最新研究揭示黑素瘤抑制免疫系统的关键突变
加州大学尔湾分校的研究人员发现了一个使黑素瘤细胞不被免疫系统识别的关键突变。这项发现将有利于开发出更有效的免疫疗法以及可以更有效检测方法以找出对这些新疗法有反应的病人。
生物谷 - 黑素瘤，免疫反应，关键突变 - 2017-03-08
plos pathogen：HCV突变如何逃逸免疫系统的追捕？
如今，来自约翰霍普金斯大学的研究者们利用新型的试验手段发现病毒的突变的速度以及成功率要远远高于人们的想象，同时，他们发现了HCV突变的生物学机制，这一机制或许解释了HCV能够逃脱免疫系统以及
生物谷 - HCV，突变，疫苗，抗体 - 2017-03-17
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变，自闭症，风险 - 2013-05-06
赛诺菲进军“互联网+慢病管理” 共拓互联网医院新生态，助力实现“健康中国2030”
赛诺菲中国与京东健康联合宣布，赛诺菲正式成为京东健康糖尿病中心（下简称“中心”）的首家深度合作伙伴，共同打造基于互联网医院的慢病管理新模式。
网络 - 赛诺菲 - 2020-09-25
NAT GENET ：基因突变来给肥胖背锅了
研究人员已经在直接参与瘦素 - 黑皮质素信号转导的基因中鉴定出了大部分功能丧失性突变（大部分是隐性或共显性）。
MedSci原创 - 肥胖 - 2018-01-09
【Cancer】NOTCH突变是初治AML的不良预后因素
NOTCH信号通路在不同细胞中调节不同的基因表达，导致NOTCH 信号产生的结局差异很大，到目前为止异常 NOTCH 激活在某些类型的血液恶性肿瘤中的作用仍不清楚。
网络 - NOTCH突变 - 2022-11-14
Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
Lancet：新冠肺炎病毒Δ382缺失突变后毒性降低
SARS-CoV-2病毒Δ382突变株造成的感染症状较轻，病毒基因组开放阅读框8突变后病毒毒性的降低对治疗和疫苗的研发有一定的指导作用
MedSci原创 - 缺氧，新冠肺炎 - 2020-08-19
NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌
研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期
MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16
病毒、细菌和基因突变，谁是你最大的敌人？
30亿~40亿年前，生命始祖——细胞诞生了。自此，生命向着多样化和复杂化演化。但病毒是个奇葩，它向简单化发展。病毒放弃它不需要的一切，只剩下蛋白质外壳及其里面的核酸。病毒就像海盗，“劫持”细胞，在宿主细胞中生存和繁衍。对生命来说，病毒仿佛一种生存压力。在这种压力之下，弱者淘汰，适者生存。为了对抗敌人，生命诞生了防卫系统——免疫系统。在病毒等多种病原体的刺激下，免疫系统不断进化。病毒还是“基因快递员
逆瘤而上 - 病毒，细菌，基因突变 - 2020-02-07
Sci Rep：早期肿瘤患者ctDNA基因突变检测获得进展
肺癌是最常见的癌症。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居首位。研究表明ⅠA期非小细胞肺癌患者的五年生存率可达73%，而ⅢA期则仅有24%。由此可见，肿瘤的早期诊断在临床治疗中起着至关重要的作用。近年来，随着二代测序的飞速发展，循环肿瘤DNA（ctDNA）的研究呈爆发式增长，但绝大多数的研究都集中在晚期肿瘤，在早期肿瘤中的应用鲜有报道。近期，由北京圣谷同创科技发展有限公司与北京大学人民医院胸外科王俊主
生物探索 - 肿瘤ctDNA - 2016-08-27
这种新冠药火线获批上市，共5种药物进入临床试验
要让患者能与病毒和疫情赛跑，企业火线开发出有效药物，监管部门特事特办让其迅速获批上市显然至关重要。3月14日，国家药监局发布公告，正在开展新冠病毒肺炎疫情相关疾病临床试验的药物注射用西维来司他钠已火线
北京日报 - 西维来司他钠，新冠肺炎 - 2020-03-16
Nature：美研究发现自闭症相关基因突变
研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一
生物通 - 自闭症，遗传学研究，基因突变 - 2014-10-31
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
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