Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
NAT GENET ：基因突变来给肥胖背锅了
研究人员已经在直接参与瘦素 - 黑皮质素信号转导的基因中鉴定出了大部分功能丧失性突变（大部分是隐性或共显性）。
MedSci原创 - 肥胖 - 2018-01-09
HIP-ALK重排肺腺癌经治后继发BRAF V600E突变和ALK点突变，最终获益布格替尼
本文报告了一名患有HIP1-ALK重排肺癌的 16 岁男性病例，在接受ALK TKI治疗后检测到BRAF V600E突变和ALK V1180L突变。病 例
苏州绘真医学 - 肺癌，BRAF，V600E突变，ALK点突变，布格替尼 - 2024-02-06
Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌
研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期
MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16
病毒、细菌和基因突变，谁是你最大的敌人？
30亿~40亿年前，生命始祖——细胞诞生了。自此，生命向着多样化和复杂化演化。但病毒是个奇葩，它向简单化发展。病毒放弃它不需要的一切，只剩下蛋白质外壳及其里面的核酸。病毒就像海盗，“劫持”细胞，在宿主细胞中生存和繁衍。对生命来说，病毒仿佛一种生存压力。在这种压力之下，弱者淘汰，适者生存。为了对抗敌人，生命诞生了防卫系统——免疫系统。在病毒等多种病原体的刺激下，免疫系统不断进化。病毒还是“基因快递员
逆瘤而上 - 病毒，细菌，基因突变 - 2020-02-07
天津本土2例奥密克戎确诊，增至40例阳性感染者；境外出现德尔塔+奥密克戎合体株？
这是国内第一次与奥密克戎变异株正面交锋。
MedSci原创 - 疫情，奥密克戎，天津疫情，德尔塔克戎 - 2022-01-10
单日超2000例，哈萨克斯坦出现新冠变异毒株“Eta”！WHO：明年年初，全球病例或超3亿例！
Eta病毒具有较高的传染力，感染者会出现高烧、咳嗽、丧失嗅觉味觉等症状。“疫苗＋口罩”的组合才是预防传染病最经济、最有效的措施。
39健康网 - 哈沙克斯坦 - 2021-09-25
你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
Nat Gene：“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
人体组织由克隆体拼凑的，在整个生命周期中自然发生的DNA 的突变，会从父母传递到子代细胞中。一些DNA突变，特别是那些影响“准
转化医学网 - 癌症 - 2020-05-22
NATURE：单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联
至今为止，有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变（MMs）的癌症病例。然而，MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。
MedSci原创 - 突变，癌症 - 2020-04-12
EGFR突变的晚期NSCLC 靶向药物如何使用威力最大？
已上市的EGFR-TKI可以在很大程度上改善EGFR基因突变患者的生存状态，作为目前最常使用的靶向治疗药，EGFR-TKI仍然显示着持久活力。针对有EGFR基因突变的患者，EGFR-TKI的疗效优于化疗。但是，只有合理应用EGFR-TKI和化疗药物才能
环球医学网 - EGFR，晚期NSCLC，靶向药物，病例 - 2018-11-22
Nature：美研究发现自闭症相关基因突变
研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一
生物通 - 自闭症，遗传学研究，基因突变 - 2014-10-31
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
摘要号：#11094 第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科 标题：血清循环DNA的EGFR突变检测 背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估
医学论坛网 - ASCO，肺癌，EGFR - 2014-05-31
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