Cancers：2型糖尿病相关变异体影响患前列腺癌的风险
虽然PCa在男性中发病率较高，但只有年龄、家族史和种族被确定为该疾病的主要风险因素。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-06-09
Neurology病例：貌似行为变异型额颞叶痴呆的Bing-Neel综合征
Bing-Neel综合征，这是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的弥漫性或肿瘤性中枢神经系统表现。临床特征包括感觉或运动缺损、行为和认知改变，以及面部或动眼神经麻痹。
神经科病例撷英拾粹 - 额颞叶痴呆，华氏巨球蛋白血症，Bing-Neel综合征 - 2023-10-05
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
JCEM：影响新生儿维生素D状况的胎儿和母体遗传变异!
该研究首次显示胎儿25OHD修饰基因型是脐带血25OHD更强的预测因子，相比于对应的母体基因型。
MedSci原创 - 维生素D，胎儿，母体，遗传变异 - 2017-08-19
BMJ：英国新冠肺炎VOC-202012/01变异株导致的患者死亡风险增加64%
2020年10月初，研究人员从英格兰东南部的新冠肺炎患者中，首次分离了变异株B.1.1.7（VOC 202012/1）。
MedSci原创 - 新冠肺炎，VOC-202012/01变异株 - 2021-04-04
JAHA：心率变异性指数可预测房颤患者的心血管死亡率
AF患者单次5分钟ECG记录中测得的HRV指数是心血管疾病死亡率的独立预测指标。AF患者的HRV分析可能是进一步进行风险分层以指导患者治疗较有价值的工具。
MedSci原创 - 房颤，心血管死亡率，心率变异性指数 - 2020-07-28
Zoonoses：袁国勇：新冠病毒变异株及其对新冠大流行未来的影响
虽然新冠肺炎（COVID-19）疫情已在全球流行超过20个月，这种高度传染性人兽共患病依然在全球肆虐。据WHO数据，截至2021年9月1日，全球累计新冠肺炎确诊病例超过2.17亿例，其中死亡病例超过4
“E药世界”公众号 - 新冠病毒 - 2021-09-22
Blood：MYC变异和17p缺失提示B淋巴细胞白血病预后极差
前体B淋巴细胞白血病(B-PLL)是一种罕见的血液疾病，其潜在的致癌机制尚不明确。Elise Chapiro等人对34位B-PLL患者进行细胞学和分子评估，揭示了该疾病的多个疾病特异性的特征和潜在的治疗靶点。
MedSci原创 - B淋巴细胞白血病，MYC，17p，易位，缺失 - 2019-09-17
Radiology：复发胶质母细胞瘤动态对比增强MRI指标变异来源于哪里？
本研究旨在评价不同阅片者对胶质母细胞瘤患者行动态增强（DCE）MRI征象判读差异性（IRV）因素。
MedSci原创 - 复发，胶质母细胞瘤，动态对比增强，MRI - 2019-06-05
Cell Discovery：二代重组蛋白新冠疫苗对多种变异株保护效果发布
新冠病毒变异株层出不穷，成为全球抗击新冠疫情关注的焦点，二代重组蛋白新冠疫苗应对新冠变异毒株的效果也因此备受关注。
中国生物 - 新冠疫苗 - 2022-04-06
Clinica Chimica Acta：2例中国Myhre综合征患者SMAD4致病变异？
Myhre综合征是一种罕见的常染色体显性多器官疾病，以生长迟缓、骨骼异常、肌肉肥大、关节僵硬、面部畸形、耳聋、心血管疾病和性发育异常为特征。在这里，我们描述了前两个通过全外显子组测序诊断的中国Myhre综合征患者。他们都有从头开始c > 1498 G (p.Ile500Val)SMAD4突变，并表现出Myhre综合征的关键特征，但也表现出罕见的特征（女孩多发性早熟，男孩早熟）。
MedSci原创 - Myhre综合征患者，SMAD4致病变异 - 2020-03-01
Diabetes Care：糖尿病患者区分高低血糖变异性阈值该为多少合适？
%CV为36%似乎是一个合适的来区分糖尿病患者血糖稳定的和不稳定的阈值，因为超过这个极限，低血糖的发生率明显增加，尤其是在胰岛素治疗的患者中。
MedSci原创 - 血糖变异性 - 2017-01-08
AJP：GSK-3β遗传变异可在精神分裂症多种表型中表达
8月《美国精神病学杂志》（The American Journal of Psychiatry）在线版收载的一篇研究报告的结论指出，糖原合酶激酶3β（GSK-3β）的变异可在多种与精神分裂症相关的表型中表达
cmt - GSK-3β，遗传变异，精神分裂症，表型 - 2013-08-23
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。
新华社 - 白血病，SETBP1 - 2013-07-26
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