CTM：复旦大学黄国英/马端团队发现先天性心脏病新易感基因
通过全外显子组关联分析结合多重 PCR 靶向测序，在大样本散发 CHD 病例中发现 WDR62 具有较高的变异频率；体内外实验证实 WDR62 缺陷通过影响细胞周期和纺锤体组装抑制心肌细胞增殖。
“生物世界”公众号 - 易感基因，先天性心脏病 - 2022-07-10
——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
Blood：CD137缺陷是一种新型先天性免疫缺陷，与早发型淋巴瘤相关
中心点：CD137缺陷是一种新发的先天免疫缺陷，伴有免疫失调和EB病毒相关的淋巴发育不良。本研究强调了CD137在免疫平衡中的关键作用，与免疫缺陷和癌症免疫治疗相关。
MedSci原创 - CD137，先天性免疫缺陷，淋巴细胞反应，EB病毒相关性淋巴瘤 - 2019-09-10
Lancet Child Adol Health：不建议2岁以下先天性白内障患儿接受人工晶状体植入
研究认为人工晶状体植入不能改善2岁以下儿童先天性或婴儿性白内障患儿视力，相反增加其早期再手术的风险，不能推荐该年龄组患儿接受人工晶状体植入
MedSci原创 - 先天白内障，人工晶状体植入，儿童 - 2018-10-31
JAHA：成年先天性心脏病患者心力衰竭住院的死亡率和发病率
超过85%的先天性心脏病(CHD)患儿能活到成年晚期并发症很常见，心衰住院与卫生资源使用率较高的ACHD患者死亡率和发病率风险增加相关。
MedSci原创 - 心力衰竭，死亡率，先天性心脏病，发病率 - 2023-12-02
BMC Biol：研究进一步揭示白色念珠菌感染引发机体先天免疫反应的机制
白色念珠菌入侵机体引发机体的先天免疫，通过肌醇1,4,5-三磷酸受体（InsP3R）提高细胞质Ca2 +水平，而这在此过程中起关键作用。
MedSci原创 - 白色念珠菌，先天免疫，InsP3R-SEC5 - 2018-05-04
Nat Struc & Mol Biol：苏晓东等解析先天免疫信号转导通路中的重要接头及感应蛋白
2012年6月25日，《自然·结构与分子生物学》(Nature structural and molecular biology， NSMB) 在线发表了我校生命科学学院蛋白质与植物基因研究国家重点实验室及生物动态成像中心(BIOPIC)苏晓东教授研究组的论文“The structural basis for the sensing and binding of cyclic di-GMP by
北大生科院 - Nat，Struc，&，Mol，Biol，免疫，苏晓东，免疫 - 2012-07-03
CTM：复旦大学黄国英、马端团队发现先天性心脏病新易感基因
先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）是最常见的出生缺陷，在活产新生儿中的发病率约为1%，也是胎儿宫内死亡的主要原因【1】。大多数 CHD 属于复杂性疾病，遗传变异在
生物世界 - 先天性心脏病 - 2022-09-06
Diabetic Med：1型糖尿病孕妇妊娠期血管并发症与先天性畸形的关系
近日，国际杂志 《Diabetic Med》上在线发表一项关于1型糖尿病孕妇妊娠期血管并发症与先天性畸形的关系的研究，以评估糖尿病血管并发症与1型糖尿病孕妇先天性畸形风险之间的关系。
网络 - 妊娠期糖尿病，疾病 - 2019-05-07
2015EACVI/ASE专家共识——先天性心脏病三维心脏超声心动图检查发布
三维心脏超声心动图检查在先天性心脏病患者的管理中已经非常重要，本文的目的是为三维心脏超声心动图在先天性心脏病包括技术因素，成像，应用于不同病变，程序指导和功能评估等方面优化应用。
Eur Heart J Cardiova - 先天性心脏病，三维超声心动图 - 2016-10-11
2017 AHA科学声明：成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理
2017年10月，美国心脏协会(AHA)发布了成人先天性心脏病患者非心脏并发症的诊断和管理声明，文章主要介绍了先天性心脏病患者并发肾脏，肺，肝脏，免疫以及感染性疾病，血液疾病，内分泌疾病，肿瘤，血管疾病和非心脏手术的诊断和管理等内容
Circulation. 2017 Oc - 先天性心脏病，非心脏并发症 - 2017-10-14
Lancet：荟萃分析发现血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。 伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员对与血氧测定仪有关的、已发表
中国科技网 - 先天性心脏病，血氧测定仪 - 2012-05-10
Neurology：紫绀型先天性心脏病的婴幼儿最常发生动脉缺血性卒中
心脏损伤包括紫绀型先天性心脏病（CHD）42名（55%），非紫绀型心脏病24名（29%），心肌疾病/心肌炎
MedSci原创 - 心脏病，动脉缺血性卒中，儿童 - 2015-09-29
腰硬联合麻醉下先天性盆腔多脏器畸形合并双下肢废用性萎缩剖宫产1例
34岁女性患者，先天性盆腔多脏器畸形（膀胱外翻，马蹄肾，左侧肾萎缩，双子宫，阴道畸形，耻骨联合分离），长期坐位或卧位。
中国实验诊断学 - 腰硬联合麻醉，先天性，盆腔，多脏器，畸形，双下肢，废用性，萎缩，剖宫产 - 2018-10-29
支架术与手术治疗先天性主动脉缩窄血流动力学效果均良好
Good Hemodynamic Outcomes in Native Aortic Coarctation 2011年12月13日美国心脏病学会杂志发表的一项观察性研究结果显示，对于先天性主动脉缩窄
MedSci原创 - 支架，先天性主动脉缩窄 - 2012-02-06
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