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英国完成“10万人<font color="red">基因组</font>计划”,推动癌症、罕见病的精准医疗

英国完成“10万人基因组计划”,推动癌症、罕见病的精准医疗

2012年12月,英国启动“十万人基因组计划”,希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症,创造一种新型的“基因组医学服务”框架。

生物探索 - 基因组计划,罕见病,精准医疗 - 2018-12-07

Nature:<font color="red">基因组</font>“暗物质”帮助科学家找到治疗乳腺癌新方法!

Nature:基因组“暗物质”帮助科学家找到治疗乳腺癌新方法!

虽然蛋白质编码的基因突变在癌症基因组中占据了首要位置,但事实上,非编码基因在推动肿瘤生长的过程中也起着不容忽视的作用。近期,一项新的研究揭示了乳腺癌复发性突变等九个非编码元素。

来宝网 - 乳腺癌,基因突变 - 2017-06-30

J Dent Res:人乳头瘤病毒<font color="red">基因组</font>的整合与头颈癌的关系

J Dent Res:人乳头瘤病毒基因组的整合与头颈癌的关系

作者对口腔/口咽癌中的人乳头瘤病毒(HPV)整合入宿主基因组进行了严谨的回顾,并评述了HPV诱导癌症的文章,以此获取了HPV相关的口腔和口咽癌数据。

MedSci原创 - HPV,头颈癌 - 2017-12-13

中疾控公布北京新发地新冠疫情及病毒<font color="red">基因组</font>序列数据

中疾控公布北京新发地新冠疫情及病毒基因组序列数据

据中国疾病预防控制中心网站消息,6月18日晚,中国疾病预防控制中心通过“新型冠状病毒国家科技资源服务系统”正式发布2020年6月北京新发地新冠疫情及病毒基因组序列数据。

中国新闻网 - 新冠肺炎,病毒基因组序列 - 2020-06-26

Neurology:轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全<font color="red">基因组</font>关联研究 

Neurology:轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究 

缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病,由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步,但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。

MedSci原创 - 全基因组关联研究(GWAS),卒中表型 - 2024-01-22

Translational Psychiatry:抑郁症、认知和记忆表型的多变量全<font color="red">基因组</font>关联研究

Translational Psychiatry:抑郁症、认知和记忆表型的多变量全基因组关联研究

除了环境因素外,遗传因素在抑郁症和AD中都起着重要的病因作用。

MedSci原创 - 抑郁症,老年痴呆症,遗传机制 - 2022-08-07

健康个体全<font color="red">基因组</font>测序,竟发现罕见病遗传风险!

健康个体全基因组测序,竟发现罕见病遗传风险!

基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。

转化医学网 - 基因组测序,罕见病遗传 - 2017-06-28

Nature Methods:革命性的CRISPR-CasRx筛选平台:开启癌症<font color="red">基因组</font>新篇章

Nature Methods:革命性的CRISPR-CasRx筛选平台:开启癌症基因组新篇章

开发高效、系统的技术平台,对lncRNA进行全基因组规模的功能筛选,对于揭示其在生理和病理过程中的作用至关重要。

生物探索 - lncRNA,CRISPR-CasRx - 2024-03-01

Neurology:轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全<font color="red">基因组</font>关联研究

Neurology:轻度缺血性脑卒中 3 种不同恢复表型的全基因组关联研究

定义特定领域的卒中恢复表型并采用纵向临床试验设计有助于发现与慢性恢复相关的新基因

MedSci原创 - 全基因组关联研究,卒中预后 - 2024-03-17

WHO成立人类<font color="red">基因组</font>编辑治理监督委员会 建立全球标准

WHO成立人类基因组编辑治理监督委员会 建立全球标准

在国际上对中国首例人类胚胎基因编辑治疗的关注和谴责后,世界卫生组织(WHO)已经开始采取相关行动,制订基因编辑监督标准。上周四(2月14日),WHO宣布正在组建一个专家小组,组成咨询委员会,以制定人类基因组编辑治理和监督的全球标准。根据WHO公布的简短声明,该委员会的目标是就人类基因组编辑的治理机制提出适当的建议。

新浪医药新闻 - 基因组,全球标准,编辑治理 - 2019-02-18

【协和医学杂志】宏<font color="red">基因组</font>高通量测序技术的临床应用:现状、挑战与前景

【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用:现状、挑战与前景

本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状,并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。

协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08

Blood:血小板和iPSC来源的巨核细胞的全<font color="red">基因组</font>转录图谱和RNA测序

Blood:血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序

GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异,但由于这些变异主要位于内含子中或基因间,它们与血小板生物特征的相关性尚不清楚。

MedSci原创 - 血小板,巨核细胞,数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02

鉴定出保持细菌<font color="red">基因组</font>完整性的关键分子ppGpp

鉴定出保持细菌基因组完整性的关键分子ppGpp

在一项新的研究中,来自美国纽约大学朗格尼医学中心和俄罗斯科学院的研究人员发现一种关键的生物化学分子ppGpp能够让细菌修复它们DNA上的致命性损伤,包括抗生素导致的DNA损伤。

生物谷 Bioon.com - DNA修复,基因组 - 2016-05-21

Nat Commun:全<font color="red">基因组</font>荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关<font color="red">基因</font>座

Nat Commun:全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因

原发性开角型青光眼(POAG)是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性,通常伴有眼内压升高(IOP)。

MedSci原创 - 全基因组关联研究,荟萃分析,原发性开角型青光眼,多族裔 - 2021-03-05

Cell Reports:PTEN C-端缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成

来自北京大学医学部、康奈尔大学威尔医学院的研究人员证实,PTEN C-端(C-Terminal)缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成。

生物通 - C-Terminal,基因,肿瘤 - 2014-02-25

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