AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险
、 图片来源：www.sciencedaily.com 想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序
生物谷 - 基因测序 - 2017-01-16
：皮肤癌治疗新希望DNA酶
6月20日，Sci Transl Med杂志报道了一种很有潜力的治疗皮肤癌的新手段：DNA酶Dz13。 在世界范围内，三分之一的癌症是皮肤相关的，而且皮肤癌在许多人种中的发病率都在增加。研究者发现在小鼠肿瘤模型中，一种靶向c-Jun mRNA的DNA酶，Dz13，可抑制两种常见的皮肤癌：基底细胞和鳞状细胞癌的增长。
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-25
Science:张锋开发出基因试纸，可用于检测肿瘤 DNA
美国布罗德研究所华裔专家张锋团队开发出一种“基因试纸”，在实验室中成功检测出一些病毒感染及肺癌患者的肿瘤标记物。
新华网 - 基因试纸，肿瘤检测，DNA - 2018-02-23
Nature：DNA聚合酶θ抑制同源重组，促进肿瘤发生
近日，著名国际期刊nature在线刊登了来自美国纽约大学医学院Agnel Sfeir研究小组的一项最新研究成果，他们通过研究发现非同源末端连接过程能够利用聚合酶θ促进肿瘤细胞中的端粒发生染色体末端融合。这项研究对治疗携带同源重组修复突变基因的肿瘤具有重要意义。 研究人员指出，细胞的非同源末端连接（NHEJ）机制能够促进部分基因组重排，但同时也可能导致细胞性状发生转化。这种容错修复
生物谷 - 基因治疗，聚合酶 - 2015-02-09
Clin Chem：DNA大小选择后，在干血滴中进行ctDNA检测
样本采集的实际情况限制了循环肿瘤DNA (ctDNA)研究和临床应用。全基因组测序(WGS)越来越多地被用于分析ctDNA，识别拷贝数变化和片段模式。
MedSci原创 - ctDNA；检测 - 2020-07-17
“古基因组”引爆热点，高通量测序在考古中的应用走进大众视野
华大智造MGISEQ-2000测序仪也已被广泛应用于各种组学研究，多篇报道也证实了MGISEQ-2000平台的性能与Illumina系列相当，并且具有更灵活的读取长度选择、更高通量和更低成本。
测序中国 - 高通量测序，古基因组 - 2022-12-10
Nat Protoc | 陈亮/付向东合作组报道R-loop的新测序技术
当新生RNA与模板DNA通过碱基互补配对形成杂合链时，另外一条非模板DNA链将处于单链状态，由此形成的三链核酸结构称为R-loop。现已知R-loop在基因转录、DNA复制、表观遗传修饰以及DNA损伤修复等过程中都具有重要作用，是具有调控功能的核酸结构，而R-loop的水平紊乱则常会导致转录与复制失调以及基因组稳定性下
BioArt - R-loop，新测序，技术 - 2019-04-21
卫计委：109家医疗机构开获批NIPT高通量测序临床试点
三周前，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。
测序中国 - 医疗机构，高通量 - 2015-01-19
Blood Adv：通过线粒体DNA突变追踪造血克隆动态变化
近日，Blood adv上发表了一篇文章，研究人员展示了如何通过线粒体DNA（mtDNA）的体细胞突变来纵向追踪人造血干细胞/祖细胞的动态输出。
MedSci原创 - 线粒体DNA，克隆造血，突变，体细胞 - 2019-12-17
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。
网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
AJRCCE：用于检测早期肺癌的多维无细胞DNA碎片学分析
使用cfDNA碎片学特征建立了一个堆叠的集合模型，并在检测早期肺癌方面实现了卓越的灵敏度，这可以促进早期诊断并使更多患者受益。
MedSci原创 - 早期肺癌，多维无细胞DNA碎片学 - 2023-06-20
Nature：解析非编码DNA对癌症发生发展的影响
癌症是由突变引发的疾病，我们从父母身上或强或弱地继承了罹患某些种类癌症的遗传倾向性，此外，在我们整个一生中细胞也积聚新的基因突变。 尽管癌症的遗传起源已经研究了很长时间，但研究人员目前还无法测量基因组的非编码区在癌症发生发展过程中的作用。一组来自日内瓦大学（UNIGE）的遗传学家，通过研究大肠癌患者组织，已经成功地解码这个尚未开发，但至关重要的基因组非编码区。他们的研究结果发表在Nature杂志上
生物谷 - 大肠肠癌，非编码DNA，测序技术 - 2014-07-28
Sci Transl Med：DNA血液化验可检测心脏移植排斥反应
一种检测在心脏移植受者血液中循环的DNA差异的血液化验可用于诊断心脏移植排斥的可能性，并减少进行昂贵且侵入性心脏活检（它涉及移除部分心肌组织以进行分析的一种检查）的需要。Iwijn De Vlaminck及其同事研发出了一种通过测量在移植捐者与受者DNA序列中的细小差异来检测心脏移植排斥的无细胞D
生物360 - 心脏移植，DNA血液化验 - 2014-06-19
1000美元测序缘何而来？解析美国政府在科学奇迹中扮演的角色
在过去几年的几十个报告里，科学家对摩尔定律中的下滑规律与DNA测序成本的迅速下降进行了比较。在曾经的一段时间里，它们的确吻合，不过从2007年开始，两者的趋势却相去甚远
生物谷 - 测序，基因 - 2014-03-26
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