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JCEM：<font color="red">先天性</font>肾上腺增生患者<font color="red">的</font>骨折患病率增加

JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加

先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。

MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03

<font color="red">先天性</font>支气管囊肿，支扩，肺脓肿<font color="red">的</font>签别

先天性支气管囊肿，支扩，肺脓肿的签别

1.先天性支气管囊肿a：概念与病理：是一种由胚胎发育障碍引起的先天性疾病，为呼吸系统最常见的先天性病变。

华夏影像诊断中心 - 支气管扩张症，肺脓肿，先天性支气管囊肿 - 2022-10-05

Circulation：干细胞治疗<font color="red">先天性</font>心脏病<font color="red">的</font>研究现状！

Circulation：干细胞治疗先天性心脏病的研究现状！

先天性心脏病（CHD）是一种最普遍和异质性的先天性异常疾病。目前，虽然手术仍然是金标准的治疗方式，但是干细胞疗法已经成为一些类型CHD的补充或替代治疗选择。近期，一项发表在杂志Circulation上的研究介绍了现有的已发表的证据和正在进行的以干细胞为基础的治疗策略的实施研究工作。

MedSci原创 - 干细胞，先天性心脏病 - 2017-12-14

AIM：H1N1流感疫苗会增加后代<font color="red">先天性</font>畸形<font color="red">的</font>风险？或许有<font color="red">其他</font>因素在作怪

AIM：H1N1流感疫苗会增加后代先天性畸形的风险？或许有其他因素在作怪

之前的研究报告了在怀孕期间接种H1N1流感疫苗女性的后代有先天性畸形的风险，但这些研究并没有考虑家族混杂因素（遗传和环境）的潜在影响。该研究的目的是评估女性在怀孕期间接种H1N1流感疫苗和后代畸形之间的关联，并将家族性因素考虑在内。来自瑞典的研究人员在瑞典开展了一项以人群为基础的前瞻性研究。该研究纳入了在2009年10月1日至2011年10月1日期间出生的活产婴儿，这些婴儿的妈妈在怀孕期间接受过单

MedSci原创 - H1N1流感疫苗，先天性畸形 - 2016-09-20

Heart：<font color="red">先天性</font>心脏病成年患者心源性猝死<font color="red">的</font>预测

Heart：先天性心脏病成年患者心源性猝死的预测

使用基线病灶特异性分层和简单的临床指标，ACHD患者SCD/SCA风险的预测可以得到显著改善。

MedSci原创 - 风险，心源性猝死，先天性心脏病，预测 - 2020-06-17

Pediatrics：患有<font color="red">先天性</font>膈疝<font color="red">的</font>成人<font color="red">的</font>心肺发病率

Pediatrics：患有先天性膈疝的成人的心肺发病率

在幸存的CDH患者中，应预期存在明显的肺部疾病、运动能力降低和膈疝复发频繁。建议终身的随访护理，重点是预防进一步下降。

MedSci原创 - 先天性膈疝，心肺发病率 - 2023-10-03

JAHA：<font color="red">先天性</font>心脏病成人肺动脉高压<font color="red">的</font>情况

JAHA：先天性心脏病成人肺动脉高压的情况

在这个规模庞大的亚洲CHD成人队列中，PH的累积发病率与西方国家一致。事实证明，PH患者的死亡率高于没有PH患者。尽管与其他CHD亚型成人相比，复杂CHD的PH风险更大，但存活率相似。

MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2022-03-14

JAHA：小儿<font color="red">先天性</font>心脏病手术后<font color="red">的</font>死亡率

JAHA：小儿先天性心脏病手术后的死亡率

先天性心脏病手术幸存者面临着过早死亡的长期风险，这主要与残余CHD疾病、心衰和心律失常有关，也和其他非心脏疾病有关。

MedSci原创 - 先天性心脏病，手术，死亡率，死因 - 2018-11-16

Int Arch Otorhinolaryngol：<font color="red">先天性</font>突发听力损失预后因子<font color="red">的</font>影响研究

