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STM：PGC-1α和TFEB两种蛋白可治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">氏</font><font color="red">病</font>

STM：PGC-1α和TFEB两种蛋白可治疗亨廷顿氏病

近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，研究人员发现了错误折叠的蛋白是如何从患有亨廷顿氏病的脑中被清除的。提高2种参与该过程的关键性调节蛋白——PGC-1alpha 和TFEB——的水平可能可以治疗亨廷顿氏病及其它的神经退行性疾病。Taiji Tsunemi及其同事在他们试验中改变了罹患亨廷顿氏病的小鼠基因，使其能产生更多的PGC-1

EurekAlert! - 亨廷顿氏病，错误折叠的蛋白，PGC-1α，TFEB - 2012-07-17

Neurology：早期<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>进展评估方法研究

Neurology：早期亨廷顿病进展评估方法研究

研究认为，通过运动、认知和全脑功能的综合评估可以充分评估早期亨廷顿病患者临床特征，采取对症治疗缓解病情进展

MedSci原创 - 亨廷顿病，纹状体脑萎缩，临床进展 - 2017-11-25

NEJM：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">氏</font>病患者悬吊膝跳反射-病例报道

NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊膝跳反射-病例报道

除了在某些亨廷顿氏病患者中发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病患者中还可以观察到悬吊膝跳反射，这必须与甲状腺功能减退患者深肌腱反射的延迟松弛鉴别。

MedSci原创 - 亨廷顿氏病，悬吊膝跳反射，病例报道 - 2020-02-13

大麻药物治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>的IND申请

大麻药物治疗亨廷顿病的IND申请

MMJ国际控股公司是目前通过患者临床研究推进医用大麻科学的首屈一指的医学科研公司，2018年8月4日宣布已向美国食品药品监督管理局（FDA）提交了一份研究前新药（IND）申请，以开始治疗与亨廷顿病相关的临床试验MMJ的主要医学研究人员将进行首次临床试验，以调查和证明其天然植物大麻提取物专有配方作为亨廷顿病治疗的功效。

MedSci原创 - 大麻，IND，亨廷顿病 - 2018-08-05

Lancet Neurology：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>进展相关的基因突变

Lancet Neurology：亨廷顿病进展相关的基因突变

研究发现了与亨廷顿病进展相关的基因突变，该基因对疾病的进展预测具有较高的敏感性

MedSci原创 - 亨廷顿病，进展，基因突变 - 2017-06-20

<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>(HD)：偏爱青壮年人的“舞蹈”

亨廷顿病(HD)：偏爱青壮年人的“舞蹈”

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病，典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。

神经科学论坛 - 亨廷顿病 - 2023-08-25

直播中：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>舞蹈症主题专场

直播中：亨廷顿舞蹈症主题专场

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MedSci原创 - 2021-05-15

欧洲药品管理局（EMA）授予EHP-102治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">氏</font><font color="red">病</font>的孤儿药资格

欧洲药品管理局（EMA）授予EHP-102治疗亨廷顿氏病的孤儿药资格

Emerald Health是一家临床阶段生物技术公司，致力于开发基于大麻素的药物，今日宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其候选产品EHP-102治疗亨廷顿氏病（HD）的孤儿药资格。

MedSci原创 - EHP-102，EMA，亨廷顿氏病 - 2020-01-30

Lancet Oncol ：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>氏症患者癌症风险较低

Lancet Oncol ：亨廷顿氏症患者癌症风险较低

近日，瑞典研究人员在《柳叶刀肿瘤学》杂志上发表论文称：亨廷顿氏症或其他疾病被称为多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病的罹患癌症的风险较低，其原因为一种常见的遗传机制。多聚谷氨酰胺（polyQ蛋白）疾病包括脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）、亨廷顿氏病（HD），齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩，以及六种类型的脊髓小脑性共济失调。polyQ

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-16

Brain：发现治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>的小分子药物候选物

Brain：发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物

近日，中国科学院上海药物研究所与复旦大学合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。

上海药物所 - GPR52，亨廷顿病，mHTT水平 - 2018-04-03

Cell：抑制mtHSP70或有助治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font>舞蹈<font color="red">病</font>

Cell：抑制mtHSP70或有助治疗亨廷顿舞蹈病

在亨廷顿舞蹈病等疾病中，智力下降与外周代谢缺陷和肌肉变少相关联。相关研究结果发表在

生物谷 - mtHSP70，亨廷顿舞蹈 - 2016-09-16

皮肤细胞转化为脑神经治疗亨廷顿病

据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。

凤凰科技 - 皮肤细胞，脑神经，亨廷顿舞蹈症，亨廷顿病 - 2014-10-29

2012 HDSA 亨廷顿病治疗的内科医师指导意见

2012-04-01

AAN 2016：亨廷顿舞蹈症有望得以治愈

亨廷顿舞蹈症(HD)是一种罕见的遗传性疾病,一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。虽然四苯喹嗪是FDA2008年批准治疗亨廷顿舞蹈症的药物，但到目前为止该病没有根本治愈的

MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈症，遗传，IONIS-HTTRx - 2016-02-28

2016 亨廷顿临床药理学实践指南

由于缺乏随机对照试验，循证医学是罕见病难以达到的目标，本文利用对法国国家亨廷顿病参考中心的文献和专业知识提供了亨廷顿病最佳药物治疗措施指南。

Rev Neurol (Paris). 2016 Aug 22. - 亨廷顿 - 2016-08-30

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