抗菌预防的危害目前还知之甚少。本项研究旨在探讨抗生素预防的类型和持续时间与手术部位感染（SSI），急性肾损伤（AKI）和艰难梭菌感染的关系。
MedSci原创 - prophylaxis，Antimicrobial，Adverse，event - 2019-08-11
Stroke：大脑中动脉梗死，为什么丘脑低灌注？
作为功能性脑网络的整合中枢，丘脑与整个大脑紧密相连，幕上卒中可导致同侧丘脑功能性抑制，其特征是代谢和灌注下降，这称为性引起，并可能导致长期结构变化，如同侧丘脑萎缩。
brainnew神内神外 - 大脑中动脉梗死，丘脑低灌注 - 2023-02-23
Cell：抗病毒“新兵”打造人体第一道防线 新机制为抗艾药物研发提供新途径
1月24日，中国科学院生物物理所研究员高光侠团队在《细胞》发表研究称，首次发现了新的宿主抗病毒因子，可抑制人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）蛋白质翻译过程中的程序性-1位核糖体移码，从而抑制病毒在细胞内复制。
中国科学报 - 艾滋病 - 2019-01-25
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：轻度至中度感音神经性听力损失婴儿的三年随访
研究人员观察和分析了未通过新生儿听力筛查（UNHS）的轻度至中度感音神经性听力损失（SNHL）婴儿的听力结果，并进行了三年的随访。
MedSci原创 - 婴儿，随访，听力损失 - 2023-11-03
【精准医学】华大基因两项新算法亮相美国分子病理学年会
2017年11月16-18日（北京时间11月17-19日）的美国分子病理学会年会（AMP 2017 Annual Meeting）上，华大基因发布了两项肿瘤临床应用领域的新算法：一项是用于检测患者MSI状态的新算法EDB-MSI；另一项是用于预测乳腺癌和卵巢癌患者PARP抑制剂用药疗效的BGI-HRD算法。这两项算法有望成为精准医疗的新的有效工具。
肿瘤资讯 - 华大基因，新算法 - 2017-11-22
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