JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测
对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率，并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。本研究纳入了103例年龄≤65岁，LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者，对其7个FH易感基因（LDLR， APOB，
MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2017-09-28
Nature：研究发现与自闭症有关的三个基因突变
4月2号是第五届世界自闭症日，4月4日Nature杂志在线发表三篇作为特色文章的研究论文表明自闭症与多个基因突变有关。 三个新发现的基因突变与自闭症有关。这些研究成果揭开了自闭症的新的遗传靶标，为自闭症的重要的遗传变化及导致泛自闭障碍(autism spectrum disorders, ASD)的多个生物学途径提供了新的理解。基因突变是发生在DNA链上的错误，使人具有患某种疾病的风险。在这
Nature - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
Nat Neurosci：渐冻症和额颞叶痴呆患者中C9ORF72相关的协同致病机制
编码预测鸟嘌呤交换因子C9ORF72的六核苷酸扩增是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和前颞叶痴呆（FTD）最常见的遗传原因。
MedSci原创 - 渐冻症，额颞叶痴呆 - 2020-04-16
异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识
粘多糖贮积症是由于溶酶体中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，导致粘多糖（GAG）贮积在机体各个组织致多系统受累的一组疾病。我国近十年的临床应用和随访提示粘多糖贮积症异基因造血干细胞移植治疗MPS明显改善患者预后。 中华医学会儿科学分会血液学组组织相关专家制定了该专家共识。
中国小儿血液与肿瘤杂志.2017,22( - 异基因造血干细胞移植，黏多糖贮积症 - 2017-11-26
Psychological Medicine：60岁以上极晚发性精神分裂症样精神病患者痴呆患病风险高
VLOSLP患者是痴呆的高危人群。这可能是由于一些人的早期前驱症状的变化，该研究强调了持续症状监测VLOSLP患者的重要性。
MedSci原创 - 痴呆，极晚发性精神分裂症样精神病 - 2021-05-26
酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析
作者：苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 作者单位：南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院皮肤科（苏婷、孙蔚凌、孙亚琪、鲁严、张美华、赵辨、葛以信、陈怡雯、苏忠兰），检验科（崔婷）；南京大学医学院（王宏伟） 患儿男，10岁。2月龄时出现双眼畏光，症状逐渐加重。2年前，患儿手指指尖及足趾等部位出现线状角化性斑块，触痛明显，按掌跖角化病治疗
《中华皮肤科杂志》 - 皮肤，酪氨酸血症 - 2018-03-20
黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidsis，MPS）基因治疗计划取得积极中期数据
基因和细胞治疗领域的领导者Abeona Therapeutics近日宣布，两个正在进行的I / II期临床试验（Transpher A研究和B研究）的积极中期数据将在第16届WORLDSymposium
MedSci原创 - 黏多糖贮积症，MPS，ABO-102，ABO-101 - 2020-02-13
新进展：ApoE4基因是如何引发阿尔兹海默症的？
载脂蛋白E（ApoE）是人脑的一种传递服务。它为神经元提供重要的营养物质，包括多不饱和脂肪酸，而多不饱和脂肪酸是神经元周围细胞膜的组成部分。
brainnew神内神外 - 阿尔兹海默症，ApoE4基因 - 2023-02-19
Nature│最新研究揭示基因与自闭症的新联系，为拯救自闭症、恢复其社会行为带来新希望
所有的孩子都生活在同一片天空下，但不是所有的孩子脸上都洋溢着天真的笑容。
Bio生物世界 - 基因，自闭症 - 2020-08-13
Nat Genet：大规模人群研究发现72个与自闭症相关的基因
一项对神经发育差异基因的新研究发现了 70 多个与自闭症密切相关的基因，以及 250 多个与自闭症密切相关的基因。该分析是迄今为止同类分析中规模最大的一次，包括超过 150,000 名受试者，其中 2
MedSci原创 - 自闭症 - 2022-08-19
Nat Commun：使用多基因风险评分鉴别阿尔茨海默症高风险个体
阿尔茨海默症（AD）是一种最常见的痴呆症类型，主要影响老年人群。
MedSci原创 - AD，阿尔茨海默症，高风险，多基因风险评分 - 2021-07-28
Nat Neurosci ：自闭症缘何“男女有别”，这个基因或将告诉你答案
美国疾病预防控制中心 2018 年发布的最新数据显示，全美范围内自闭症的患病率由 2016 年的 1/68 提高为 1/59，上升了 15% ；男孩被确诊为自闭症的概率是女孩的 4 倍。
科研圈 - 自闭症，性别，基因 - 2018-09-05
Plos one：精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显着相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，并有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析的逐步开展，全球已报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲人群，尚不清楚所报道的易感基因
中国科学报 - 神经，精神 - 2013-06-26
Hum Mol Genet：肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症）可能与ter94基因有关
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，渐冻 - 2014-05-03
Lancet：基因治疗无脉络膜症临床研究获进展（Phase 1/2)
无脉络膜症（choroideremia），又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。
MedSci原创 - 基因治疗，无脉络膜症 - 2014-01-19
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