早孕期超声诊断人体鱼序列综合征1例
患者女，27岁，孕1产0，孕12周。平素身体健康。曾服左旋18－甲基炔诺酮避孕，受孕后14～19d因尿路感染服用过磺胺类药物。
临床超声医学杂志 - 孕早期，人体鱼序列 - 2018-09-27
Heart：特纳综合征女性妊娠的心血管结局
这项研究有助于完善TS妇女的妊娠途径，在没有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠不会增加CV结局的风险。在伴有结构性心脏病的TS妇女中，妊娠风险并不像先前描述的那样令人难以置信，但确实需要进行持续评估。
MedSci原创 - 妊娠，特纳综合征，心血管结局 - 2020-07-19
Pediatrics：患有特纳综合征的女性更易患上乳糜泻
在女性中，特纳综合征(TS)是最常见的性染色体异常的疾病。先前的研究已表明患有特纳综合征（TS）女性比没有性染色体异常的女性更有可能患有乳糜泻（CD）,但这些数据具有局限性。
MedSci原创 - 乳糜泻 - 2016-01-22
干燥综合征和「脾」竟存在这种关系？
干燥综合征在中医上属于“燥痹”的范畴，以口干、眼干及反复发作的腮腺肿大为主要临床症状，中医认为脾生津，脾为后天之本，气血生化之源，主运化水谷精微，充养全身，与人体的免疫功能密切相关！
风湿闰月说 - 干燥综合征，慢性自身免疫性疾病 - 2022-12-10
Dravet综合征：一种可治疗的罕见病
Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出
MedSci原创 - 罕见病，Dravet综合征 - 2022-08-16
NAT MED：多囊卵巢综合征是如何遗传的？
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是全球女性不孕的主要原因，并伴有高度的合并症和经济负担。
MedSci原创 - 多囊卵巢综合征 - 2018-05-17
Chest：阿司匹林治疗急性呼吸窘迫综合征的疗效分析
阿司匹林的耐受性良好，但并没有改善受试者OI或其他生理结局，在当前实验设计中开展更大型的试验是不可行的。
MedSci原创 - 急性呼吸窘迫综合征，阿司匹林 - 2021-11-17
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
Chest：饮酒对急性呼吸窘迫综合征风险的影响！
由此可见，长期较高的酒精消耗量显著增加ARDS的风险。这一发现表明住院的病人应该接受长期饮酒的筛查。
MedSci原创 - 饮酒，ARDS，风险 - 2017-12-31
首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
11月29日，美国FDA宣布，批准催化剂制药公司（Catalyst Pharmaceuticals）的Firdapse（amifampridine）上市，用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征
经济观察报 - 肌无力综合征 - 2018-12-02
美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案
美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。
MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26
Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估
长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。
MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14
JACC：血管Ehlers-Danlos综合征的远期预后研究
血管Ehlers-Danlos综合征（vEDS）是一种继发于COL3A1基因突变的罕见结缔组织疾病，导致血管和器官脆性增加，常在早期死亡。本研究旨在评估vEDS的远期预后。
MedSci原创 - 心血管，血管Ehlers-Danlos综合征，预后 - 2019-04-29
Neurology：眶尖综合征合并脑梗死，怎么回事？
61岁，男性。快速进展性右眼视力下降、凸眼和疼痛、上睑下垂和右侧前额麻木。
脑血管病及重症文献导读 - 眶尖综合征，脑梗死，Neurology - 2018-01-06
NEJM：DYRK1B突变可导致代谢综合征
为了确定代谢综合征的致病基因，来自耶鲁大学心血管研究中心的Arya Mani教授及其团队进行了一项研究。
DXY - DYRK1B，代谢综合征 - 2014-05-19
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