Sci Rep：EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个
MedSci原创 - 听力损失 临床特征 基因变异 - 2020-03-17
Heart：谷氨酰胺转移酶的变异性与心力衰竭住院风险
GGT的变异性与HHF的发生独立相关。这些结果表明，较高的GGT变异性可能有助于作为HF未来风险的指标。
MedSci原创 - 谷氨酰胺转移酶，变异性，心力衰竭住院 - 2020-04-20
Haematologica：对天冬酰胺酶过敏的儿童，可能存在HLA-D区基因变异
小儿急性淋巴细胞白血病患者使用门冬酰胺酶（大肠杆菌）治疗时，最常见的剂量限制性不良反应是过敏反应。来自匈牙利的研究人员在在匈牙利急性淋巴细胞白血病人群中研究了基于序列的人类白细胞抗原II类等位基因和天冬酰胺酶过敏之间的关系。研究人员利用新一代测序法检测359例儿童急性淋巴细胞白血病患者的HLA-DRB1和HLA-DQB1位点的四位分型。根据这两个位点的基因型数据，对其进行了单体型再构。为了探讨HL
MedSci原创 - 白血病，门冬酰胺酶，基因单体型 - 2017-06-21
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
JCEM：γ-谷氨酰转移酶变异性与糖尿病患者痴呆风险
由此可见，在DM受试者中，GGT的高变异性增加了痴呆症的风险，而与其他因素无关，包括基线GGT水平。
MedSci原创 - γ-谷氨酰转移酶，变异性，糖尿病，痴呆，风险 - 2020-01-20
Communications Biology：前列腺癌患者中，FOXA1非翻译区变异频率研究
前列腺癌具有低的体细胞变异速率，但是非编码区仍旧还未有研究阐释。最近，有研究人员对72个已知的前列腺癌驱使基因的非翻译区进行了测序研究。研究包括了428名患有转移性前列腺癌的患者。研究人员在12%的患者中鉴定了FOXA 3'-UTR变异。这些变异中主要是插入和缺失，覆盖了整个UTR，并且没有基序富集，并且在其他的癌症中没有检测到。
MedSci原创 - 前列腺癌，FOXA1，变异频率 - 2018-09-05
Stroke：老年人胆固醇变异性与头颅磁共振结果之间的关系
由此可见，老年人TC变异性与CBI或WMG恶化无关，但与头颅MRI上CBI数量相关，需要更多的工作来验证和阐明这种关联的基础机制。
MedSci原创 - 老年人，胆固醇，变异性，磁共振 - 2019-12-17
Neurology：额颞叶变异性痴呆患者行为差异与脑病变的关系研究
研究发现额颞叶变异性痴呆患者的行为差异是脑功能和皮质病变模式差异的体现。研究发现冷漠主要是由于脑功能损导致的而行为失控的原因是右颞区功能异常
MedSci原创 - 额颞叶变异性痴呆，行为表现，神经影像学 - 2017-07-13
英国报告的变异新冠病毒出现新突变
据英国天空新闻频道2日报道，英国卫生专家在英国此前报告的变异新冠病毒部分样本中观察到了一种新突变，这种新突变可能会帮助病毒躲避人体免疫系统的攻击。
新华社 - 英国，新突变，变异新冠病毒 - 2021-02-03
Stroke:：遗传变异与颅内动脉瘤的大小存在显著相关性
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。这一研究方法的引入，使对遗传流行病的发病预
MedSci原创 - 遗传变异，颅内动脉瘤 - 2015-08-26
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个罕见基因变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。
MedSci原创 - 基因变异，TTN基因，扩张型心肌病(DCM)，DSP基因 - 2020-07-29
Psychiatr Genet：GRM3基因变异与精神分裂症有关（GWAS分析）
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍或酒精依赖症的病人与1309名健康人士进行基因分析后发现，GRM3基因变异与上述三种疾病密切相关：有此基因变
科技日报 - 基因变异，精神分裂症 - 2014-07-28
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