Nature Commun：抑制血栓形成降低中风脑溢血的潜在新靶点
这一数据阐述了白细胞Mac-1和血小板GPIbα之间相互作用形成血栓的新途径，并建议未来可以通过靶向这种相互作用从而达到抗血栓形成的治疗潜力，降低中风和脑出血风险。
MedSci原创 - 炎症，血栓形成，中风 - 2017-06-01
Nature：“无脸症”基因被破译，百年难题得解
美国出生的婴儿中每750个大约有1个患有颅面畸形，约占所有出生缺陷的三分之一。在这个“看脸”、“刷脸”的世界，这些患儿们不仅发音和听力有障碍，长大后往往因外表异样在学校和职场都受歧视。科学家们一直在想，为什么这些基因突变如此青睐造成颅面部组织缺陷。
MedSci原创 - 遗传，基因 - 2018-02-14
山西24万孕妇获免费筛查
截至2017年12月底，山西省共完成产前筛查24.6万人，确诊出生缺陷232人，为提高出生人口素质、预防出生缺陷风险作出了积极贡献。
健康报 - 山西，孕妇，筛查 - 2018-02-07
PLoS One：波兰早产儿中听力损伤的研究
在健康新生儿中，每1000名就会有1-3名新生儿患有感官听力损失，在高危儿中，发生率为每100名婴儿2-4名。
MedSci原创 - 早产儿，听力损伤，波兰 - 2017-09-18
Blood：TET2缺陷促进异常红系祖细胞克隆扩增，导致无效造血
近期有研究表明DNA双加氧酶TET2杂合功能丧失性突变是MDS最常见的突变之一，TET2缺陷可扰乱红系分化。但是，TET2在红系生成障碍中的作用机制尚未完全明确。Xiaoli Qu等人发现TET2缺陷最初会导致干细胞因子（SCF）依赖性的过度增殖，并损伤
MedSci原创 - TET2，红系祖细胞，无效造血，干细胞因子 - 2018-09-26
Nature子刊：早期胚胎异常不一定影响后代健康（附真实案例和研究）
导读 3月26日，剑桥大学的研究人员在《Nature Communications》上表明胚胎早期细胞异常并不意味着新生儿一定携带先天性缺陷，胚胎早期异常的细胞可通过细胞凋亡被淘汰，取而代之的是健康细胞3月29日，剑桥大学的研究人员在Nature Communications上表明胚胎早期细胞异常并不意味着新生儿一定携带先天性缺陷，如唐氏综合征等。科学家研究表明，胚胎
生物探索 - 早期胚胎异常，不一定影响后代健康 - 2016-12-29
Lancet Psychiatry：过早入学增加儿童注意缺陷多动障碍风险
研究认为，入学年龄越早的儿童其注意缺陷多动障碍风险增加，且该趋势在近年来尤为显著，该现象需受到全社会以及各个学龄儿童家庭的重视
MedSci原创 - 注意缺陷多动障碍，入学年龄，儿童 - 2017-10-10
Mol Neurodegener：C5aR1或是阿尔茨海默病新的治疗靶点
C5aR1（一种C5a补体激活促炎片段的受体）的药理学作用是抑制阿尔茨海默病（AD）小鼠模型中的病理学和认知缺陷。为了验证拮抗剂的作用是通过C5aR1抑制特异性产生的，培养C5aR1缺乏的小鼠并在行为和病理学上进行比较。此外，由于C5aR1主要在骨髓谱系的细胞上表达，并且仅有较少部分在脑内皮细胞和神经元上，所以在所有基因型中比较了从多个年龄分离自成年大脑的小神经胶质细胞中的基因表达。C5aR1敲除
MedSci原创 - 阿尔茨海默病，C5aR1 - 2017-09-29
Circulation：TBX20通过前动力蛋白2-前动力蛋白受体1通路调控血管生成
TBX20是胚胎发育的重要转录因子，其缺陷与先天性心脏病相关。但TBX20在血管生成中的作用尚不明确。
MedSci原创 - 血管生成，TBX20，PROK2，PROKR1 - 2018-09-02
7家药企查出82条缺陷！
2017年06月19日，宁夏回族自治区食品药品监督管理局发布《药品生产、特殊管理药品监督检查信息通告》（2017年第2期），通告6家药品生产企业、1家特殊管理药品区域性批发企业的监督检查信息。
蒲公英 - 药企 - 2017-06-22
J Exp Med：烟酰胺单核苷酸转移酶（NNT）通过维持Fe-S蛋白功能而调节NSCLC线粒体代谢
人类肺癌表现出强大而复杂的线粒体代谢，可能是由肺组织的高氧性造成的。由于活性氧(ROS)的生成是这种代谢的副产物，因此需要以烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的形式来降低氧化应激，以应对这种线粒体
微科享 - 长寿因子，烟酰胺单核苷酸转移酶 - 2020-05-03
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b
MedSci原创 - 糖尿病，婴儿先天缺陷 - 2012-02-11
肺部真菌感染治疗指南
2011年1月1日，美国胸科学会（ATS）发布了新版成人肺部真菌感染治疗指南，就新药、新治疗手段及新出现的真菌种类进行了介绍，为1988年ATS肺部真菌感染指南发布以来的首次更新。
中国医学论坛报 - 肺部真菌，感染 - 2012-02-04
Cir Res：原发性高血压可能由母亲遗传
最新研究发现，原发性高血压可能来自于母亲的遗传缺陷。由浙江大学管敏鑫教授领衔的研究团队，与解放军总医院王士雯院士、美国辛辛那提儿童医院、奥地利维也纳医科大学进行合作，发现了由母系遗传的线粒体基因缺陷造成原发性高血压的致病机理。
高血压，遗传 - 2011-04-05
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