2022中国生命科学十大进展：新冠突变株免疫逃逸机制等入选
2022年度中国生命科学十大进展包括7个知识创新类和3个技术创新类项目成果，均面向人民生命健康，聚焦解决热点问题，具有原创性突出、社会意义重大的特点。
中国新闻网 - 进展，免疫逃逸机制，生命科学 - 2023-01-28
Nat genet：低龄ALL病例中发现新的融合基因
东京大学研究人员近期在《自然·遗传学》杂志上发表了一项研究成果，他们确认了一个针对青年人急性B淋巴细胞白血病(ALL)肿瘤特异的高频融合基因，且这些肿瘤不含费城染色体。
裕策生物科技 - ALL，融合 - 2016-04-08
Mol Cancer Ther:对抗三阴乳腺癌化疗耐药性，MPS1靶点新药“重振”紫杉醇功效
在乳腺癌里，有一种类叫做“三阴性乳腺癌”，尽管它大概只占乳腺癌总数的10%，但其造成的死亡病例，却占到了乳腺癌患者死亡数的1/4！由于该肿瘤细胞缺乏雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（Her2），其治疗一直缺乏有效的靶向药物来延缓其患者的无进展生存期。
生物探索 - 三阴乳腺癌，化疗，耐药性，靶点新药，紫杉醇 - 2019-10-15
关注罕见病：7-7世界卡尔曼氏综合征日
7月7日是国际卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome，KS)宣传日。国内卡尔曼综合征治疗专家、北京协和医院内分泌科主任医师/博士生导师伍学焱教授介绍，卡尔曼综合征是一种先天性疾病，其临床特
MedSci原创 - 卡尔曼氏综合征 - 2022-07-08
Nat Commun：唐氏综合征研究开辟新天地！科学家首次“全面分析”蛋白质
继不久前美国科学家发现唐氏综合征（又称“21-三体综合征”）与染色体上的关键结构——着丝粒有关后，最近，来自瑞士的一个研究小组又有了新的发现。该研究首次对21三体调节的蛋白质进行了全面的分析，有望解释唐氏综合征患者会出现各种不同症状的原因。
生物探索 - 唐氏综合征，蛋白质 - 2017-12-06
英国癌症研究所调控细胞分裂的MPS1新型抑制剂具有克服侵袭性乳腺癌耐药的潜力
英国癌症研究所（ICR）的一项新研究表明，阻断MPS1的新药BOS172722可以阻止癌症对化疗产生耐药性，重新激发对化疗的反应，从而用于治疗侵袭性乳腺癌。目前，这种新疗法的第一项临床试验正在实体瘤癌症中进行，包括侵袭性三阴性乳腺癌。研究人员认为，它还可能对其他快速增长的癌症（例如卵巢癌）有效。
MedSci原创 - 英国癌症研究所，细胞分裂，MPS1抑制剂，侵袭性乳腺癌，耐药性 - 2019-10-07
Cell：利用CRISPR辅助的纳米显微技术揭示端粒酶探查端粒机制
当染色体复制时，它的末端会发生磨损。这没有什么大问题：染色体的末端有额外的缠绕，因此这种磨损不会到达染色体的主体部分，在那里有重要的信息贮存着。这种额外的缠绕被称作“端粒”。随着时间的推移，在多次复制后，这种端粒发生降解，直到染色体丢失它的保护性末端，因而这种磨损会到达染色体的主体部分，从而破坏染色体和导致细胞死亡。这非常不错---最终的细胞死亡本就是它应当这样的。
生物谷 - CRISPR - 2016-08-22
慢性髓系白血病急淋变移植后短时复发
在CML的加速期和急变期中常可见Ph外的附加染色体异常，且进入这两期的患者其原幼细胞的免疫表型也会发生改变。
“检验医学”公众号 - 移植，慢性髓系白血病 - 2022-06-08
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
Nature Genetics：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
通过CRISPR-Cas9基因编辑技术删除IFNR第三个拷贝能改善唐氏综合征小鼠的许多性状，包括认知功能缺陷、发育迟缓、心脏问题，以及面部异常。
“生物世界”公众号 - 干扰素，唐氏综合征 - 2023-06-06
Cell：利用小RNA制造完美的卵子
所有有性繁殖的多细胞生物依赖于卵子支撑早期生命。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院和路德维格癌症研究所（Ludwig Institute for Cancer Research）的研究人员利用细小的秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans）作为模式生物开展研究以便更好地理解卵子如何能够发育成胚胎。他们揭示出小RNA和辅助蛋白在微调卵子发育中发挥着作用。相关
生物谷 - 线虫，小RNA，卵子，Argonaute，CSR-1，着丝粒，纺锤体，染色体，解聚酶 - 2016-03-31
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
CSE 2014：李小英：性发育异常的基因诊断
性别可以分别为社会性别、表型性别、内分泌性别、性腺性别和染色体性别五个层次。
第十三次全国内分泌学学术会议论文汇编 - 李小英，性发育异常，基因诊断 - 2014-09-09
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