NEJM:坏血病的皮肤粘膜表现-病例报道
该患者随后接受了一系列的食管扩张术以治疗食道狭窄,此后恢复了正常饮食。在四个月的随访中,皮肤和牙龈的病变均已解决。
MedSci原创 - 表现,坏血病,皮肤粘膜 - 2020-05-21
EHA 2020:新型抗癌肽-药物偶联物Melflufen治疗难治性多发性骨髓瘤,2期HORIZON试验成功
Melflufen是新型的抗癌肽-药物偶联物,作用于细胞内氨基肽酶的新型肽铰链烷化剂,该酶在多发性骨髓瘤中高表达。
MedSci原创 - 复发性难治性多发性骨髓瘤,新型抗癌肽-药物偶联物Melflufen - 2020-06-15
NEJM:肾脏中的斑马体-病例报道
法布里氏病是由X连锁造成的溶酶体贮积病,由突变引起,导致α-半乳糖苷酶A的活性较低或消失。这种缺陷导致球果糖基神经酰胺在细胞中积聚,从而形成了特征性的斑马体。
MedSci原创 - 肾脏,斑马体 - 2020-07-02
NEJM:青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚,从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年,黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM:大肠癌口腔转移-病例报道
患者为一名60岁妇女,因牙龈肿胀到口腔外科就诊。她有大肠癌病史,大肠腺癌最常见的转移部位是肝脏和肺脏。口腔转移灶很少见。
MedSci原创 - 大肠癌,口腔转移 - 2020-08-13
NEJM:手部创伤性血管损伤-病例报道
这种血管异常可能是由先天性、感染后或外伤性原因引起的。如果切开不当,则存在大量出血的风险。
MedSci原创 - 动脉瘤,手部,创伤性血管损伤 - 2020-08-20
NEJM:粘膜和手指黑色素瘤转移-病例报道
该患者接受了dabrafenib和曲美替尼治疗,在5个月的随访中观察到了病灶的部分消退。
MedSci原创 - 手指,粘膜,黑色素瘤转移 - 2020-07-09
NEJM:转移性透明细胞肉瘤-病例报道
患者为一名62岁的男子,因腹胀、腹泻和体重减轻(8公斤)5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤,且未经进一步治疗。
MedSci原创 - 转移,腹泻,透明细胞肉瘤 - 2020-07-23
NEJM:粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂,鼻音过重 - 2020-05-28
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