Nature：两种主要传疟蚊子遗传多样性公布
英国《自然》杂志近日在线发表的一项遗传学研究，公布了在非洲造成疟疾传播的两种最主要蚊子的遗传多样性。科学家通过基因测序，在分子水平上增进了对这些物种的遗传学理解，对于最大程度延长杀虫剂的效用期限、加快制定新的传病媒介控制策略至关重要。
科技日报 - 疟疾，蚊子，遗传多样性 - 2017-12-06
Stroke：家族性高胆固醇血症患者缺血性卒中和全脑血管病风险
由此可见，与挪威总人群相比，经基因验证的FH患者脑血管疾病和缺血性卒中的风险并没有增加。
MedSci原创 - FH，缺血性卒中，脑血管病，风险 - 2018-11-21
Blood：家族性B细胞前体-急性淋巴细胞白血病的胚系PAX5突变
近年来，通过全基因组测序分析，已有大量令人信服的证据证明遗传易感性在儿童B细胞前体-急性淋巴细胞白血病(BCP-ALL)中的作用是由PAX5基因突变引起的。
MedSci原创 - 急性B淋巴细胞白血病，PAX5突变，BCP-ALL - 2020-10-10
J Rheumatol：研究没有发现RA和CAD的遗传相关性
根据遗传分析的结果,没有证据表明，类风湿关节炎相关的单核苷酸多态性与冠状动脉疾病有关。
MedSci原创 - RA，CAD，遗传，炎症，SNP - 2016-10-26
Clin Gastroenterology H：家族史与炎症性肠病患者结肠直肠癌风险增加有关
患有炎性肠病（IBD）的个体患结直肠癌（CRC）的风险会明显增加。尽管CRC的家族史是健康个体中公认的危险因素，但其在IBD患者中的作用尚不清楚。本项研究的目的是评估一组来自犹他州的IBD患者的CRC风险以及CRC在一级亲属（FDR）中的家族史的意义。
MedSci原创 - PSC，Colon，Cancer，colitis - 2019-08-03
Clin Oral Invest：SNAIL家族转录抑制因子1多态性在非综合征性唇裂伴或不伴腭裂中的作用
已知JARID2基因可能参与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nsCL / P）的发生。 JARID2通过修饰染色质状态与多梳抑制复合物2（PRC2）相互作用，调节发育基因的表达模式。
MedSci原创 - SNAIL家族转录抑制因子1，唇腭裂 - 2018-08-20
JAMA子刊：家族性高脂血症患者坚持健康生活方式也能降低86%的冠心病风险
携带家族性高胆固醇血症变异体的人可从生活方式干预中获益，以降低他们的CAD风险。
网络 - 冠心病，家族性高胆固醇血症 - 2022-04-06
Br J Dermatol：IL-1家族细胞因子治疗慢性炎症性皮肤病的潜力
白细胞介素-1(IL-1)家族是多种免疫反应的中枢调节因子。进一步的临床和临床前数据以及进一步的临床试验将有望扩大未来的适应症，并在日常临床实践中更广泛地使用IL-1家族细胞因子拮抗剂。
MedSci原创 - IL-1，慢性炎症性皮肤病 - 2022-01-17
Evinacumab治疗纯合型家族性高胆固醇血症(HoFH)：美国FDA已接受生物许可申请（BLA）
Evinacumab是一种研究性的全人源单克隆抗体，可结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，家族性高胆固醇血症，Evinacumab - 2020-08-13
JCEM：家族性高胆固醇血症患者发生外周动脉疾病和慢性肾脏病的风险
由此可见，临床FH患者发生PAD和CKD风险增加，并且较低的ABI和eGFR与心肌梗塞高风险相关。因此，应对患有FH的个体进行PAD和CKD筛查，并且ABI和eGFR可用作FH管理和治疗的预后工具，以确定心肌梗塞风险极高的个体。
MedSci原创 - FH，外周动脉疾病，慢性肾脏病，风险 - 2018-08-04
Diabetic Med：胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断
近日，国际杂志 《Diabetic medicine》上在线发表一项关于分析胎儿游离DNA在新生儿糖尿病家族中的非侵入性产前诊断的研究。
MedSci原创 - 糖尿病，胎儿游离DNA - 2017-07-06
Neurology：遗传发育性和癫痫性脑病患者癫痫的癫痫持续状态和猝死率
研究发现 CSE，NCSE 和 SUDEP 患者的比例因常见的遗传性 DEE 而不同。所研究的每个基因 DEE 的估计值将为癫痫持续状态和 SUDEP 的早期诊断和管理提供信息，并提供针对疾病的咨询。
MedSci原创 - 遗传发育性癫痫性脑病，风险分布 - 2023-03-29
Cell：光遗传学鉴定强制性进食神经基础
现在，强迫性进食和糖瘾已经成为了人类健康的重要威胁，但对此进行干涉又可能会影响正常的进食行为。本期Cell杂志上发表的两项研究，通过光遗传学技术将正常的进食行为与寻求奖赏的进食分开，鉴定了强制性进食的神经基础，为治疗这种疾病提供了新的靶标。
生物通 - 光遗传学，强迫性进食，甜食，吃东西 - 2015-02-04
Sci Rep：酶类遗传多样性或改变机体的代谢特性
图片来源：www.sciencedaily.com日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本东北大学的研究人员通过研究阐释了遗传多样性和机体代谢组学的关联。文章中，研究者Seizo Koshiba指出，我们发现，在健康个体机体中，遗传突变或许会影响机体的酶类活性，而本文研究结果表明，在人类群体中遗传多态现象、突变的结构位点以及表型效应三者或许息息相关，
生物谷 - 代谢特性 - 2016-09-04
2012国际卒中大会：全外显子测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异评估
2012年国际卒中大会上，来自辛辛那提大学的学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显
医学论坛网 - 2012国际卒中大会，家族性颅内动脉瘤，全外显子测序，基因变异 - 2012-02-06
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