江倩教授：骨髓增殖性肿瘤研究进展
骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和骨髓纤维化（MF），这些患者最终都有一定比例转化为急性髓系白血病（AML）。其中，MF转化为AML的比例最高，基于不同人群的报道，这一比例约为8-20%。长期随访期间，近5%的ET患者会最终转化，5-10%的PV患者会发生转化。MPN一旦转化为AML，其预后很差，中位生存期仅为6个月左右。
肿瘤资讯 - 骨髓增殖性肿瘤，进展 - 2018-06-20
PNAS：免疫衰退，可能才是癌症发病率增加主因!
与年龄相关的免疫系统下降可能会更好地解释随着年龄增长的癌症发病率，而不仅仅是基因突变的稳定积累。研究人员表示，这项新发现可能会影响癌症的预防和治疗。
医学论坛网肿瘤 - 免疫衰退，癌症，研究进展 - 2018-02-13
Lancet Gastroen Hepatol：多种突变负担及其他分子标志物对结肠癌预后的影响
研究对多个结肠癌生物标志与预后的相关性进行了考察，对TP53、KRAS、BRAF以及MSI对结肠癌预后的影响进行了详细的阐述
MedSci原创 - 结肠癌，预后，生物标志物 - 2018-07-04
Circulation：表观调控因子TET2或可作为肺动脉高压的生物标志物
遗传病例与BMPR2及其他16个基因的胚系突变相关；但这些突变发生在不到25％的特发性PAH患者中，在结缔组织疾病相关的PAH中很少见。临床前研究表明表观遗传失
MedSci原创 - 肺动脉高压，生物标志物，TET2，胚系突变 - 2020-06-16
EGFR突变NSCLC患者进行血液EGFR突变监测的意义
本文应用液体活检技术对38例携带EGFR突变的非小细胞肺癌患者在肿瘤进展的不同阶段的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行研究。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，EGFR突变 - 2023-11-16
李曾艳医生：在肺癌患者中，对SMARCA4基因突变的认识及治疗策略的探讨
SMARCA4基因改变的NSCLC患者对常规化疗反应较弱，预后较差。因此，迫切需要探索SMARCA4在NSCLC发展中的机制，以确定新的生物标志物和针对该亚型的精确治疗策略。
医悦汇 - 肺癌，SMARCA4 - 2023-07-21
NEJM：转移性前列腺癌DNA-修复基因突变率远高于局部前列腺癌
DNA-修复基因如BRCA2的基因突变与致命性前列腺癌的发病风险增加相关。虽然局部前列腺癌患者的DNA修复基因突变的发生率是不足以保证常规检测，但是转移性前列腺癌患者的这种基因突变的频率尚未确定。研究共纳入692名转移性前列腺癌患者，分离生殖细胞的DNA，并使用多重测序分析来评估在20个DNA修复基因与常染色体显性遗传性癌症易感综合征相关的突变。 结果，82名男性（11.8%）中共发
MedSci原创 - 基因突变，局限性前列腺癌，转移性前列腺癌 - 2016-08-04
Neurology：显性遗传阿尔兹海默病的癫痫发作致病基因
为了评估大型French队列中常染色体显性早发型阿尔兹海默病(ADEOAD)的癫痫发作次数和可能的诱发突变原因。在法国进行了全国性的多中心研究， ADEOAD患者携带 PSEN1, PSEN2, APP致病性基因突变，或APP基因重复，最少随访时间5年，系统的记录临床、EEG和影像数据。试验包含77个家族的132例患者：94人携带 PSEN1基因突变(MCs)，16人携带APP基因
MedSci原创 - 2016-07-31
Cell Discovery：我国学者揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
CMPK2基因双突变导致线粒体功能障碍，并引起家族性脑钙化症（Familial Brain Calcification，FBC）。
“生物世界”公众号 - 线粒体，家族性脑钙化症 - 2022-12-02
RVAS（低频突变关联分析）成为研究新宠，超越GWAS
聊聊一个渐渐火热起来的疾病研究新方法：RVAS（低频突变关联分析）。展望之前，我们先来温习一下，啥叫GWAS。 辩证地看待GWAS 复杂疾病遗传学研究中有个神奇的名词：GWAS。
诺禾致源 - 突变关联，GWAS，RVAS - 2016-01-24
bioRxiv：暨南大学张其威/吴建国等发现，奥密克戎曾发生多次基因重组
由于新冠病毒流行株序列间高度相似且在进化上相对保守，经典的重组检测方法难以检测到不同毒株间的重组信号及相应进化轨迹，单一序列发现的重组需要与共感染相区别。
“生物世界”公众号 - 新冠病毒，奥密克戎 - 2022-03-19
研究发现细胞癌变早期征兆
美韩等国科学家１日发表研究报告称，某个基因的突变可能是正常细胞转变成癌细胞的最早征兆。这一发现将有助于早期发现和及时治疗癌症。研究报告发表在最新一期《癌症发现》( Cancer Discovery; 1(2); OF1–OF7)期刊上。 癌细胞由正常细胞“异化”而来，在此过程中发生一系列基因突变。有些突变远在正常细胞癌化之前就已发生，这些最早突变的基因，可能成为癌症早期诊断的“风向标”。
新华网 - 癌症，早期发现，早期诊断 - 2011-07-04
EHA 2012：深度报道急性髓性白血病诊治
17届欧洲血液病学会（EHA）年会于6月14~17日在荷兰召开，本届年会续演历届EHA年会的精彩，可谓盛况空前，来自全球的近万名参会代表也获益 匪浅。急性髓性白血病（AML）的相关研究已成为每年大会交流最受关注的内容，现就本次年会中围绕AML的分子生物学特征、治疗、造血干细胞及造血微环境 的相关研究进展介绍如下。 【分子生物学特征与预后的关系】 &nbs
第二军医大学附属长海医院血液内科 - 欧洲血液病学会，EHA，急性髓性白血病 - 2012-07-24
ELCC 2014：非小细胞肺癌患者队列中PD-L1和PD-意大利 Livorno市Toscano肿瘤研究中心肿瘤内科的Armida D’Incec1的表达研究
意大利 Livorno市Toscano肿瘤研究中心肿瘤内科的Armida D’Incecco博士等在第四届欧洲肺癌大会上报道，一项非小细胞肺癌分子选择患者队列研究显示，PD-L1表达和EGFR突变以及PD-1表达与KRAS突变之间存在相关性。
dxy - 非小细胞肺癌 - 2014-04-10
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
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