Frataxin 缺乏会破坏线粒体呼吸和肺内皮细胞功能

研究强调了体内 FXN 特异性血管收缩，促使未来的研究调查在 FXN 缺乏的情况下可用的和新的 PH 疗法。

MedSci原创 - 线粒体，Frataxin，肺内皮细胞 - 2023-05-11

病例：淀粉碘试验：Horner综合征中用于客观证实无汗症的彩色工具

淀粉碘试验：Horner综合征中用于客观证实无汗症的彩色工具

神经科病例撷英拾粹 - Horner综合征，Wallenberg综合征，淀粉碘试验 - 2022-11-10

EJN | 宣武医院：散发性致命性失眠症的临床特征和种族异质性

尽管与FFI相似，但sFI的特点是病程较长，神经精神症状的比例较高，MRI上有超强度，同时基于种族的临床特征也有差异。

MedSci原创 - 致死性家族性失眠症，阮蛋白病 - 2023-01-12

Annals of neurology：天坛团队绘制急性缺血性脑卒中神经功能缺失的病变网络图谱

本研究构建了战略病变网络定位的综合图谱，用于预测AIS的功能结局的神经系统缺陷。

MedSci原创 - 脑卒中，脑网络 - 2023-06-17

基底神经节和丘脑（中央灰质）的双侧病变图解总结 | 一文掌握

了解异常的确切位置和在各种MR序列上的特征性发现，以及ct上的特殊改变（偶尔），可以缩小鉴别考虑的范围，甚至在某些情况下确定最终诊断。

神经病学医学网 - 病毒性脑炎，血管源性/缺血性，亚急性坏死性脑病 - 2022-12-28

中国糖原累积性肌病诊治指南（三）

Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α

《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

E&B：吡仑帕奈辅助治疗未控制癫痫儿童的有效性

早期添加Perampanel治疗的患者比晚期添加Perampanel治疗的患者表现出更好的癫痫结局。

MedSci原创 - 癫痫，吡仑帕奈 - 2022-11-10

60种遗传疾病影响着皮肤和神经系统

生物探索 - 遗传疾病，神经系统 - 2016-02-15

头晕病因繁杂，如何火眼金睛？

想真正把头晕/眩晕的病因诊断清楚并不容易？因为没仔细问诊！看完这4个病例你就知道了。

医学界神经病学频道 - 头晕 - 2019-01-25

JNNP-多系统萎缩，生存预测因素有哪些？

多系统萎缩，生存预测因素有哪些？

MedSci原创 - 多系统萎缩 - 2021-07-08

儿童新冠病毒感染后，高烧抽搐，重点关注什么？

从全球来看，儿童感染新冠病毒后的风险是极低的，重症和死亡率都是非常低的。然而，对于婴幼儿，其并发症不容忽视。

MedSci原创 - 脑炎 - 2022-12-30

PPE：母亲体重指数与后代患脑瘫风险呈正相关

meta分析表明，随着母亲超重或肥胖程度的增加，后代患CP的风险增加，并且母亲BMI可能与后代患CP呈正相关。

MedSci原创 - 体重指数，脑瘫 - 2024-01-24

牢记：32种危及生命的药物相互作用！

药这么用，有危险。

华医网 - 不良反应，并发症 - 2017-08-06

Lancet Neuro：里程碑进展！世界首次朊病毒病的人体治疗实验，结果令人鼓舞

朊病毒其实不是病毒，而是一种感染性蛋白质，一旦遗传或感染，只能等待死亡降临，没有任何医治方法。

生物世界 - 克雅氏病，朊病毒，朊病毒病 - 2022-03-19