CELL REP：研究人员发现针对癌症KRAS突变的新疗法
为了确定KRASi的适应途径，并预测规避耐药性的药物组合，研究人员使用基于质谱法的定量时空蛋白组学方法，对胰腺癌和肺癌的二维和三维细胞模型中KRASi的蛋白组学反应进行了剖析。
MedSci原创 - 肺癌，胰腺癌，KRAS突变，抑制剂 - 2020-04-09
Acta Neuropathologica: 在一系列83例H3F3A K27M突变的弥漫性中线胶质瘤中，FGFR1突变与较好的预后相关
弥漫性中线胶质瘤（DMG）是指发生于胼胝体、三脑室、丘脑、脑干等中线结构的高级别脑胶质瘤。该病因发病部位及浸润性生长的特点，治疗困难，预后极差。
MedSci原创 - 弥漫性中线胶质瘤，FGFR1突变，RAS-MAPK - 2021-01-26
Nat Commun：中和先前非 Omicron 感染的 Omicron SARS-CoV-2
这些变体可以增加病毒传播、免疫逃避和/或疾病严重程度。
MedSci原创 - SARS-COV-2 - 2022-03-15
Nat Commun：线粒体蛋白RNA聚合酶突变导致神经系统疾病
最近，研究人员对来自7个无关家庭的8个个体的POLRMT变异的临床和分子性质进行了表征。患者在儿童期表现为整体发育迟缓、肌张力低下、身材矮小和语言/智力障碍。
MedSci原创 - 线粒体基因突变 - 2021-02-19
Protein & Cell：中国团队发现基因治疗新武器：腺嘌呤碱基编辑系统
近日，华东师范大学和中山大学的科学家们通力合作，成功改进了ABE基因编辑系统，相关成果于2018年7月31日发表在《protein&cell》杂志上。
生物探索 - 基因治疗，腺嘌呤，中国 - 2018-08-03
Neurochem Int：长期口服激动素不能治疗α-突触核蛋白诱导的帕金森病！
有研究表明，PINK1是与帕金森病遗传相关的线粒体激酶，线粒体激酶PTEN诱导的PINK1突变可能通过破坏PINK1的激酶活性，导致PD。三磷酸激动素， 是一种激活PINK1的野生型和突变体形式的小分子，其能够影响线粒体功能，激动素是三磷酸激动素前体。
MedSci原创 - 帕金森病，PINK1，激动素 - 2017-07-08
Blood：华法林通过抑制维生素K环氧化还原酶（VKOR）的抗凝机制的研究进展
MD模拟和细胞功能性研究可解释携带VKOR突变患者的华法林耐药性非出血表型。
MedSci原创 - 维生素K环氧化还原酶，华法林 - 2018-05-11
Blood：ITIM受体G6b-B与酪氨酸磷酸酶Shp1和Shp2解偶联会破坏血小板稳态
中心点：G6b-B与Shp1/Shp2解偶联会导致严重的巨血小板减少症和血小板功能异常。G6b-B主要通过蛋白质-酪氨酸磷酸酶Shp2抑制CLEC-2信号。摘要：包含免疫受体酪氨酸抑制模体（ITIM）的受体G6b-B是血小板稳态的关键调控因子。但其具体潜在机制尚不明确。G6b-B胞质尾端的ITIM和免疫受体酪氨酸转换模体（ITSM）的酪氨酸磷酸化为包含SH2域的蛋白酪氨酸磷酸酶Shp1和Shp2提
MedSci原创 - G6b-B，SHP1，SHP2，血小板稳态 - 2018-06-13
J Clin Invest：罕见病新发现：首次报道一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病
这一发现意味着我们能够首次识别出与ACTA2相互作用以影响平滑肌行为的第二种基因。当然，更重要的是它可能对MSMDS患者产生的影响，因为诊断之前，其病情长期困扰着临床医生和患者及其家庭。”
测序中国 - 非编码基因突变，单基因血管疾病 - 2023-03-30
Blood：囊胚和多形性套细胞淋巴瘤的诊断和治疗！
遗传学分析表明胚泡和多形性突变体与典型套细胞淋巴瘤明显不同。在临床队列中，该亚型发病率的浮动很大，大概占全部病例的10%。通常用于套细胞淋巴瘤的化疗方案，如苯达莫司汀，以标
MedSci原创 - 囊胚套细胞淋巴瘤 - 2018-11-02
PLOS ONE：长寿蛋白SIRT1通过非催化活性保护神经
已有的研究显示，SIRT1，一种NAD+依赖性脱乙酰基酶，在各种体外和体内的神经退行性疾病模型中保护神经元。
MedSci原创 - sirt1，神经保护 - 2019-04-13
PNAS：断开这两种蛋白间的连接，可有效促使肿瘤消退
癌蛋白转录因子MYC在大多数癌症中均过度表达，是一种有效的抗癌靶标。虽然在药理学上抑制MYC的努力失败了，但幸运的是，这些蛋白质有一个致命的弱点——一种叫做WDR5的染色体结合辅助因子。来自范德堡大学的研究团队发现，破坏MYC与WDR5在肿瘤生长过程中的相互作用会导致“快速而全面的肿瘤消退”。该报告近日发布在《PNAS》上。
生物探索 - 肿瘤 - 2020-02-07
J Laryngol Otol：患有单边感官听力损失儿童的伴随影像和遗传发现
最近，有研究人员描述了在诊断为非综合征单边感官听力损失儿童中伴随影像和遗传发现。该研究是一个可追溯的群体研究，包括了60名从2005年1月到2015年12月在一个高级儿科研究院进行诊断的儿童。研究结果发现，诊断的平均年龄为4.3岁。所有参与的儿童均为非综合征性。听力损失根据严重程度分类为轻度（17名儿童）、中等程度（17名儿童）和重度（7名儿童）及永久性（19名儿童）。在43名儿童（71.66%）
MedSci原创 - 听力损失，儿童，遗传 - 2017-07-16
Cell：张锋发表综述详细介绍第二类CRISPR-Cas系统
近期张锋教授也与另外两位学者在Cell杂志上发表了题为“SnapShot: Class 2 CRISPR-Cas Systems”的特写文章，介绍了新一代CRISPR基因组编辑系统：Class 2 CRISPR-Cas Systems。 2015年，张锋及其同事们就报告称发现了一种不同的CRISPR系统，具有潜力实现更简单、更精确的基因组工程操作。这个新系统是通过在不同类型的细菌中搜寻了成百上千
MedSci原创 - 张锋，综述，基因编辑 - 2017-02-16
Phytomedicine：Dihydrosanguinarine通过调节mut-p53 / WT-p53和Ras/Raf/Mek/Erk通路抑制胰
PANC-1细胞在K-Ras和TP53中具有突变，其分别表达突变体K-Ras和p53蛋白，并且已经认为Ras/p53中的突变与各种肿瘤的发生密切相关。
网络 - 2019-03-27
为您找到相关结果约500个
