Front Cardiovasc Med：使用肺血管疾病指数来预测与先天性心脏病相关的肺动脉高压的长期结果
对于IPVD≥2.0的患者，应更加谨慎地考虑治疗策略，包括选择限制肺血流的缓解性手术，如肺动脉束带术，以及推迟心内修复手术等。
MedSci原创 - 肺血管疾病指数，先天性心脏病相关的肺动脉高压 - 2023-09-22
Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。
21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状
MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03
Ann Rheum Dis：宫内Ro/SSA自身抗体暴露的先天性心脏传导阻滞患者及其同胞的合并症和长期预后
数据显示CHB患者一些心血管病、感染性疾病和自身免疫性疾病的风险升高，其同胞也存在自身免疫性疾病的风险。
MedSci原创 - Ro/SSA抗体，先天性心脏传导阻滞，合并症，自身免疫病 - 2019-03-01
FDA授予胰高血糖素类似物ABG-023孤儿药称号，用于治疗先天性高胰岛素血症
AmideBio生物制药公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿产品开发办公室将AmideBio的胰高血糖素类似物（ABG-023）指定为孤儿药，用于治疗先天性高胰岛素血症（CHI）。
MedSci原创 - 先天性高胰岛素血症，胰高血糖素类似物 - 2020-06-03
PLAST RECONSTR SURG：上睑联合筋膜鞘和上睑提肌复合瓣悬吊术治疗先天性重度上睑下垂的疗效
对于5岁以上的重度上睑下垂患者，推荐采用上睑联合筋膜鞘和上睑提肌复合瓣悬吊术。
MedSci原创 - 先天性上睑下垂，额肌筋膜瓣，上睑联合筋膜鞘 - 2023-09-27
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性感音神经性听力损失患者延迟转诊和听力康复相关的因素有哪些？
研究人员确定了健康的社会决定因素和临床状况对先天性感音神经性听力损失儿童转诊和干预的影响。结果发现，在人工耳蜗植入方面，保险类型、CMV 状态与人工耳蜗植入率和植入时间有显著相关性。
MedSci原创 - 儿童，听力损失，社会因素 - 2023-11-13
Brit J Cancer：性别在转移性结直肠癌先天性和适应性免疫微环境中的作用
这些数据证明了雄鼠和雌鼠对转移性CRC的免疫反应中存在生存相关的差异。雌鼠表现出细胞因子产生的变化，伴随着免疫细胞数量的增加，偏向Th2表型。在此模型中，CRC免疫反应的关键差异与生存率相关。
MedSci原创 - 性别，转移性结直肠癌，免疫微环境 - 2020-05-26
Clinica Chimica Acta：用质谱法对糖基化II型先天性疾病患者血浆n -聚糖的相对定量研究
MedSci原创 - 先天性疾病，患者，血浆 - 2019-08-08
基因编辑治愈先天性失明、体外胚胎培养被允许超过14天……疫情挑战下仍快速发展的生命科学（下）
本文概述了2021年生命科学领域最具代表性的若干项前沿研究，对基因编辑与疾病治疗、体外胚胎培养、迷幻药与精神疾病治疗等研究及技术领域的突破进行梳理和回顾。
“ 科技导报”公众号 - 失明，体外胚胎 - 2022-04-07
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：将先天性巨细胞病毒筛查纳入新生儿听力筛查项目中值得吗？
最近，有研究人员审查了将先天性巨细胞病毒（cCMV）筛查项目推广到全州范围内的永久性普及新生儿听力筛查（UNHS）项目中的潜在影响和障碍。
MedSci原创 - 巨细胞病毒，听力筛查，常规筛查 - 2021-01-21
EUR RADIOL：利用自导航自由呼吸全心磁共振血管成像在先天性心脏病冠状动脉评估的价值
本研究旨在评价自导航自由呼吸3D（SNFB3D）全心MRA技术在评估先天性心脏病（CHD）冠状
MedSci原创 - 先天性心脏病，冠状动脉，心脏MRI - 2017-09-28
Int J Cardiol：先天性心脏病的儿童和青年人缺血性心脏病发生情况分析!
在这个大型病例对照队列研究中，CoHD患者发生IHD的相对风险为明显高于对照组。然而，两组的绝对风险都很低。
MedSci原创 - CoHD，IHD，儿童 - 2017-07-02
J Plast Reconstr Aesthet Surg：手术切除中、大和巨大先天性黑色素细胞痣的安全性和有效性
先天性黑色素细胞痣（CMN）的治疗适应症已从预防恶性转化转向改善外观和心理健康。手术切除通常是首选，但其安全性和有效性尚不清楚。
MedSci原创 - 手术，先天性黑色素细胞痣 - 2023-02-18
Lancet：脉搏血氧饱和度监测联合临床评估适用于中国新生儿先天性心脏病筛查
由复旦大学附属儿科医院心内科专家黄国英教授、贾兵教授执导的一项前瞻性研究表明，在中国，脉搏血氧饱和度监测联合临床评估用于检查新生儿先天性心脏病是可行、可靠的。研究人员对上海的三家医院进行了初步研究，评估脉搏血氧饱和度监测联合临床评估筛查先天性心脏病的准确性。在征集新病例前，研究人员制定了数据收集计划，随后进行了一项大型的、前瞻性的、多中
艾兰博曼 - 先天性心脏病，儿童 - 2014-05-04
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。
网络 - 2020-02-27
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