世界首例“官方批准”人类胚胎编辑或通过，首选方向为改善不孕治疗！
导读 1月14日，英国的一个监管委员会将评估一项世界瞩目的申请，伦敦Francis Crick 研究所的研究人员申请用CRISPR技术敲除日龄胚胎中的发育基因。
生物探索 - 世界首例，“官方批准”，人类胚胎编辑 - 2016-12-29
被引780次的113分Nature顶级子刊重磅综述，我帮你榨干了喂到嘴边！
这些研究说明，对EMT或能发生EMT的细胞进行靶向治疗有望可以克服耐药性，这也是癌症治疗中的一个主要挑战。
解螺旋 - Nature，综述，子刊 - 2022-12-13
炎症性肠病的皮肤表现
炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一类病因和发病机制尚不明确的慢性非特异性肠道疾病，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。目前普遍认为，环境、基因、免疫及肠道微生态共同作用，致使遗传易感个体肠道免疫系统对肠腔内抗原，如食物代谢成分或肠道共生微生物等产生异常免疫反应。高达40%的炎症性肠病患者可并发肠外表现，肠外表现的临床谱非常广泛，其表现有时甚至比IBD本身更为严重
中华皮肤科杂志 - 炎症性肠炎 - 2017-09-21
【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航
糖尿病是以慢性高血糖为特征的一类代谢性疾病。目前分型是按照糖尿病的发病机制进行的，反映的是人类对糖尿病认识的进步。我们不仅能够诊断1型、2型糖尿病和妊娠糖尿病，还可通过临床表现和(或)基因检测发现特殊类型糖尿病。分子遗传诊断进入了糖尿病的临床，也让精准医学(precision medicine)与糖尿病联系起来。国内对特殊类型的糖尿病的认识和诊断水平也有长足的进步，特别是青少年的成人起病型糖尿
中华糖尿病杂志 - 糖尿病，精准医学，特殊类型糖尿病 - 2016-07-21
AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
生物谷 - 研究 - 2012-05-19
乳牙干细胞“变身”微型大脑，可揭示大脑发育与社交能力间关系
这些微型大脑约5毫米宽、含6层大脑皮质，与胚胎阶段胎儿脑组织非常相似，可用来研究不同人际交往能力人群之间的大脑发育差异，进而开发出各种社交综合征的新型疗法。这次研究中提供乳牙的儿童包括有社交障碍的孤独症和雷特综合征患者、高
科技日报 - 干细胞，大脑发育 - 2017-01-13
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
大麻提取物(Epidiolex)治疗难治性儿童癫痫再显奇效
英国GW制药公司近日公布了大麻提取物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）的第二个随机、双盲、安慰剂对照III期临床研究的积极数据
生物谷 - Epidiolex，大麻二酚，儿童，癫痫 - 2016-09-29
性激素六项不同检查时间的意义是什么？有哪些作用？
多毛症患者、血睾丸酮水平正常者，多考虑由于毛囊对雄性激素敏感所致。肾上腺皮质增生或肿瘤，血睾丸酮水平异常增高。
检验之声 - 卵泡刺激素（FSH），黄体生成激素（LH），催乳素（PRL） - 2022-12-13
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
【盘点】听力损失相关研究进展
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！【1】J Crani
MedSci原创 - 听力损失 - 2019-03-24
KCNB1 脑病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
患者在婴儿期或儿童早期就出现发育迟缓，通常伴有明显的语言障碍。 大多数儿童会出现多种类型的癫痫发作，这些癫痫发作频繁
MedSci原创 - 癫痫，罕见病，KCNB1 - 2022-09-01
多囊卵巢综合征患者怀孕后会遗传给下一代么？
多囊卵巢综合征系列多囊卵巢综合征女性，01有一定的遗传作用02环境影响03并发症多
中国生殖内分泌网 - 有一定的遗传作用，环境影响，并发症多 - 2022-11-16
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱
成骨不全症（OI）的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征（EDS）。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。
网络 - 2019-06-15
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