Cell Death Dis：NBS1与HP1相互作用保护基因组的完整性
HP1（异染色质蛋白1）和MRN（Mre11-Rad50-Nbs1）复合物都是保守因子，对基因组的稳定性和完整性具有重要作用。虽然从染色质组织、端粒维护到DNA复制及修复，HP1与MRN复合物的功能有所重叠，但它们之间功能的相关性仍未明确。
MedSci原创 - NBS1，HP1，基因组，稳定性 - 2020-02-01
你好，十九大！中国，加油！看看分子病理领域，未来发展方向！
今天党的十九大召开，习近平大大指出：中国特色社会主义进入新时代，我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了，而考研又多了一道大题。然而这些年，医疗领域进展可不止一点！就让我们一起看看这些年，分子病理领域的发展！ 其实相对于其他技术而言，中国的分子病理技术发展基本和国外同步。
转化医学网 - 分子病理学 - 2017-10-19
Sci Rep：SPANX-A/D蛋白亚家族在人类精子的核组织、代谢和鞭毛运动中具有关键作用
与核X染色体相关的人类精子蛋白（SPANX）基因编码了一个蛋白家族（SPANX-A、-B、-C和-D），其表达仅限于睾丸和精子正常组织以及多种肿瘤细胞。SPANX-A/D只存在于人类体内，仅在减数分裂
MedSci原创 - 蛋白，精子，鞭毛运动 - 2020-04-17
Genome Res：重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴儿技术，生育可爱的宝宝！自1978年世界首例试管婴儿（IVF婴儿）降临后，迄今已经有500多万的
生物谷 - 基因组测序 - 2015-03-02
West综合征（婴儿痉挛症）：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
West综合征，又称婴儿痉挛症、点头子痫等，为癫痫的一个亚型，婴幼儿时期特有的癫痫的类型。是West于1841年首先报道，故称West 综合征。
MedSci原创 - 婴儿痉挛症，West综合征 - 2022-08-31
【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展
【1】BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也
MedSci原创 - 耳鼻喉，遗传变异 - 2018-06-23
BioArt推选出2016年度“中国生命科学十大进展”
2016年是中国科技事业发展高歌猛进的一年，这一年我国成功发射了天宫二号空间实验室，这一年中国科学家实现了海底万米深度的科考作业，这一年刚好距袁隆平院士《水稻的雄性不育性》论文发表50周年，这一年世界生命科学大会在北京召开......过去的一年也是中国生命科学发展历程中高歌猛进的一年，生命科学作为当今年世界最具活力的学科之一，也是中国目前最有可能在相对较短的时间内取得世界级突破的领域之一。曹雪
BioArt - 生命科学，人物 - 2017-01-01
超声诊断双胎妊娠之一胎儿Cantrell五联征
女，30岁，因原发不孕行体外受精-胚胎移植术成功妊娠，孕1产0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超声诊断仪进行产科超声检查，探头C5-1，频率3~5MHz，超声示宫腔内探及2个胎儿，胎儿A生长发育正常，胎盘位于后壁；胎儿B胸骨及胸壁皮肤连续性中断约12mm，可见心脏约1/2向外膨出。脐带插入似起始于心脏下方，脐带断面可见1条脐动脉和1条脐静脉，胎儿脐静脉血流似直接
中国医学影像学杂志 - 超声，诊断，双胎，妊娠，之一，胎儿，Cantrell五联征 - 2018-10-15
【盘点】12月Cell杂志精选文章一览
【1】Cell重大突破：“诺奖得主”青蒿素或可治疗糖尿病！12月1日，在线发表于Cell杂志上的一项研究中（论文题目：Artemisinins Target GABAA Receptor Signaling and Impair α Cell Identity），来自奥地利科学院CeMM分子医学研究中心等机构的科学家发现，摘得2015年诺贝尔生理学或医学奖的青蒿素能够实现α细胞向β细胞的转变，
MedSci原创 - Cell杂志 - 2016-12-11
【盘点】3月Cell杂志精选文章一览
3月过半，Cell杂志就刊登了不少重量级研究，本文小编挑选了读者普遍关注的亮点研究，整理成文，分享给各位！【1】Cell：“水凝胶”态蛋白质帮助细胞响应刺激 当细胞受到外界环境的刺激（如加热、饥饿）时，细胞内的蛋白质和 RNA 分子会相互聚集，形成团块。长期以来，这些团块被认为是细胞损伤的标志，是有害的功能失调的分子，因而是需要被细胞清除掉的。例如，在阿尔茨海默氏病、帕金森氏病和肌萎
MedSci原创 - Cell杂志 - 2017-03-15
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。那么近期有产前诊断的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
Turner综合征合并特发性关节炎及葡萄膜炎一例
是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病。TS是一种较为罕见的遗传疾病，在存活女婴中的发病率约为1／2500，表现为1条X染色体部分或完全缺失。其中最常见的染色体核型为（45，XO），有典型的临床表现，如身材矮小、卵巢功能不全所致的原发性闭经、性幼稚等。 研究表明，TS患者发生自身免疫性疾病（autoi
中华内分泌代谢杂志 - 葡萄膜炎，特发性，肘外翻，综合征，性腺发育不全 - 2014-03-12
男性35岁后生育能力大幅下降
男性精子的质量和数量是否会随着年龄出现退化，一直都是有争议的。英国谢菲尔德大学的一位生育专家Allan Pacey说道：“有相当令人信服的流行病学证据表明，年纪较大的男性确实难以使女性怀孕，无论女性年龄多大都是如此。而且随着男性年龄增长，他们的配偶流产的风险也会增加。” 生育专家研究发现，年龄超过35岁的男性会出现精子质量和数量的退化 洛杉矶生殖技术实验室的Bronte S
新华网 - 生育，生殖 - 2013-08-02
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