Nature： 突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征
Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病， 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000， 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。
BioArt - Rett综合征，神经系统发育障碍疾病，女性疾病 - 2020-08-10
Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因突变效应可尝试
近日，来自谢菲尔德大学的科学家通过研究，揭示了如何靶向作用逆转引发帕金森疾病的常见基因突变的效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。名为LRRK2基因的突变会使得个体具有患帕金森疾病的风险，然而目前这其中的机理尚不清楚。本文中，研究人员Kurt De Vos教授通过研究对携带有LRRK2 Roc-COR突变的果蝇进行研究发现，一种特殊药物可以完全恢复该果蝇
生物谷 - 帕金森，基因突变 - 2014-10-20
J Clin Oncol：PIK3CA激活突变肿瘤的新药物——Copanlisib！
Copanlisib在携带PIK3CA突变的难治性肿瘤中的抗肿瘤活性未来可期！
MedSci原创 - 肿瘤，PIK3CA，Copanlisib - 2022-02-11
Nat Genet：稀有突变导致精神分裂症风险增加
这项研究结果表明，稀有的有害变异会导致伴有/不伴有智力障碍的精神分裂症风险增加，并为精神分裂症和其他神经发育疾病之间存在遗传风险的重叠提供了有力支持。
MedSci原创 - 稀有突变，精神分裂症 - 2017-06-30
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
CELL：CRISPR/Cas9编辑人类胚胎可能导致大片段突变
相应地，因为两个等位基因的裂解，Cas9脱靶裂解会导致染色体损失和半合子不整合。
MedSci原创 - 突变，CRISPR/Cas系统，人类基因编辑 - 2020-10-30
Blood Sci：基于bZIP区突变，分析CEBPAdm AML的异质性
无 bZIP 区突变的 CEBPAdm (CEBPAdmnonbZIP) 在第5版 WHO 血淋巴样肿瘤分类中归为 CEBPA 突变AML，却在 ICC 分类中未进行归类。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病，急性髓系白血病（AML） - 2023-06-12
PLoS Pathog：流感疫苗生产的方式导致流感病毒突变
根据美国斯克利普斯研究所(TSRI)的一项新研究，在鸡蛋中培养流感疫苗成分这种常见的方法扰乱了病毒表面主要抗体靶位点，使得流感疫苗对人类的效果减弱。
中国生物技术网 - 流感疫苗，生产方式，突变 - 2017-11-06
JASN：单一遗传突变或影响肾脏移植的成功率
刊登在国际杂志Journal of the American Society of Nephrology (JASN)上的一项研究揭示，肾脏捐献者其机体细胞的单一遗传突变或可决定器官移植是否成功，这项研究揭示了肾脏捐献者其遗传组成如何影响移植器官的成功比例
生物谷 - 遗传，突变，肾脏移植，成功率 - 2013-05-06
【BCJ】AML中CEBPA bZIP框内突变对预后和治疗的影响
CEBPAbZIP-inf患者表现出更高的 CR 率、改善的 OS 和RFS，CR1 期移植巩固有获益，此外与VEN+HMA诱导相比，传统7+3化疗获益更多。
聊聊血液 - AML，CEBPA - 2024-04-25
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
D614G突变： 是否预示病毒传播失控与疫苗失效
2020年7月3日，cell 杂志的一篇研究显示29%的新冠病毒样本都出现了D614G的变异，带有该变异的病毒早已在欧洲及美洲传播，并且感染细胞的能力较前增强，是否预示病毒传播力增强和对尚未上市的疫苗
华山感染 - 病毒株，新冠病毒，氨基酸位点 D - 2020-10-10
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
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