张锋：利用CRISPR发现未知基因功能
基因编辑，尤其是CRISPR/Cas9系统，从某种意义上来说就像是一辆正在生产的闪亮新车，在构建主要框架的同时也开始启动，而且还准备开始一路飚车。自2012年底CRISPR/Cas9最初被用于基因编辑之后，这个前途光明的技术已经被应用到了许多研究领域，而且随着技术的改良，越来越多的研究团队利用CRISPR进行大规模的遗传筛选，比如用于识别导致癌症抵抗治疗的突变
生物通 - CRISPR，基因功能 - 2016-06-10
Hum Mol Genet：吸烟改变了我们的基因
近日，来自Uppsala和Uppsala临床研究中心的新研究结果显示，吸烟会导致些许基因的变化，导致吸烟者出现健康问题（如癌症和糖尿病）。【原文下载】 出生时，我们从我们的父母那里继承基因。
生物谷 - 吸烟 - 2013-12-19
基因芯片标准化方法之Quantile
基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，就能通过荧光信号强度判断基因表达量的强弱。对基因芯片数据的标准化处理，主要目的是消除由于实验技术所导致的表达量的变化，并且使各个样本和平行实验的数据处于相同的水平，从而使我们可以得到具有
MedSci原创 - 基因芯片 - 2016-05-27
睡眠不足与基因改变有关？
研究人员一直试图了解缺乏睡眠会如何破坏健康，早已怀疑睡眠时间过短与特定基因的作用有关，但找到相关的基因是件困难的事。现在，布朗大学的一个科学家团队发现了携带“表观遗传”标签的基因，这些标签可能与年轻人睡眠较短有关。
医之道 - 睡眠，基因 - 2017-04-27
N Engl J Med：基因突变导致失眠？
这回，加州大学圣地亚哥分校的精神病学家 Murray Stein 等人分析了 3.3 万名军人的 DNA 样本，搜寻失眠相关的基因区域。
煎蛋网 - 基因突变，失眠 - 2018-03-18
Science：癌症基因研究数据可能被人为夸大
据美国国立癌症研究所的一位病理学家David Levens称，在PubMed数据目录上有超过25,000篇关于Myc基因的论文，这种基因与转移性癌症有关，但是现在由于一项最新研究成果，因此都需要重新再评估
MedSci原创 - 癌症，MYC - 2012-11-03
Nat Genet：科学家发现胃癌新基因
2012年4月8日，新加坡与新加坡国立癌症中心的杜克国大医学研究生学院研究人员领导的一个国际科学家小组鉴定出了胃癌中数以百计的新的基因突变，胃癌是全球第二大最致命癌症类型。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
卫计委：肿瘤基因检测存在局限性
国家卫生计生委7月31日在其官方网站发布“关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知”。肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重
卫计委 - 基因检测，肿瘤，卫计委 - 2015-08-06
Science：如何制定基因编辑工具使用指南？
人类基因组编辑技术已经在科学研究以及疾病治疗方面取得一定进展，与此同时也带来了该技术使用的道德伦理问题。另一方面，技术进步能够让科学家们对精子或卵细胞内的生殖系基因进行修饰，从而防止后代出现严重的遗传疾病。而基因编辑可能改变人类遗传也是许多科学家所担心的问题，因此一些科学家表示生殖系基因编辑应当绝对禁止。 最近，来自麦吉尔大学基因组政策中心的
生物谷 - 基因治疗工具，指南 - 2016-01-25
基因检测普遍开展背后的法律问题
该项目旨在建立一个基因组医学的法律基础。医生和其他医疗服务提供者面临着诉讼，这些诉讼开启了新的法律领域——有时甚至要求医生们对他们如何解释和为病人提供基因检测方面的咨询负责。
煎蛋网 - 基因检测，法律问题 - 2019-05-11
Cancer Res：美国揭示脑部基因与肾癌相关
来自佛罗里达梅奥诊所的研究者报告称，一个控制脑部生长和发育的基因与促进最常见肾癌形式的肾透明细胞癌生长显著相关。 本项研究已在《癌症研究》发表，它揭示了NPTX2基因在该种癌症类型扮演了重要角色。本研究不仅显示出肾癌状况下NPTX2基因处于活跃状态，也是首次揭示出基因在人类癌症中过度表达。如今，研究者正在研究NPTX2基因是
医学论坛网 - 基因调控，肾癌，抑制剂 - 2014-06-27
NEJM：乳腺癌3号致癌基因
很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变，可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别于1991和1993年被发现，最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现乳腺癌（70岁），而携带BRCA1/2突变基因的患者， 通常发生在年轻女性身上。PALB2基因也是目前被确认与乳腺癌有关的第
生物探索 - 乳腺癌，致癌基因 - 2014-08-15
Cell Rep：PTEN基因特定区域可抑制肿瘤
北京大学基础医学院尹玉新教授课题组研究发现，PTEN基因特定区域在维持基因组稳定性，抑制肿瘤发生发展中具有重要作用。尹玉新介绍，PTEN基因是人类肿瘤中突变率仅次于p53（抗癌基因）的强大抗癌基因，在多种类型的癌症中都存在PTEN基因突变或缺失。PTEN突变或表达异常与癌细胞的生长、黏附、迁移、浸润等密切相关
健康报 - 肿瘤，基因 - 2014-03-25
新生儿有必要筛查耳聋基因
在以“耳聋基因筛查目标人群与筛查策略的确立”为主题的东方科技论坛上，上海交大医学院附属新华医院的杨涛研究员指出，听力健全的夫妻如果都是耳聋隐性基因的携带者，那么他们的孩子患耳聋的几率就很高。如今，很多父母忽略了新生儿的耳聋基因筛查，这给孩子的听觉健康埋下了不小的隐患。 据介绍，隐性基因携带者是导致新生儿耳聋的低危人
解放牛网 - 耳聋基因筛查 - 2013-10-14
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