【每日一例】 先天性囊性腺瘤样畸形
先天性囊性腺瘤样畸形（CCAM）：生后2天及3天胸部X线片示右肺下叶见一膨胀性含气囊性病变（白和黄箭头）。该新生儿也有新生儿透明膜病。
放射沙龙 learningradiology - 先天性囊性腺瘤样畸形 ，肺实变，多发囊肿 - 2022-10-08
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或
中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形，BealsHecht综合征 - 2020-03-30
呼吸系统先天性畸形引起的疾病——肺隔离
肺隔离是一种少见的先天性畸形，占全部先天性肺发育畸形的0.15%～6.4%，是接受来自体循环异常分支动脉供血的一段无功能肺组织块，分叶内型和叶外型。
MedSci原创 - 肺隔离，先天性畸形，梅斯医生 - 2017-12-08
UROLOGY :先天性肾畸形患者的硬镜碎石术后
目的：先天性肾畸形患者往往好发上尿路结石，输尿管镜手术可作为首选治疗方式。
MedSci原创 - Ureteroscopic，outcome，Congenital，renal，malformation - 2018-01-02
Birth Defects Res：研究发现，普通的日化产品会导致先天畸形
美国弗吉尼亚理工学院爱德华大学骨科学院（VCOM）和弗吉尼亚-马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和先天畸形之间存在联系。研究发现，季铵类化合物与新生小鼠或大鼠的神经管畸形有关。"这些化学物质经常被用于家庭、医院、公共场所和游泳池。大多数人都会定期接触
MedSci原创 - 日化产品，先天畸形 - 2017-06-18
Neurology：孕期抗癫痫药物双重治疗与新生儿先天畸形
研究认为，孕期抗癫痫药物双重治疗导致婴儿主要先天性畸形风险增加，特别是托吡酯和丙戊酸的致畸风险极大，而左乙拉西坦或拉莫三嗪双重治疗则相对安全
MedSci原创 - 抗癫痫，先天畸形，拉莫三嗪 - 2018-02-03
先天性肺气道畸形诊疗中国专家共识（2021版）
中华医学会小儿外科学分会普胸外科学组、中国医疗保健国际交流促进会妇儿医疗保健分会召集全国小儿胸外科相关专家多次讨论，并结合中国多中心小儿胸外科临床经验，最终达成本共识。
中华小儿外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2021-09-16
BMJ：研究称，孕妇越胖，生下的宝宝越易患先天畸形
瑞典学者在BMJ上发表的研究提示，体重指数（BMI）越高的孕妇的子女患先天性畸形的风险越高。 研究纳入120万名在2001年~2014年出生的婴儿。其中有4.4万名婴儿患有先天性畸形，其中以先天性心脏病最为常见，约占50%。
中国循环杂志 - 孕妇，肥胖，先天畸形 - 2017-07-27
JAMA子刊：孕妇早产史与子代先天性畸形的关系
母亲的PTB病史增加了后代出生CAs的风险，而相关机制尚待阐明，这些发现可能有助于确定CAs高危新生儿。
MedSci原创 - 早产史，子代先天性畸形 - 2022-07-30
JAMA：孕早期暴露于昂丹司琼会导致胎儿先天畸形吗？
2018年12月，发表于《JAMA》上的一项研究，考察了孕早期暴露于昂丹司琼与胎儿心脏畸形和唇腭裂的相关性。
环球医学 - 孕早期，昂丹司琼，胎儿，先天畸形 - 2019-02-13
Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析
耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940
MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15
一例先天性胸廓异常和脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉
产科病房迎来了一位特殊孕妇，对于麻醉来说具有一定的特殊性，现与大家分享一下病例。
麻醉MedicalGroup - 脊柱畸形，剖宫产麻醉，先天性胸廓异常 - 2024-01-25
2015 先天性外中耳畸形临床处理策略专家共识
2014年8月，部分专家再次就耳整形相关问题进行了专题研讨，就近年来耳整形与听力重建的治疗原则、手术方法、审美取向、手术技巧、并发症处理、耳支架材料选择等问题达成初步共识。随后又组织国内相关专家对此共识进行了广泛的讨论与修改，最终成文。
中华耳鼻喉头颈外科杂志.2015,50(3):182-186. - 先天性外中耳畸形，整形 - 2015-03-20
湖南儿医先天畸形患儿十年增三倍
湖南省儿童医院2012年收治住院手术的先天畸形患儿数量是十年前的四倍！ 25日，湖南省儿童医院向社会发布《住院儿童10年先天畸形病种顺位对比分析》健康绿皮书。报告指出，近几年收治畸形儿的数量以每年40%的速度递增，原因与孕妇孕期受环境污染、病毒感染、高龄等有关，而家庭重视孕检和及时就医让患儿得以早发现早治疗，也让畸形儿的就诊率大幅提高。
中新网 - 先天畸形，儿童，残疾 - 2013-07-26
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
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