法布里病(Fabry disease):症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病(Fabry disease),也译为法布雷病,是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病,由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A(α-Gal A) 的基因突变,导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
McCune-Albright综合征:临床症状及体征、流行病学、病因、诊断及治疗
McCune-Albright 综合征 (MAS) 是一种极为罕见的疾病,通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统,临床主要表现为三联症: 多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。
MedSci原创 - McCune-Albright综合征 - 2022-08-17
JAMA:多学科讨论:绝经期HT与长期全因和病因特异性死亡风险相关?
女性健康倡议(WHI)激素治疗(HT)试验,旨在评估主要为健康绝经后女性接受的用于慢性疾病预防的绝经期HT的获益和风险。本试验2017年9月发表在《JAMA》。
环球医学 - 绝经期HT,特异性死亡风险 - 2017-10-20
J Clin Lipidol:极高水平HDL-C对病因特异性CVD死亡率的影响
2018年5月,发表在《J Clin Lipidol》的一项由日本学者进行的汇总分析,考察了极高水平高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与心血管疾病(CVD)死亡率的相关性。
环球医学 - 心血管疾病,胆固醇 - 2018-06-29
全球超两成人口受慢性疼痛困扰,专家:出现疼痛不必忍,查清病因早治疗
流行病学数据显示,超过20%的人口罹患慢性疼痛,长期的疼痛会导致患者的焦虑、抑郁,严重影响患者的生活质量。疼痛的规范化治疗需要一个团队来完成,大众需要正确对待疼痛、了解疼痛,并加强沟通,方能改变当下对疼痛治疗不足的现象。
健康号 - 慢性疼痛,病因,早治疗 - 2019-10-10
烧心、干咳困扰数年,看了6个科室都没找到病因!原来是胃液走错路
9月7日-13日是全国胃食管反流病宣传周。胃食管反流病是消化科门诊一种常见的病,由于深藏不露,人们对它的认识不足。很多患者都辗转就医,容易误诊误治,不能及时治疗。
39健康网 - 咳嗽 - 2020-09-17
West综合征(婴儿痉挛症):症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
West综合征,又称婴儿痉挛症、点头子痫等,为癫痫的一个亚型,婴幼儿时期特有的癫痫的类型。是West于1841年首先报道,故称West 综合征。
MedSci原创 - 婴儿痉挛症,West综合征 - 2022-08-31
JAMA Pediatr:使用“儿童腹泻病因的电子预测工具”能改善抗生素的使用与管理吗?
使用一种可预估腹泻发病病因的电子工具并没有导致抗生素处方总体上的显著变化。事后分析表明,较高的病毒病原学预测概率与抗生素使用的减少有关。
MedSci原创 - 抗生素,儿童腹泻 - 2022-10-10
Sci Sig封面文章:阿尔茨海默病重要遗传病因及潜在治疗方法
本期封面 在阿尔茨海默病的发病过程中,beta淀粉样蛋白形成的斑块会在脑中积累,损伤神经元之间的连接。现在来自加州大学圣地亚哥分校和哈佛大学医学院的研究人员发现蛋白激酶C(PKC)alpha在beta淀粉样蛋白对神经元连接的损伤过程中起关键作用。他们还发现了增强阿尔茨海默病病人体内PKC alpha活性的基因变异。 相关研究结果发表在国际学术期刊Science Signaling上。
生物谷 - 阿尔茨海默病,基因变异 - 2016-05-14
Arthritis Rheumatol:膝关节、髋关节和手部骨关节炎的致病因素
BMI对负重关节的OA风险有主要的因果影响,但对手部没有影响。
MedSci原创 - 骨关节炎,致病因素,BMI,收缩压 - 2019-05-21
Blood:肝白血病因子是三突变AML的新型白血病干细胞调控因子
FLT3、DNMT3A和NPM1是急性髓系白血病(AML)在细胞遗传学上最常发生突变的基因,但对于这些突变如何协同作用于共同发生,目前尚不明确。
MedSci原创 - 肝白血病因子,AML,DNMT3A,NPM1,FLT3-ITD - 2019-05-15
Nat Commun:科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因
本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病,而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构,这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。
MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25
病因更致命!
复旦大学附属中山医院葛均波院士团队在JAMA子刊介绍了一例突发性胸痛的老年女性患者的诊疗经验,从中,他们发现了导致广泛ST段抬高的一个比较少见的病因:亚急性左心室游离壁破裂。
中国循环杂志 - 回旋支远端闭塞 - 2020-02-07
自身免疫性垂体炎:病因与流行病学、临床表现、诊断与治疗
自身免疫性垂体炎(AH)是一种由自身免疫介导,炎症侵犯下丘脑垂体的罕见病。其临床表现主要以垂体前叶功能减退及蝶鞍占位性病变为特征,可出现剧烈头痛、进行性加重的视力下降和视野缺损、多饮、多尿等表现,并可
中国罕见病联盟 - 自身免疫性垂体炎 - 2022-09-02
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