β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
频频烧心为哪般，食管病因来探查—漫漫难治性烧心的诊断和治疗之路
导语：反酸烧心是消化科常见的症状，每个消化科医生可能都有自己的治疗经验。但是有这么一位患者，因反酸烧心反复就诊，中医西医，遍寻名医，中药西药，遵嘱服药，反酸有所缓解，但是烧心症状仍然反复
消化界 - 烧心 - 2020-03-18
J INTERN MED：人工瓣膜心内膜炎的微生物病因学分析
在世界范围内，人工心脏瓣膜在瓣膜性心脏病患者中的应用越来越多。在主动脉瓣疾病中，较年轻的患者通常采用机械心脏瓣膜，而较年长的患者通常采用生物或经导管主动脉瓣置入术(TAVI)。人工瓣膜心内膜炎(PVE
MedSci原创 - 心内膜炎，人工瓣膜 - 2022-04-07
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Chediak-Higashi 综合征是一种极为罕见的免疫系统疾病。患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
病例分享 | 65岁女性反复意识丧失伴抽搐1年，竟是这个常见病因导致
诊断该患者为“2型糖尿病、药物性低血糖”，考虑“中成药”往往含半衰期较长的磺脲类药物，故予以10%葡萄糖注射液维持24 h，期间未再发生低血糖。
中国医学论坛报今日内分泌 - 2型糖尿病，药物性低血糖 - 2023-06-21
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Stroke：中脑周围出血的流行病学、危险因素、可能病因、临床病程及结局分析！
由此可见，单次、高分辨率的CT血管造影是中脑周围出血首选的诊断策略。短期并发症较为罕见，并且往往是短暂的。对于残疾和死亡的长期结局较好，但需要专注于神经心理学后遗症的高质量研究进行证实。
MedSci原创 - 中脑周围出血，流行病学，危险因素，可能病因，临床病程，结局 - 2018-04-25
Science Translational Medicine：AAV-2免疫特征在病因不明的儿童严重急性肝炎中显著
本文研究发现AAV-2可能是病因不明的严重急性肝炎的病原。
MedSci原创 - 儿童严重急性肝炎，AAV-2 - 2023-08-01
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
医疗案例丨病因不明的高烧 死亡率超高的感染 法律要求医生做什么
病因不明的高烧，死亡率超高的感染，法律要求医生做什么案情回放2012年4月25日早8时，不满1周岁的患儿吴某，因为发热3-4天，咳嗽，腹泻到区妇幼保健院就诊，查体显示体温36℃，咽部充血，双肺无干湿啰音
医法之间 - 医学人文 - 2019-06-10
JAMA：多学科讨论：绝经期HT与长期全因和病因特异性死亡风险相关？
女性健康倡议（WHI）激素治疗（HT）试验，旨在评估主要为健康绝经后女性接受的用于慢性疾病预防的绝经期HT的获益和风险。本试验2017年9月发表在《JAMA》。
环球医学 - 绝经期HT，特异性死亡风险 - 2017-10-20
烧心、干咳困扰数年，看了6个科室都没找到病因！原来是胃液走错路
9月7日－13日是全国胃食管反流病宣传周。胃食管反流病是消化科门诊一种常见的病，由于深藏不露，人们对它的认识不足。很多患者都辗转就医，容易误诊误治，不能及时治疗。
39健康网 - 咳嗽 - 2020-09-17
全球超两成人口受慢性疼痛困扰，专家：出现疼痛不必忍，查清病因早治疗
流行病学数据显示，超过20%的人口罹患慢性疼痛，长期的疼痛会导致患者的焦虑、抑郁，严重影响患者的生活质量。疼痛的规范化治疗需要一个团队来完成，大众需要正确对待疼痛、了解疼痛，并加强沟通，方能改变当下对疼痛治疗不足的现象。
健康号 - 慢性疼痛，病因，早治疗 - 2019-10-10
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