Int Arch Otorhinolaryngol：先天性突发听力损失预后因子的影响研究

突发性听力损失是儿科学突发事件的其中一种。该疾病的治疗会受到医学预后因素的消极影响。最近，有研究人员调查了先天性突发听力损失病人中早期治疗起始的影响以及在早期治疗病人中预后因子的影响。在2007年到2015年年间，总共包括了216名病人，其中154名病人被鉴定为具有先天性突发听力损失。研究人员对这些病人进行了平均7.4个月的研究，并且对他们进行了回顾性的评估，还对一些参数的对治疗成功的影响进行了统

MedSci原创 - 听力损失，预后因子，儿童 - 2018-02-03

1例<font color="red">先天性</font>急性布鲁菌病引发<font color="red">的</font>思考

1例先天性急性布鲁菌病引发的思考

布鲁菌病（简称布病）是最常见的人畜共患病之一，人主要因直接或间接接触受感染动物、受污染的奶制品，排泄物等或者皮革制品而感染。

“检验医学”公众号 - 先天性布鲁菌病 - 2021-12-13

JAMA子刊：孕妇早产史与子代<font color="red">先天性</font>畸形<font color="red">的</font>关系

JAMA子刊：孕妇早产史与子代先天性畸形的关系

母亲的PTB病史增加了后代出生CAs的风险，而相关机制尚待阐明，这些发现可能有助于确定CAs高危新生儿。

MedSci原创 - 早产史，子代先天性畸形 - 2022-07-30

JAMA Pediatr：<font color="red">先天性</font>Zika病毒感染<font color="red">的</font>眼科筛查标准

JAMA Pediatr：先天性Zika病毒感染的眼科筛查标准

眼睛异常可能是目前先天性Zika病毒感染的唯一初步发现。在怀孕期间任何时候，所有在母体中暴露于Zika病毒的婴儿无论是否存在中枢神经系统异常，均应接受眼睛检查。

MedSci原创 - 先天性Zika感染，眼科检查 - 2017-07-23

JAHA：<font color="red">先天性</font>心脏病手术后<font color="red">的</font>慢性疾病负担

JAHA：先天性心脏病手术后的慢性疾病负担

无论心脏病的严重程度如何，CHS后的慢性心脏和非心脏后遗症都很常见。

MedSci原创 - 先天性心脏病，结局，儿童心脏病 - 2020-04-23

Circulation：叶酸水平与<font color="red">先天性</font>心脏病<font color="red">的</font>相关性

Circulation：叶酸水平与先天性心脏病的相关性

叶酸缺乏是先天性心脏病（CHD）的独立危险因素；然而，母体血浆的叶酸水平反而不是一个好的诊断标记。全基因组调查已经确定非叶酸代谢基因的变异型与血浆叶酸水平相关，这表明这些遗传多态性是CHD的潜在风险因素。近期，为了检查汉族人群中叶酸浓度相关变异对冠心病风险的影响，一项研究进行了三项独立的病例对照研究，包括总共1,489例CHD患者和1,745例对照。此项研究发表在杂志Circulation上。研究

MedSci原创 - 叶酸，心脏病，Fidgetin - 2017-03-19

超声预测胎儿先天性膈疝预后的研究进展

作者：曾朝夕，解丽梅，中国医科大学附属盛京医院超声科先天性膈疝（CDH）发生率1/3700~1/2600，活产儿左侧发生率80%，右侧发生率15%，双侧发生率5%。现阶段产前的诊治技术、围生期的处理技术等均得到了显著性的提高，然而CDH到目前为止仍属于导致胎儿患病以及病死的一个主要原因。在产前诊断CDH的病例中，25%~50%的父母选择终止妊娠

中国临床医学影像杂志 - 超声，先天性膈疝 - 2017-02-08

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