Lancet Oncol：GWAS技术发现胆囊癌新的DNA 突变
科学家 3 月 5 日发表在《柳叶刀？肿瘤学》上的一项新研究报告，他们通过比较胆囊癌患者和健康人基因组中近 70 万个遗传密码，发现一些基因变异可能使个体更容易患这种病。这项工作是由约翰霍普金斯大学、美国国家癌症研究所（NCI）和印度塔塔纪念癌症中心的研究人员合作完成的。该研究让我们更好地了解这种胆囊癌高度致命疾病的原因，反过来可能导致我们对胆囊癌开发有更好的治疗方案。关于胆囊癌胆囊癌在大部分地区
生物360 - 胆囊癌，DNA突变，GWAS - 2017-03-06
Adv Drug Deliv Rev：核酸突变分析方法抉择: PCR、杂交、NGS？
日前，以"精细管理、精准医疗"为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕，精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。来自不同企业的分子诊断技术百花齐放百家争鸣，面对新技术与成熟技术的较量，在"精准医学"时代下，如何选择合适的检测技术，实现精准治疗成为新医学形态下人们亟需解决的问题。 近期，美国莱斯大学DmitriyKhodakov教授在
生物谷 - 体外诊断 - 2016-10-22
![[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR<font color="red">突变</font>检测](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201710/20171019103449692.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR<font color=\"red\">突变</font>检测")
[WCLC精彩研究]支气管镜冲洗液用于EGFR突变检测
在第18届世界肺癌大会上，复旦大学附属中山医院张新宇及导师张新教授展示了一项“支气管镜冲洗液用于肺癌患者EGFR基因突变检测”的研究，以下为研究主要内容。
ioncology - 支气管镜冲洗液，EGFR突变检测 - 2017-10-19
JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因
40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧
MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11
Lancet子刊 | 北京大学沈琳等多团队合作表明并非所有与高肿瘤突变负担的突变都能增强抗肿瘤免疫反应
该研究旨在描述微卫星稳定型(microsatellite stable，MSS) TMB-H胃肠道肿瘤的分子特征。
iNature - 高肿瘤突变负，高微卫星不稳定性 - 2023-01-27
PNAS：关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
图片来源：medicalxpress.com 多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白；当处于过度活跃阶段时，STAT3就会促进并加速异常细胞的生长和分裂，从而引发癌症，而科学家们进行了多种方法来选择性地阻断癌症中STAT3的表达，但至今并没有一种方法证实有效。 近日，一项刊登在国
生物谷 - 癌症蛋白，靶向治疗，STAT3 - 2015-11-24
科学家发现导致PARP抑制剂抗性的突变
科学家们已经发现了一个重大发现，他们鉴定了一种突变，使癌细胞对阿斯利康的Lynparza和其他PARP抑制剂产生抗药性。利用基因编辑技术，伦敦癌症研究所的一个研究小组能够确定PARP1蛋白中的一种特殊突变，使PARP抑制剂不起作用。作者指出，对这种突变进行检测可能会加深个性化，从而有针对性地进行治疗，不
MedSci原创 - PARP抑制剂，抗性的突变 - 2018-05-12
AACR 2020：Capmatinib治疗MET 14突变的NSCLC脑转移疗效
NSCLC是一种常见的肺癌类型，每年影响人数超过200万人，据估计，有3％~4％的NSCLC患者具有MET突变。Capmatinib是目前全球唯一上市的选择性MET抑制剂。
MedSci原创 - NSCLC，Capmatinib，AACR 2020 - 2020-04-29
J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义
该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果
MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13
Clin Nutr：替度鲁肽用于克罗恩病术后家庭肠外支持的伴肠衰竭的短肠综合征患者的短期临床评估
在有SBS-IF的CD患者中，TED给药在第8周显著减少PS用量。在无连续性结肠的患者中，在第4周显著减少PS用量。
MedSci原创 - 短肠综合征，克罗恩病，替度鲁肽 - 2024-03-23
Nature：新发现 胰腺癌“大爆炸”基因突变
胰腺癌总是来得很突然，发展又很快。这种疾病的高侵袭性一直是医学上的一个谜。Nature杂志发表的一篇文章描述了胰腺癌发展和扩散的新发现，挑战了人们对这种致命癌症的现有认识。胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病。2016年美国癌症协会的数据显示，胰腺癌患者的5年生存率在7-8%之间。虽然手术可以根治这种疾病，但胰腺癌在确诊时只有10–20%是可切除的，其它患者只能接受化疗。人们亟需了解
生物通 - 胰腺癌，基因检测 - 2016-11-01
Nature：FOX转录因子突变方式诠释前列腺癌治疗新靶点
基因突变是物种不断进化的动力泉源，与此同时基因突变也可能导致癌症。人体中基因变异的方式各有不同，如今密歇根大学罗盖尔癌症中心的研究人员发现了基因突变的三种方式。该研究结果发表在《Nature》杂志上。
生物探索 - FOXA1，转录因子，前列腺癌 - 2019-06-28
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。 “咖啡和咖啡因与健康促进或健康损害之间有一定的关联。我们的发现可能鉴别出一小部分人为追求健康，最有可能受益于或多或
生物谷 - 咖啡，基因治疗 - 2014-10-13
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