Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
肾脏和泌尿道（CAKUT）先天性异常时是小儿肾衰竭的主要原因。最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2019.V2）
2018年10月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了骨髓增生异常综合征管理指南2019年第2版，指南主要内容涉及： 指南更新摘要 初始评估 附加检查和分类 预后类别低，中级-1治疗 预后类别中级-2
NCCN - 骨髓增生异常综合征 - 2018-11-04
Ann Neurol：脑电图异常在COVID-19患者中很常见，并与预后相关
这项多中心回顾性队列研究表明，癫痫发作和其他癫痫样异常在COVID-19患者中很常见，并与不良临床结局相关。
MedSci原创 - 预后，Covid-19，脑电图异常 - 2021-03-21
：铁离子异常沉积与老年痴呆症有关
近日，在《自然医学》（Nature Medicine）上刊登的一项研究成果表明，墨尔本大学的研究人员发现了异常金属元素在脑内的沉积直接参与了阿尔兹海默氏症和帕金森氏症的发病过程，并且在动物模型上证明以异常铁离子为靶点的药物可以有效预防这类疾病
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，帕金森氏症 - 2012-02-04
原发性夜间遗尿症儿童海马亚区的静止状态功能连接异常
很少有研究探讨儿童PNE的海马体相关功能网络。本研究对原发性夜间遗尿症（PNE）儿童海马的整个静息态功能连接（RSFC）进行了研究。
MedSci原创 - 原发性夜间遗尿症，海马亚区 - 2022-10-24
Metabolism：1型糖尿病女性青年后代异常的脂肪因子水平！
这些结果表明异常的脂肪因子的调控是被1型糖尿病妇女生出的后果。产妇血糖控制与青年后代脂联素和瘦素水平以及LAR之间没有被发现存在直接关联。
MedSci原创 - T1DM，青年后代，脂肪因子 - 2017-06-25
NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2020.V1）
2019年8月，美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了骨髓增生异常综合征管理指南2020年第1版，指南主要内容涉及： 指南更新摘要 初始评估 附加检查和分类 预后类别低，中级-1治疗 预后类别中级-2，
网络 - 骨髓增生异常综合征 - 2019-09-03
Nature：全新致癌机制，相分离驱动异常染色质成环，促进癌症发展
2021年6月23日，北卡罗莱纳大学教堂山分校 Gang Greg Wang 团队等 Nature 发表了题为：Phase separation drives aberrant chromatin l
“生物世界”公众号 - 致癌机制 - 2021-06-28
指标解读 | 检验指标临床解读（18）血红蛋白异常性贫血
HbF轻度增高可见于：50%的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血、再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、真性红细胞增多症、铁粒幼细胞贫血、白血病等。
“检验医学与临床”公众号 - 贫血，血红蛋白 - 2021-10-28
FDA批准地西他滨/cedazuridine联合治疗骨髓增生异常综合征
2020年7月7日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了口服地西他滨/cedazuridine （INQOVI， Astex Pharmaceuticals， Inc.）联合治疗成人骨髓增生异常综合
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合征 - 2020-07-19
昆明新科医院专家阐述摸到蛋蛋有这种异常，该如何治疗
昆明新科泌尿专科医院是经卫生厅批准的西南首家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性昆明正规男科医院。医院秉承严谨求实的科学态度争创西南昆明男科医院三甲一流服务品牌。 地址：昆明市官渡区关上民航路460号 就诊时间：8:00-21:00 咨询电话：0871-68133120（无假日）昆明新科医院，看男科，我们是认真的。
medscizl - 2018-05-10
Blood：镰状细胞病(SCD)的血管自主神经功能异常
热刺激时，SCD患者的血管收缩反应更快更强，表明他们的微血管存在自主神经过敏；反复热刺激的累积性血管收缩逐渐减少血流灌注，微血管红细胞转运减慢。
MedSci原创 - 血管收缩，自主神经功能障碍，镰状细胞病(SCD)，冷暴露，血管闭塞危象 - 2020-06-13
Cell Reports：海马脂肪代谢异常与老年人记忆力减退有关
虽然老年痴呆症有几个危险因素，但已经知道的是脂肪代谢异常是记忆和学习功能丧失的风险因素。中年时腹部脂肪量高的人可能发展记忆力减退和老年痴呆症的风险高出3.6倍。 近日，Rush大学医学中心神经
生物谷 - 记忆力，海马 - 2013-10-14
Chest：夜间间歇性低氧血症与患者的血脂异常独立相关
有越来越多的来自动物模型的证据显示，间歇性低氧血症（IH）可引起血脂异常。而脂质代谢的改变可能与人们在阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者中观察到心血管风险增加相关。为了验证阻塞性睡眠呼吸暂停患者的夜间间歇性低氧血症与其血脂异常存在独立相关性的假说，来自于法国昂热市lunam大学、昂热大学医院呼吸科、法国国家健康与医学研究院1063组（INSERM U1063）的Wojciech
互联网 sd3212 - Chest，间歇性低氧血症，血脂异常 - 2012-12-26
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