Clinica Chimica Acta：血液学参数、血小板与淋巴细胞比值、血红蛋白与血小板比值对结肠癌的诊断价值如何？
本研究旨在回顾性分析血液学参数血小板与淋巴细胞比率(PLR)和血红蛋白与血小板比率(HPR)在结肠癌患者中的诊断价值。
MedSci原创 - 血小板比值，结肠癌，诊断价值 - 2020-02-06
Eur Urol Oncol：一种全自动的人工智能系统辅助病理学家诊断组织学高等级尿路上皮癌
研究人员开发了一种全自动人工智能系统，可以协助病理学家通过数字化的尿液细胞学玻片中对高等级尿路上皮癌（HGUC）进行组织学预测。
MedSci原创 - 诊断，人工智能，尿路上皮癌 - 2023-12-15
J Allergy Clin Immunol：季节性过敏性鼻炎及其共病中，亲环素的流行病学、诊断和临床相关性分析
研究人员分析了亲环素在季节性过敏性鼻炎中的流行病学、诊断和临床相关性。结果发现，温带地区患者亲环素的 IgE 致敏现象普遍，在对不同花粉提取物进行 SPT 和 IgE 检测时会产生 "假 "阳性结果。
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，相关性分析，亲环素 - 2024-04-09
Nat Commun：刘小龙/刘景丰/吴李鸣团队开发基于血清蛋白质组学的无创筛查新方法，助力肝细胞癌早期诊断
该研究通过整合血清蛋白质组学和机器学习方法对1002名个体进行研究，以探索用于HCC早期诊断的血清蛋白质生物标志物。
测序中国 - 肝细胞癌，生物标志物，血清蛋白质组学 - 2024-01-19
Leukemia：徐卫/梁金花/吴轶凡团队探索CSF-ctDNA阳性在新诊断DLBCL中的发病率、基因组、转录组学及预后价值
该研究旨在揭示CSF-ctDNA阳性在ND-DLBCL患者中的临床和生物学意义。
聊聊血液 - 系统性弥漫性大B细胞淋巴瘤，CSF-ctDNA阳性 - 2024-05-24
J Allergy Clin Immunol：Ara 2特异性IgE在婴儿花生过敏的诊断中优于全花生提取物血清学或皮肤刺刺试验
皮肤针刺试验(SPT)和食物提取物特异性抗体IgE (sIgE)诊断特异性低，降低了食物过敏的诊断检测的准确性
MedSci原创 - 过敏 - 2022-10-06
IGLH：流式细胞仪的渗透脆性试验和eosin5马来酰亚胺染色结合试验比传统的渗透性脆性试验更能准确诊断遗传性球形红细胞症
遗传性球形红细胞症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血，该疾病具有异质性的临床表现。我们评估了流式细胞术测试:eosin‐5 '‐maleimide (EMA)和流式细胞渗透脆性测试(FOFT)和常规的渗透脆性测试(OFT)，用于诊断遗传性球形红细胞症(HS)的性能。研究人员对100名疑似HS患者采用EMA、FOFT、潜伏期(IOFT)和室温OFT (RT - OFT)诊断。此外，还包括10
MedSci原创 - 球形红细胞症 - 2018-05-30
ARD：2021年欧洲风湿病学协会联盟/美国风湿病学会诊断和管理自身炎症I型干扰素病（CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS）应考虑的要点
由风湿病学家、神经学家、免疫学家和遗传学家等组成的工作组就自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断、治疗和长期监测制定了4个总体原则和17个要点的共识和循证指南。
MedSci原创 - 罕见病，自身炎症性I型干扰素病 - 2022-04-05
知临集团宣布发表其 PathsDx 技术的合作论文——PathsDx 技术是一种快速周转的低深度无偏倚宏基因组学测序工作流程，可在 Illumina 平台上进行液体活检诊断传染病
该项名为 PathsDx Test 的技术被证明对传染病的诊断具有稳健性、快速性和敏感性。
网络 - 基因组，传染病，肿瘤学，自身免疫性疾病 - 2023-01-05
Nature：在中国获得广泛支持的胚胎遗传筛选，为何在其他国家遭冷遇？
为什么胚胎植入前遗传学诊断在中国发展迅速？本周的Nature Podcast中，《自然》杂志驻上海记者与英国的同事讨论了这个话题。
Nature自然科研 - 胚胎植入，基因筛选，遗传学诊断 - 2017-08-19
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码 让下一代远离无声世界 图片来源：百度图片 ■本报记者 李惠钰 在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床
中国科学报 - 耳聋，爱耳日 - 2016-03-16
段涛院长：我国罕见病困境如何破？
我国罕见病至今没有明确的定义罕见病又被称为“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准，在中国没有明确的定义。80%的罕见病是基因缺陷导致虽然罕见病的
段涛院长微信号 - 罕见病，段涛，孤儿病 - 2015-02-27
我国每年约有100万出生缺陷儿，遗传咨询师将成抢手职业！
遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。
医学界 - 出生缺陷儿，遗传，咨询 - 2017-06-27
ARCH PATHOL LAB MED：骨髓浸润的血管免疫母细胞淋巴瘤:识别和预后影响的组织学模式和诊断应用的辅助表型和分子分析
虽然普遍存在，血管免疫母细胞淋巴瘤相关的骨髓疾病诊断仍有难度。
MedSci原创 - 诊断应用；辅助表型 - 2020-05-30
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