干燥综合征肺部疾病评估和管理的共识指南
肺部疾病是干燥综合征的一种潜在严重但未被充分诊断的并发症，干燥综合征是第二种最常见的自身免疫性风湿病。大约 16% 的干燥症患者表现出肺部受累，死亡率较高，生活质量较低。
MedSci原创 - 指南，肺，Sjögren - 2021-12-12
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
不宁腿综合征的病因、分类、机制、症状和治疗
不宁腿综合征（RLS），又称不安腿综合征，Willis-Ekbom病（WED），是临床常见的神经系统感觉运动障碍性疾病。
疼痛康复研究 - 不宁腿综合征，神经系统感觉运动障碍性疾病 - 2023-12-19
NEJM：色素播散综合征虹膜透照缺陷-病例报道
虹膜后弯会引起晶状体小带纤维的擦伤和色素释放。这种色素积聚在眼睛的小梁网中，可阻碍房水引流，从而导致眼内压升高，以及随后的视神经损害，称为色素性青光眼。
MedSci原创 - 色素播散综合征，虹膜透照缺陷 - 2019-11-14
CHEST：COPD患者中哮喘-COPD重叠综合征的定义
哮喘-COPD重叠综合征（ACOS）最近已被国际指南进行了描述。指南建议使用这两种疾病的常用的特点进行逐步的方法来诊断，虽然其临床应用是非常困难的。
MedSci原创 - COPD，哮喘-COPD重叠综合征 - 2016-01-21
脑外伤后合并格林巴利综合征1例
予以脱水、止血、营养神经（单唾液四己糖神经节苷脂）等治疗后，患者明显好转，意识转清，四肢活动正常，肌力、肌张力正常，病理征未引出。
临床神经外科杂志 - 脑外伤，格林巴利综合征 - 2019-07-23
Chest：饮酒对急性呼吸窘迫综合征风险的影响！
由此可见，长期较高的酒精消耗量显著增加ARDS的风险。这一发现表明住院的病人应该接受长期饮酒的筛查。
MedSci原创 - 饮酒，ARDS，风险 - 2017-12-31
Int J Audiol：青少年特纳综合征的听觉特性
听力损失（HL）是成年人特纳综合征（TS）的一个明显的问题。最近，有研究人员对青少年特纳综合征的听觉特性和听觉辅助器配置程度进行了调查。
MedSci原创 - 特纳综合征，听力损失，青少年 - 2017-04-30
Neurology：斜坡后硬膜下血肿所致Godtfredsen综合征
30岁女性，表现为突发头痛2天。由于心脏机械瓣膜植入，患者每天服用华法林7.5mg（国际标准化比值3.5）。
神经科病例撷英拾粹 - 硬膜下血肿，神经麻痹，鼻咽癌 - 2018-09-27
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
JACC：血管Ehlers-Danlos综合征的远期预后研究
血管Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是一种继发于COL3A1基因突变的罕见结缔组织疾病，导致血管和器官脆性增加，常在早期死亡。本研究旨在评估vEDS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管，血管Ehlers-Danlos综合征，预后 - 2019-04-29
Nature：沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》（Nature）杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征，Nature - 2013-07-19
单忠艳：代谢综合征患病因素的思考
代谢综合征（MS）是一组相互关联疾病的集合体。1988年Reaven注意到一些患者同时患有血糖异常、高胰岛素血症、高甘油三酯（TG）血症、低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）血症和高血压，首次提出“X综合征”的概念，后来称之为MS.20多年来，MS始终是学者最关注
中华糖尿病杂志 - 代谢综合征，MS，肥胖，血皮质醇，单忠艳 - 2014-02-17
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