人类全基因组测序成本从300万降至500美元
6月21日，在“2019测序技术和应用高峰论坛”上，华大智造首席运营官、华大生命科学研究院副院长蒋慧发布了《华大智造2019测序技术白皮书》，着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的生命数字化蓝图。
华夏时报 - 基因测序，产品价格 - 2019-06-24
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释遗传和非遗传性易感突变是非常必要的。 ASD是一种遗传异质性疾病，已经有许多证据证明了
生物谷 - 自闭症，基因组测序 - 2015-02-02
Nat Commun：全基因组测序揭示肝炎与肝癌新联系
最近，日本理化学所（RIKEN）的科学家们，利用全基因组测序首次证实，慢性肝炎和炎症可能对肝脏肿瘤中发现的基因突变产生深远的影响，从而为更好理解慢性肝炎导致癌症的机制，铺平了道路。
生物通 - 基因组测序，肝癌，ICGC - 2015-02-09
Cell：肺癌全基因组测序研究有助个体化治疗
两项新型的全基因组测序研究解开了致死性肺癌中所涉及的新基因，而且结果也揭示了在抽烟者和不抽烟者中机体突变的巨大差异。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Cell上。来自华盛顿大学医学院的研究者Ramaswamy Govindan指出，我们付出了很多努力，旨在完全理解肺癌的基因组蓝图，尤其
生物谷 - 肺癌，全基因组测序，个体化治疗 - 2012-09-19
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Clini Cancer Research：Hu14.18-IL2免疫治疗后肿瘤组织的全转录组测序分析鉴定预后相关生物标志物
hu14.18-IL2（EMD 273063）是一种抗GD2免疫因子，由抗GD2抗体14.18（抗体）和两分子的IL-2（免疫因子）融合而成的蛋白，主要用于治疗黑色素瘤。
MedSci原创 - 黑色素瘤，肿瘤浸润淋巴细胞，hu14.18-IL2，全转录组测序 - 2020-07-05
Nat Med：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。
转化医学网 - 基因组测序，个体化治疗，乳腺癌 - 2019-10-30
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？
国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿童时期的疾病，还能得知孩子是否携带常
生物谷 - 血液，胎儿DNA - 2014-10-11
Nat Med：全基因组测序发现自闭症遗传基础复杂
由自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明，这种疾病的遗传学基础甚至比我们以前认为的更为复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相关基因
生物通 - 自闭症，ASD，遗传基础，全基因组测序 - 2015-01-28
Nature：全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
美国耶鲁大学来自10个国家的研究人员通过对从美国17个州招募的数十例罕见类型高血压患者进行全基因分析，发现了一种新的高血压发病机制，该机制可调控所有人群的血压。该研究还证明了新型DNA测序方法对发现以前未知致病基因的作用
MedSci原创 - 耶鲁，高血压，发病机制，基因分析，全外显子组测序 - 2012-03-04
Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞
中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03
Lancet Infect Dis：全基因组测序有助于确认细菌传播
英国一项研究显示，全基因组测序有望快速、准确和全面确认医院和社区环境下耐甲氧西林金葡菌（MRSA）等细菌传播。研究者评估了一间婴儿特护病房（SCBU）内可疑发生的MRSA暴发感染，并利用全基因组测序对感染控制小组通过传统流行病学资料和抗菌谱分析得出的结果进行验证和扩展。研究者对S
中国医学论坛报 - 耐甲氧西林金葡菌细菌，MRSA - 2012-11-23
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