先天性角化不良相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20

<font color="red">先天性</font>巨核细胞增生<font color="red">不良</font>性血小板减少症的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。

中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17

由华西医院一病例走进<font color="red">先天性</font>肾上腺发育<font color="red">不良</font>

由华西医院一病例走进先天性肾上腺发育不良

患者X连锁先天性肾上腺发育不良诊断明确。

网络 - 先天性肾上腺发育不良，肾上腺发育不良 - 2022-08-10

NEJM：<font color="red">先天性</font>膈疝 -病例报道

NEJM：先天性膈疝 -病例报道

先天性膈疝是指在胎儿发育过程中膈肌无法闭合，这种缺陷可能发生在右侧、左侧或偶尔发生在两侧。

MedSci原创 - 先天性膈疝，缺损，膈肌 - 2017-10-26

<font color="red">先天性</font>心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿<font color="red">先天性</font>主动脉瓣狭窄

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

先天性并指畸形康复专家共识

并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。

组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08

患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂前上棘至内踝尖的距离左36cm，右39cm。左髋，膝被动活动正常。左下肢肌力正常，足趾活动，末梢血运，皮肤感

中国骨与关节损伤杂志 - 左股骨，先天性，缺如 - 2019-11-25