免疫艾滋病婴儿领头人贺建奎回复媒体：在参加基因编辑峰会
世界首例，一对名为露露和娜娜基因编辑婴儿在中国诞生了？11月26日，一则由人民网深圳频道发布的消息，再次将人类基因编辑伦理话题引入公众视野。通过公开电子邮箱，记者与该技术团队领头人、南方科技大学生物系副教授贺建奎取得联系。贺建奎回复称：他于11月26日至29日将在香港参加第二届国际人类基因组编辑峰会。封面新闻记者在科技部官网证实了该峰会于11月27日至29日在香港召开。与会者关注话题包括“基因编辑
封面新闻 - 免疫，艾滋病，媒体 - 2018-11-26
FDA最新出台的精准医疗指导草案说了啥？
精准医疗计划（PMI）是旨在利用先进的基因组学、信息学和医疗信息技术来推进生物医疗的发展，为患者提供个体化医疗服务的庞大项目。2015年12月，奥巴马总统签署了法律文件，并为精准医疗计划专门拨款2亿美元。自从2016年2月份以来，美国陆续宣布了一系列来自政府机构、学术机构、以及各种公私营机构的承诺，不断加速推进精准医疗计划。昨日，美国FDA发布了两个指导原则草案，旨在进一步加速精准医疗计划的推动。
药明康德 - 精准医疗 - 2016-07-08
JCI Insight：研究人员成功逆转心脏衰竭，对小鼠试验已成功
约翰斯·霍普金斯大学的研究人员在对老鼠的实验中发现，在老鼠身上有一种啮齿类动物的“马凡氏综合症”，即使在正常的老鼠体内，它们的心脏承受的压力也会稍微增加，这也会导致心脏衰竭。
来宝网 - 心脏衰竭 - 2017-11-16
Genes & Dev：科学家鉴别出可抑制致死性脑瘤癌基因表达的小RNA分子
近日，刊登在国际杂志Genes & Development上的一篇研究论文中，来自美国西北大学的研究人员通过研究发现，一种名为miR-182的小RNA分子可以抑制多形性胶质母细胞瘤（GBM）小鼠机体中的促癌基因的表达，而GBM是一类致死性难以治愈的脑瘤。 目前标准疗法药物主要是通过损伤DNA来阻断癌细胞再生，而新型方法则会阻断产生癌细胞的来源，即过表达特定蛋白的基因；Alexande
生物谷 - 脑瘤 - 2015-04-08
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症患者生存是由血清胆固醇治疗水平决定！
这些研究结果提供了明确的证据表明通过包括他汀类药物、血脂分离、依折麦布和evolocumab的联合血脂治疗使血清胆固醇水平降低达到的程度是FH纯合子患者生存的主要决定因素。
MedSci原创 - FH，血清胆固醇，治疗水平 - 2017-07-03
NEJM：Lumasiran，一种治疗原发性1型高草尿症的干扰RNA
Lumasiran减少了尿中草酸排泄，这是PH1患者进展性肾衰竭的原因。大多数接受Lumasiran治疗的患者在治疗6个月后草酸水平正常或接近正常。
MedSci原创 - Lumasiran，原发性1型高草尿症，干扰RNA - 2021-04-01
深究病因讲麻醉—TT异常患者的麻醉选择
一例急诊拟行剖宫产患者凝血5项检查，TT异常延长，既往无凝血功能障碍病史，此时麻醉该如何选择？
麻醉MedicalGroup - 剖宫产，凝血酶，TT异常 - 2024-04-12
Science：一个“非常规” 实验重写了我们对胃肿瘤的认识
近日《Science》杂志一项研究指出，免疫系统引发的异常炎症可能是一种遗传学癌症综合征“黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）”的致病基础。
生物通 - 免疫系统，黑斑息肉综合征，胃癌，息肉 - 2018-07-29
Neurology：应该把多囊肾作为颅内动脉瘤随访血管造影的指证
ADPKD的症状包括高血压，背痛，血尿和尿路感染，以及囊肿。该病的肾外表现为颅内动脉瘤。
脑血管病及重症文献导读 - 多囊肾，颅内动脉瘤，血管造影 - 2017-11-19
FDA批准Vertex囊性纤维化靶向药物Kalydeco用于2-5岁儿童
Vertex制药近日收获利好消息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者。此前，FDA已批准Kalydeco用于携带这些突变的6岁及以上患者群
生物谷 - 靶向药物，儿童，Vertex - 2015-03-20
阿尔茨海默病会遗传吗？
一、什么是家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s Disease， FAD）家族性阿尔茨海默病（FAD）是指家族中有连续两代或者两代以上的成员罹患阿尔茨海默病，可追溯的家族成员中有三个或者三个以上患者，且发病年龄早于60岁，占AD患者的5%左右。国外流行病学统计，FAD的患病约为5.3 /100，000。据此估计，中国的家族性AD患者将在6万~10万。二、FAD的特征相比
神经科学临床和基础 - 阿尔茨海默病，遗传 - 2017-03-24
科研要趁早！东北本科团队发现脂肪肝新药
“搞科研是专家、教授的事儿”，这种想法已经过时了，现在有越来越多的本科团队加入到科学研究的大军中，并且他们取得的成绩令许多专业的研究者汗颜。近日，一个东北大学的本科生团队研究发现了治疗非酒精性脂肪肝的药物，并凭借此成果荣获2017全国大学生生命科学创新创业大赛一等奖。这个本科团队从2015年起，在教师郭闯的指导下应用铁螯合剂对糖尿病模型小鼠进行腹腔注射处理，多次试验证实铁螯合剂对非酒精性脂肪肝变性
环球医学 - 科研，东北本科团队 - 2017-10-09
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症(Familial hypercholeslerolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
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