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Neurology:表现为慢性进行性眼外<font color="red">肌</font>麻痹<font color="red">的</font>MT-TL1突变

Neurology:表现为慢性进行性眼外麻痹MT-TL1突变

19岁女性,表现为双侧上睑下垂进行性眼麻痹7年余。

网络 - 眼外肌麻痹,凝视受限,突变 - 2019-02-20

痛风遇到这些合并<font color="red">症</font>,用药就要更当心了!

痛风遇到这些合并,用药就要更当心了!

高尿酸(HUA)是指在正常嘌呤饮食状态下,非同日2次检测空腹血尿酸(SUA)水平男性>420μmol/L,女性>360μmol/L,其中部分HUA可终身不出现关节炎等明显

医学界内分泌频道 - 痛风 - 2020-07-24

不同 TOAST 分型急性缺血性脑卒中诊疗指南及<font color="red">专家</font><font color="red">共识</font>解读

不同 TOAST 分型急性缺血性脑卒中诊疗指南及专家共识解读

五种类型,不同亚型病因、危险因素、病灶分布及病情严重程度均不同,治疗方案选择上也有差异,临床早期明确分型对患者治疗及预后至关重要。

神经病学医学网 - 急性缺血性脑卒中,TOAST分型 - 2023-06-21

穿支动脉粥<font color="red">样</font>硬化病<font color="red">中国</font><font color="red">专家</font><font color="red">共识</font>

穿支动脉粥硬化病中国专家共识

穿支动脉粥硬化(BAD)是急性缺血性常见类型,,中国中学会小血管分会成立专家组,结合国内外研究现状,撰写本专家共识,以指导BAD临床诊治专家组针对LSAPPA供区域BAD发病

中国卒中杂志.2021.16(5):508-514. - 动脉粥样硬化 - 2021-06-06

<font color="red">中国</font>糖原累积性<font color="red">肌</font><font color="red">病</font><font color="red">诊治</font>指南(四)

中国糖原累积性诊治指南(四)

Ⅴ型糖原累积(glucogen storage disease type Ⅴ,GSDⅤ)GSDⅤ型又称为磷酸化酶缺乏(myophosphorylase deficiency),还可称为麦卡德尔GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于位于染色体11q13上磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene,PYGM)发生突变,

中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

高血糖高渗综合征<font color="red">的</font><font color="red">诊治</font>

高血糖高渗综合征诊治

高血糖高渗综合征(hyperglycemic hyperosmolar syndrome,HHS)是以严重高血糖、高渗、脱水、无明显酮症为特点急症,常伴有不同程度意识障碍或昏迷。虽然HHS通常发生于老年人,但儿童青年也可能会发生此疾病。HHS可并发心肌梗死、、癫痫发作、脑水肿桥中央髓鞘溶解等其他危重疾病。HHS比糖尿酮症酸中毒病死率,总体致死率接近20%,是糖尿酮症酸

中华内科杂志 - 高血糖高渗综合征,诊治 - 2017-01-03

【每日一例】脑部放疗后远期并发<font color="red">症</font>:SMART 综合征

【每日一例】脑部放疗后远期并发:SMART 综合征

脑部放疗后远期并发:SMART 综合征病例分析。

放射沙龙 - SMART 综合征,脑部放疗 - 2022-10-29

散发性成人型神经元核内包涵体<font color="red">病</font>一例

散发性成人型神经元核内包涵体一例

因“发作性头痛意识不清3年”入院。患者于3年前无明显诱因反复出现发作性头痛,吐词不清,共发作7次,每次头痛后数分钟-数十分钟即出现意识不清,呼之不应,意识不清持续数天(一般7d左右),每次均伴有发热,体温38°C左右,有时伴有发作性肢体抽搐,无双眼睑上翻及眼球上窜,无口吐白沫,曾于多家医院诊治,未能确诊。

中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 散发性,成人型,神经元核,包涵体病 - 2019-12-13

LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

法国-加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome,French-Canadian type,LSFC)是一种罕见常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起。其特点是皮质下区存在双侧对称性坏死病灶,通常与全身性细胞色素C氧化酶(COX)缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒,严重酸中毒发作和昏迷是导致其病死率主要原因。2003年,

中华神经科杂志 神经科病例撷英拾粹 - LRPPRC基因,突变,Leigh综合征 - 2020-01-17

高血压<font color="red">伴</font><font color="red">肌</font><font color="red">病</font> 您碰到过这样<font color="red">的</font>病例吗?

高血压 您碰到过这样病例吗?

51岁女性,因“全身酸痛乏力发作性胸闷4天”入院。查体血压高达184/96mmHg,钾极低,CK肌红蛋白明显升高,肌酸激酶同工酶(CK-MB)稍微升高,而cTnT、cTnl不高,心电图ST-T无动态演变,且患者血压很难控制。患者究竟患者何,让常见高血压治疗变得如此棘手?请看专家们如何抽丝剥茧找出真凶——

中国高血压疑难病例荟萃 - 高血压,肌病 - 2018-01-20

2016 中国短暂性脑缺血发作早期诊治指导规范(2016年)

根据国内外经验,对TIA患者进行早期干预治疗,能够显著降低复发风险,也是减轻疾病负担最佳方法。为进一步推动国家卫生计生委脑卒中防治工程顺利进行,规范管理脑卒中高危人群,特编写《短暂性脑缺血发作早期诊治指导规范》。

国家卫生计生委脑卒中防治工程委员会 - 短暂性脑缺血发作 - 2016-08-30

小血管相关认知功能障碍中国诊疗指南(2019)

小血管相关认知功能障碍是临床中常见认知障碍一种,发病率,社会负担重,在临床实践给予合理诊疗至关重要。我们根据国内外临床研究结果相关文献,结合我国实际情况,提出小血管认知功能障碍诊治指南,供临床医生参考。

中华老年医学杂志.2019.38(4):345-354. - 脑小血管病,认知功能障碍 - 2019-06-16

2016 中国急性缺血性脑卒中静脉溶栓指导规范(2016年)

为使溶栓这一有效疗法能更好、 更广泛地在我国使用,提高缺血性脑卒中急性期救治率,防委特组织全国脑血管权威专家制定静脉溶栓指导规范如下,其中推荐强度证据等级采用《中国急性缺血性脑卒中诊治指南 2014》标准。

国家卫生计生委脑卒中防治工程委员会 - 缺血性脑卒中 - 2016-08-30

中国蛛网膜下腔出血诊治指南2019

病因也多种多样,病理生理学复杂,临床症状轻重不一,病情进展快,并发多,临床转归复杂,病死率。自《中国蛛网膜下腔出血诊治指南2015》发布后,国内外一些高质量临床研究结果陆续发布,为了以最新循证医学证据指导我国蛛网膜下腔出血规范性诊疗,中华医学会神经学分会脑血管学组及神经血管介入

中华神经科杂志.2019,52(12):1006-1021. - 蛛网膜下腔出血 - 2020-01-05

2013高尿酸痛风治疗中国专家共识

第十二次全国内分泌学学术会议 - 痛风 - 2013-08-24

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