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Nat Commun:中东卡塔尔人群的<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>关联<font color="red">研究</font>揭示45种临床<font color="red">相关</font><font color="red">性</font>状的遗传关联<font color="red">性</font>

Nat Commun:中东卡塔尔人群的基因关联研究揭示45种临床相关状的遗传关联

基因关联研究(GWAS)为许多临床相关状的遗传决定因素提供了新见识,通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。

MedSci原创 - 全基因组关联研究,临床相关性状,遗传关联性,卡塔尔人群 - 2021-03-05

Bone Research :骨密度和非骨表型之间多效<font color="red">性</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font><font color="red">相关</font><font color="red">性</font><font color="red">研究</font>

Bone Research :骨密度和非骨表型之间多效基因相关研究

骨质疏松症是全球最常见的代谢骨病,可引起低创伤性骨折,从而导致较高的发病率和死亡率。特别是在高收入国家,骨质疏松性骨折导致老年人的健康寿命大大减少。

免疫细胞研究bioworld - 基因组,骨密度,非骨表型 - 2020-07-29

Nat Commun:<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>测序揭示与肿瘤复发和脊索瘤特异性存活<font color="red">相关</font>的<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>改变

Nat Commun:基因测序揭示与肿瘤复发和脊索瘤特异性存活相关基因改变

脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤,一般发生于颅骨、脊椎骨和骶骨部位的中轴骨,病因不明且复发率高。

MedSci原创 - 全基因组关联研究,复发,脊索瘤,基因组改变 - 2021-02-05

Lancet Neurology:进行<font color="red">性</font>核上<font color="red">性</font>麻痹生存的遗传决定因素:一项<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>关联<font color="red">研究</font>

Lancet Neurology:进行核上麻痹生存的遗传决定因素:一项基因关联研究

进行核上麻痹(PSP)是一种快速发展的神经退行性疾病。在经典的PSP-Richardson综合征(PSP-RS)中,患者会出现平衡问题,经常跌倒,眼球功能障碍和痴呆。

网络 - 全基因组关联研究,进行性核上性麻痹,遗传因素 - 2021-02-21

Nat Commun:<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼<font color="red">相关</font><font color="red">基因</font>座

Nat Commun:基因荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因

原发性开角型青光眼(POAG)是不可逆失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行视神经变性,通常伴有眼内压升高(IOP)。

MedSci原创 - 全基因组关联研究,荟萃分析,原发性开角型青光眼,多族裔 - 2021-03-05

Nat Commun:基于45万样本的胃肠道疾病<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>关联<font color="red">研究</font>

Nat Commun:基于45万样本的胃肠道疾病基因关联研究

胃肠道(GI)疾病在西方国家中非常普遍,其会占用大量的医疗保健资源,产生沉重的社会经济负担,并影响到患者的生活质量。

MedSci原创 - GWAS,全基因组关联研究,遗传易感性,胃肠道疾病 - 2021-03-05

Nat Commun:GWAS<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>关联<font color="red">研究</font>以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟<font color="red">相关</font>遗传因素

Nat Commun:GWAS基因关联研究以及荟萃分析842,000人数据揭示吸烟相关遗传因素

既往研究显示,吸烟的遗传率约为40-70%,是全球发病率和死亡率的主要原因。在过去的二十年里,已经有超过25个关于吸烟和吸烟相关表型的基因关联研究(GWAS)报道。然而,这些大型的GWAS研究均未

MedSci原创 - 吸烟,全基因组关联研究,荟萃分析,百万退伍军人项目 - 2020-11-07

Nat Commun:<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>关联<font color="red">研究</font>鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险<font color="red">基因</font>座

Nat Commun:基因关联研究鉴定慢性淋巴细胞白血病的危险基因

慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种普遍的血液系统恶性肿瘤,英国每年约有3750例新确诊的病例。

MedSci原创 - 全基因组关联研究,慢性淋巴细胞白血病(CLL),基因座 - 2021-02-05

Nat Commun:<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>荟萃分析确定与老年人肌无力<font color="red">相关</font>的15个易感<font color="red">基因</font>座

Nat Commun:基因荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感基因

与年龄相关的肌肉力量丧失(称为运动障碍)是随着年龄增长而发生的特征变化之一,而肌肉无力被认为是体弱和肌肉减少症(sarcopenia)的基本组成。

MedSci原创 - 易感基因座,全基因组关联研究,肌无力,肌肉减少症 - 2021-02-05

满足百万级高深度<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>测序需求,华大智造发布<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>学新解决方案

满足百万级高深度基因测序需求,华大智造发布基因学新解决方案

在第十五届国际基因学大会(ICG-15)上,华大智造发布了“大人群基因学一站式解决方案”,该方案目前可满足每年五万到百万级规模高深度基因测序需求。

亿欧 - 基因组测序,生信分析,华大智造 - 2020-11-05

<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>解决方案

基因解决方案

基因解决方案

MedSci原创 - 品牌专区 - 2020-12-16

礼来与Precision BioSciences合作进行<font color="red">基因</font><font color="red">组</font>编辑<font color="red">研究</font>

礼来与Precision BioSciences合作进行基因编辑研究

礼来公司已经与Precision BioSciences签订了研究合作和独家许可协议,以使用基因编辑来开发针对遗传疾病的疗法。

MedSci原创 - 礼来,Precision BioSciences,杜氏肌营养不良症(DMD) - 2020-11-29

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析:<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>关联<font color="red">研究</font>

Lancet Neurology:散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析:基因关联研究

朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命神经退行性疾病:由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合,通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。

MedSci原创 - 朊病毒,Creutzfeldt-Jakob病,新危险位点 - 2020-10-29

Blood:血小板和iPSC来源的巨核细胞的<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>转录图谱和RNA测序

Blood:血小板和iPSC来源的巨核细胞的基因转录图谱和RNA测序

GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异,但由于这些变异主要位于内含子中或基因间,它们与血小板生物学特征的相关尚不清楚。

MedSci原创 - 血小板,巨核细胞,数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02

NEJM:<font color="red">全</font><font color="red">基因</font><font color="red">组</font>测序 vs细胞遗传学检测在髓系肿瘤患者风险分层中的应用

NEJM:基因测序 vs细胞遗传学检测在髓系肿瘤患者风险分层中的应用

基因测序可以为AML或MDS患者提供快速准确的基因图谱,其诊断效率优于传统的细胞遗传学分析,对患者的风险分层更为准确。

MedSci原创 - MDS,AML,髓系肿瘤 - 2021-03-11

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