Cell Res：库欣病普遍存在USP8基因突变
2015年3月，由上海复旦大学附属华山医院神经外科和上海交通大学Bio-X中心共同领衔，北京泛生子生物科技协助完成的库欣病遗传发生机制研究的最新成果，正式发表于国际一流学术期刊《Cell Research》3月刊。库欣病是垂体促肾上腺皮质激素（ATCH）腺瘤或ACTH细胞增生，分泌过多ACTH，引起肾上腺皮质增生，产生皮质醇增多症，导致一系列代谢紊乱和病理变化。该病临床危害极为严重，累及全身多个重
生物谷 - 库欣病，外显子技术 - 2015-03-19
NEJM：HSD17B13基因突变可预防慢性肝病进展
研究发现HSD17B13基因功能丧失突变与慢性肝病以及脂肪变性向脂肪性肝炎进展的风险降低相关
MedSci原创 - 慢性肝病，ALT，AST，HSD17B13 - 2018-03-22
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。
中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28
非洲首次发现抗青蒿素疟疾突变！
疟疾是由恶性疟原虫在人红细胞内不断增殖引起的，主要通过蚊子叮咬传播，疟疾长期在非洲、亚洲南部和南美洲等热带发展中国家中肆虐，造成了极大的人员伤亡和经济损失。
Bio生物世界 - 突变，疟疾，抗青蒿素 - 2020-08-11
Structure：研究显示突变如何扰乱ALS相关TDP-43蛋白质
在遭受肌萎缩侧索硬化（ALS）损害的神经元和胶质细胞中，几乎总是存在TDP-43蛋白质聚合物，与此同时，大约50个ALS-相关突变已知会影响TDP-43的特定区域，但科学家们一直未能理解二者之间如何发生联系在最新发表于《Structure》期刊的研究中，布朗大学（Brown University）研究人员揭示了ALS突变如何在原子层面上破坏TDP-43蛋白质，导致其无法执行适当功能并形成聚合物。
生物谷 - TDP-43蛋白质 - 2016-08-22
Front Oncol：EGFR突变NSCLC伴有脑膜转移(LM)的特征以及临床预后
研究表明，EGFR突变NSCLC患者诊断为LM后，使用奥希替尼治疗有更好的临床结果。而且LM病灶控制是延长这些患者总体生存结局的最有效策略。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，脑膜转移(LM) - 2022-01-25
2021年1月29日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超1亿198万，继英国突变后，南非突变向全球开始蔓延
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间2021年1月29日7时44分，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过10198万例，新增575,102例，达到101,982,54
新冠整理 - 新冠肺炎 - 2021-01-29
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
cfDNA测序为识别BRCA突变的mCRPC患者提供了更多见解
该研究旨在评估cfDNA在识别BRCA突变的mCRPC患者中的作用，研究结果显示，cfDNA测序方法可以可靠地检测具有mCRPC患者的临床意义的HR-DDR基因突变。
MedSci原创 - BRCA，mCRPC，cfDNA测序 - 2023-08-13
Science：英国发现变异新冠病毒，传播性更强，突变程度更深！
去年11月，一种被称为VOC 202012/01（UK）的新型SARS-CoV-2变种在英格兰东南部迅速传播。英国政府于2020年12月20日在这些地区颁布了更强的限制措施
MedSci原创 - SARS-CoV-2突变 - 2021-03-07
Nat Commun：AGO2突变影响RNA干扰和人类神经发育
RNA干扰是基因表达转录后调控的主要机制。microRNA（miRNA）前体被转录，加工成成熟的miRNA，并加载到Argonaute（AGO1-4）蛋白上，形成RNA诱导的沉默复合物RISC。因此，
MedSci原创 - 神经发育，RNA干扰，Ago2，RISC - 2020-11-28
FDA授予Sapanisertib治疗nrf2突变鳞状NSCLC快速通道
FDA已授予sapanisertib (CB-228)用于无法切除或转移性NRF2突变的sqNSCLC患者的快速通道指定，这些患者既往接受过基于铂的化疗和免疫检查点抑制剂治疗。
找药宝典 - FDA，NSCLC，sapanisertib - 2022-10-10
ESMO Open：肿瘤突变负荷可预测口腔鳞状细胞癌患者预后
高TMB值与接受前期手术治疗的口腔鳞状细胞癌患者的良好预后相关
MedSci原创 - 肿瘤突变负荷(TMB)，口腔鳞状细胞癌（OSCC） - 2021-06-15
NMPA授予Tagrisso（osimertinib）上市许可，治疗EGFR突变的非小细胞肺癌
该药物被指定用于治疗表皮生长因子受体（EGFR）外显子19缺失或外显子21（L858R）取代突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）。
MedSci原创 - NMPA，Tagrisso，EGFR突变，非小细胞肺癌 - 2019-09-05
Sci Rep：女性不明原因的不孕不育，可能与基因突变有关
至今仍有大约10-15%的不孕不育症患者和50%的复发性流产妇女的病理不明。本文的通讯作者，贝勒医学院妇产科分子和人类遗传学教授，贝勒和德克萨斯儿童医院产前遗传学临床主任Ignatia B. Van den Veyver说，研究人员已经发现了NLRP家族一些基因的功能缺失会导致诸如异常胎盘发育、着床前流产、以及极少数的胎儿发育障碍等失败妊娠。文章的第一作者，Van den Veyver实验室的一名
生物通 - 不孕，不育，基因 - 2017-03-25
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