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JNNP:<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>对早发性痴呆患者的临床影响

JNNP:全基因组测序对早发性痴呆患者的临床影响

早发性痴呆（EOD），通常定义为痴呆发作≤65岁，影响约40-100的/100 000人。 但是EOD具有临床异质性，需要考虑大量的鉴别诊断，给治疗临床医生带来诊断和管理挑战。.最

网络 - 痴呆，全基因组，临床影响 - 2022-09-11

2021 CCMG立场声明：妊娠期胎儿<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>的临床应用

2021 CCMG立场声明：妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用

2021年9月，加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用立场声明。主要目的是针对妊娠期间胎儿诊断测试中全基因组测序的应用提供指导建议。

J Med Genet - 胎儿全基因组测序 - 2021-10-16

单细胞<font color="red">转录</font><font color="red">组</font><font color="red">测序</font>，揭示动物发育过程“古老”和“年轻”基因的表达模式

单细胞转录组测序，揭示动物发育过程“古老”和“年轻”基因的表达模式

这一研究揭示了不同细胞类型在转录组年龄上的显著差异，有助于对不同细胞的进化起源进行估计，为理解驱动物种进化的遗传机制提供了新的视角。

生物探索 - 单细胞转录组测序，转录组年龄指数 - 2023-05-16

2022 ESHG建议：<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>在罕见病诊断中的应用

2022 ESHG建议：全基因组测序在罕见病诊断中的应用

全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断，本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。

Eur J Hum Genet - 全基因组测序，罕见病 - 2022-05-18

日本业内权威中川英刀博士谈癌症<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>

日本业内权威中川英刀博士谈癌症全基因组测序

中川英刀博士是日本理化学研究所基因组测序解析小组的负责人，在业内有较高的知名度。近期，生物探索非常有幸的对他进行了专访。

生物探索 - 日本博士，癌症，全基因组测序 - 2017-09-28

<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>在遗传病检测中的临床应用专家共识

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。

网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30

用生命“赌”病因，<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>是否能终结求医苦旅？

用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？

生命的密码！

MedSci原创 - 基因测序，罕见病 - 2021-07-22

Genome Res：重磅喜讯：<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>助力准父母订制双胞胎！

Genome Res：重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！

一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿

生物谷 - 基因组测序 - 2015-03-02

Science & MBE：<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源

Science & MBE：全基因组测序帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源

图片来源：www.phys.org 近日，发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一项研究论文中，来自美国能源部联合基因组研究所等机构的研究人员通过对10株白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序阐明了真菌中和木质纤维素分解相关的酶类起源的时间轴对白腐真菌和褐腐真菌进行全基

生物谷 - 全基因组，测序 - 2016-05-08

Front Genet：肺动脉高压患者的<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font>microRNA<font color="red">测序</font>分析

Front Genet：肺动脉高压患者的全基因组microRNA测序分析

在PH患者外周血中，存在着可以作为肺动脉高压诊断生物标志物的四种miRNA。这些miRNA的特异性表达提示了它们在PH发病机制中可能扮演着重要角色。

MedSci原创 - 肺动脉高压，全基因组 - 2023-12-23

Br J Dermatol：<font color="red">全</font>基因<font color="red">组</font><font color="red">测序</font>揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因<font color="red">组</font>改变

Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。

MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13

Lancet Infect Dis：全基因组测序有助于确认细菌传播

　　英国一项研究显示，全基因组测序有望快速、准确和全面确认医院和社区环境下耐甲氧西林金葡菌（MRSA）等细菌传播。研究者评估了一间婴儿特护病房（SCBU）内可疑发生的MRSA暴发感染，并利用全基因组测序对感染控制小组通过传统流行病学资料和抗菌谱分析得出的结果进行验证和扩展。研究者对S

中国医学论坛报 - 耐甲氧西林金葡菌细菌，MRSA - 2012-11-23

全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测

表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。

MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05

全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识

下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。

中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30

CID：全基因组深度测序或可鉴定诺如病毒传播方向

为研究发生于骨髓移植儿童中的一组诺如病毒病例，来自英国伦敦大学学院感染与免疫科的Samit Kundu博士等人采用新一代测序技术对诺如病毒基因组进行测序。

dxy - 肠胃炎，诺如病毒 - 2013-05-21

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