PNAS：人类B淋巴细胞的突变数量随着年龄增长而增加
自20世纪50年代以来，累积的体细胞突变被认为是人体衰老的重要原因。但是，由于之前没有能够直接鉴定原代细胞突变的技术，因此没有办法建立体细胞突变和衰老之间的因果关系。
纪大乙 - B淋巴细胞，突变数量，年龄增长 - 2019-04-21
Cell：深理工/深圳先进院赵佳伟等合作发现髓系恶性血液肿瘤重要家族风险因素
该研究通过群体遗传学的方法，发现了髓系恶性血液肿瘤易感性的重要家族风险因素，并揭示了转录延伸在其中的重要作用机制。
iNature - 群体遗传学，髓系恶性血液肿瘤 - 2024-01-14
Blood：基于遗传异质性的原始细胞危象慢性髓系白血病模型！
BCR-ABL1激酶靶向疗法使慢性期（CP）慢性髓系白血病(CML）的治疗发生了革命性的变化。相比之下，原始细胞危象（BC）CML的管理仍充满挑战，因为BC细胞获得了复杂的分子改变，使其具有祖细胞群体
MedSci原创 - 慢性髓系白血病，PRC1，原始细胞危象 - 2020-03-13
Stem cells：维生素C通过DNA羟甲基化促进星形胶质细胞分化
既往研究表明维生素C（VC）可通过DNA羟甲基化诱导多巴胺（DA）神经元特异性基因的转录激活促进神经干/前体细胞（NSC）向DA神经元分化。为进一步明确VC对NSC分化的影响，Jong-Hwan Kim等人采用高通量测序进行转录本和DNA甲基化图谱/羟甲基化图谱分析。研究人员意外的发现RNA测序分析显示，用VC处理分化的NSC培养基中，除了DA神经元基因，星形胶质细胞基因Gfap、Slc1a3和S
MedSci原创 - 星形胶质细胞，DNA羟甲基化，维生素C - 2018-08-03
Nat Commun：用临床转录组方法对急性髓性白血病患者进行分层和治疗选择
最近，研究人员开发并验证了一种基于临床转录组的检测方法，用于急性骨髓性白血病（AML）的分层。
MedSci原创 - 急性髓性白血病 - 2021-05-04
Eur J Endocrinol：石蜡标本转录组分析在肾上腺皮质癌诊断和预后中的价值
肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的内分泌癌(每年每百万人中有1-2例)，总体预后较差。诊断对患者管理至关重要，但由于这种疾病的罕见，诊断很困难。
MedSci原创 - 肾上腺皮质癌 - 2022-03-19
Eye (Lond)：HSF4中的一种新型错义突变导致英国家族中的常染色体显性先天性片状白内障！
英国伦敦大学学院眼科学系和遗传学系的Berry V近日在Eye (Lond)发表了他们的一项工作，他们在英国家族中，鉴定出HSF4中的一种新型错义突变，这种突变可以导致常染色体显性先天性片状白内障。
MedSci原创 - 白内障，常染色体显性遗传病，新型错义突变 - 2017-12-20
Clinical and Translational Medicine：全国爱耳日——复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制
世界卫生组织（WHO）2021年3月发布的《世界听力报告》显示，目前全球有五分之一的人听力受损。
“生物世界”公众号 - 全国爱耳日，先天性小耳畸形 - 2022-03-05
单细胞测序技术“遍地开花” 精准医疗“如虎添翼”
基因测序在体外诊断市场中的重要性日益突出。其中，单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在科研领域。2015年以来，10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、Split-seq等技术的出现，彻底降低了单细胞测序的成本门槛。自此，单细胞测序技术被广泛应用于基础科研和临床研究。
转化医学网 - 单细胞测序技术，精准医疗 - 2019-06-25
Circulation：表观遗传调控在心衰的发生中起到重要作用！
生化的DNA修饰类似于遗传信息、环境因素和转录组之间的一个关键调控层。本研究通过Infinium HumanMethylation450对扩张型心肌病患者左室的活组织和外周全血进行了DNA甲基化表观基因组范围的高密度映射检测，并在同样的组织中进行RNA深度测序，对所有
MedSci原创 - 心血管，心衰，表观遗传 - 2017-08-27
先天性心脏病相关的肺动脉高压：一项组学研究
关于PAH-CHD表观基因组学和代谢组学的研究还很少，尤其是前者，在未来的研究中应该给予更多的关注。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2023-03-27
Nature:一勺血液中的生命秘密
生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内，30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中，胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分，但很多空缺仍然存在。现在，一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅读和理解胎儿遗传物质信息方法的提高，正在发现大量与人类发育有关的基因，让科学家得以聆听胎儿诞生之前基因活
Nature - 生命，母亲，胎儿 - 2017-04-09
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