被“怪病”折磨十余年的上海女孩确诊为罕见病，无法有效治疗
据专家介绍，这是一种罕见病，是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌
澎湃新闻 - 罕见病，瑞金医院，基因突变 - 2018-03-13
述评｜庄辉院士：高正常ALT慢性乙型肝炎患者应否启动抗病毒治疗
最近，我国发布了新版CHB防治指南，建议对血清HBV DNA阳性、ALT持续异常(>ULN)，且排除其他原因所致的CHB患者给予抗病毒治疗。
临床肝胆病杂志 - 慢性乙型肝炎 - 2023-08-23
EJC：所有胰腺癌，尤其是≤50岁的患者更要重视基因检测！
本研究表明，转移性EOPC患者的结局优于转移性AOPC患者。EOPC患者相较AOPC患者富含可靶向变异，可能获益于精准治疗。
苏州绘真医学 - 胰腺癌，基因检测，侵袭性肿瘤 - 2023-12-02
肺癌顶级期刊丨EGFR/TP53共突变再遇到这些抑癌基因变异，TKI效果更差！
在这项研究中，研究者探索了在接受EGFR-TKIs治疗的EGFR突变NSCLC患者中，TSGs变异的临床影响，以确定在TP53突变状态的背景下，其他TSGs变异是否影响预后。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NSCLC - 2023-10-30
染色体检查：怀宝宝的那些秘密都在这里
关于生男生女，一直是大家关注度特别高的话题，特别是对于备孕家庭来说，虽然现在重男轻女的思想已经没有那么重，但是很多人还是执著于想要个男孩。尤其现在随着二三孩政策的放开，很多家庭更希望能够儿女双全。
“检验医学”公众号 - 妇产科，染色体检查 - 2022-02-15
肝脏疾病突破性研究进展
【1】Nat Biotech：基因治疗应用CRISPR/Cas9治疗肝脏疾病 在过去35年基因治疗发展进程中，James Wilson是其中一位开拓者，近期他把病毒载体和最新CRISPR/ Cas9技术结合
生物谷 - 基因治疗 - 2016-03-21
第二十五次全国神经病学年会 | 天坛王拥军：医学转型时期的神经病学：挑战和对策
中华医学会第二十五次全国神经病学学术会议于2023年4月13--16日在重庆市召开。
MedSci原创 - 王拥军，精准医学 - 2023-04-14
JAMA：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病的患病率之间的关联
与此相反，他汀类药物增加了细胞内胆固醇的吸收，并与2型糖尿病的风险增加有关。我们推测这种跨膜胆固醇运输与2型糖尿病的发展有关。 目的 评价2型糖尿病的患病率和家族性高胆固醇之间的关联。设计 地点和参与者 1994至2014年间荷兰全国筛查方案所有接受族性高胆固醇血症DNA测试的人（n =63320）。 基于文献或实验
MedSci原创 - 高胆固醇，2型糖尿病 - 2015-04-01
【盘点】近期关于尿毒症研究精华一览
【1】Medicine：识别危险因素有助于预防尿毒症患者牙周炎的发生本研究旨在探究血液透析患者牙周病（PD）的特征及相关危险因素。研究人员回顾了2015年11月至2016年3月期间血液透析的尿毒症患者。患者分为PD组和非PD组。收集和分析人口统计学和实验室数据。研究共纳入136例尿毒症患者（79例男性，57例女性，年龄50.8±15.3岁）。 PD组患者的发病率随年龄增长而增加。血液透析患者，
MedSci原创 - 尿毒症 - 2017-09-29
二氢吡啶类 VS 非二氢吡啶类
二氢吡啶类CCB（DHP-CCB）主要作用于动脉， 对血管的选择性更佳，非二氢吡啶类 CCB（NDHP-CCB）血管选择性差，对心脏有负性变时、负性传导及负性变力作用。
急诊时间 - 二氢吡啶类，非二氢吡啶类 - 2023-04-30
2021年2月12日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超1亿825万，确诊病例已1个月连续下降
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间2021年2月12日8时01分，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过10825万例，新增417,788例，达到108,259,48
MedSci整理 - 新冠肺炎 - 2021-02-12
医院拒诊"艾滋患者"被曝光，什么情况？
日常生活中，艾滋病人看病被拒诊的新闻屡见报端。但另一方面，职业暴露、艾滋病患者病情复杂、防护知识欠缺也是不少医生需要面对的问题。
"医学界"微信号 - 医院，艾滋患者 - 2018-01-18
内分泌系统疾病与COVID-19感染的关系
本文讨论感染SARS-CoV-2对糖尿病和内分泌腺(包括肾上腺、甲状腺和垂体)以及低钠血症和性腺功能减退症的影响。
MedSci原创 - Covid-19，内分泌系统疾病 - 2021-09-29
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