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多国实施<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">分析</font>计划

多国实施全基因组分析计划

由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。

生物谷 - 基因治疗，基因图谱 - 2015-09-08

Nature | 超6万人<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列<font color="red">分析</font>结果揭示：线粒体DNA插入人类<font color="red">基因组</font>从未停止

Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止

通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。

测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11

Alz Res Therapy: <font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>外显关系<font color="red">分析</font>，或可预测痴呆遗传风险

Alz Res Therapy: 全基因组外显关系分析，或可预测痴呆遗传风险

通过全基因组的表观分析，能确定可能牵涉到AD的新的遗传相互作用；ERS可以作为AD遗传风险的一个指标。

MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-12

Hum Mol Genet：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">分析</font>确定影响眼压的新<font color="red">基因</font>座

Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座

美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。

MedSci原创 - 全基因组关联分析，眼压，新基因座 - 2018-04-05

Front Genet：肺动脉高压患者的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>microRNA测序<font color="red">分析</font>

Front Genet：肺动脉高压患者的全基因组microRNA测序分析

在PH患者外周血中，存在着可以作为肺动脉高压诊断生物标志物的四种miRNA。这些miRNA的特异性表达提示了它们在PH发病机制中可能扮演着重要角色。

MedSci原创 - 肺动脉高压，全基因组 - 2023-12-23

国家<font color="red">基因组</font>科学数据中心首次公开新型冠状病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>序列

国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列

国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。

澎湃新闻 - 新型冠状病毒，全基因组序列 - 2020-01-30

<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>重测序数据，十种主要<font color="red">分析</font>方法全面介绍

全基因组重测序数据，十种主要分析方法全面介绍

germ line 突变，结构变异-SNV，包括重排突变（deletioin, duplication 以及copy number variation）以及SNP的座位；针对重排突变和SNP的功能性进行综合分析；我们将分析基因功能（包括miRNA），重组率（Recombination）情况，杂合性缺失（LOH）以及进化选择与mutation

MedSci原创 - 全基因组，测序 - 2016-06-16

2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量<font color="red">分析</font>、<font color="red">全</font>外显子<font color="red">组</font>和<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序

2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序

AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。

aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27

AJHG：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联Meta<font color="red">分析</font>搜寻系统性红斑狼疮易感<font color="red">基因</font>

AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因

12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。

安徽医科大学 - 红斑狼疮，全基因组关联，易感基因 - 2013-05-06

Br J Dermatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的<font color="red">基因组</font>改变

Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。

MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13

Gut：亚洲胃癌贲门与非贲门肿瘤的全基因组关联分析

因此，研究结果表明单核苷酸多态性与胃癌的关联因肿瘤在胃中位置的不同显示出了一些不同的结果。提示通过检测相关单核苷酸多态性来推测胃部肿瘤的生长位置。

MedSci原创 - 胃癌，贲门 - 2016-09-24

Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组

来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源

MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

MALBAC单细胞全基因组测序详细解析

单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，

陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06

全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测

表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。

MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05

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