Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险
一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病
生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
Nature子刊：发现一种特殊的基因突变，与儿童肥胖相关
虽然在分离细胞中的这些实验支持他们的模型，研究团队指出，该研究尚未确认患者脑中的 ASIP 表达和MC4R抑制。要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。
生物世界 - 儿童肥胖， ASIP 基因 - 2022-12-20
Nature子刊：华人学者千里挑一，找到脑瘤致命基因突变
随着CRISPR基因编辑技术的不断成熟，越来越多奋斗在前沿的科学家们开始探索它的无限应用潜力。上周，我们报道了两则相关的新闻：张锋教授协助的一项研究使用CRISPR技术，寻找到了一个与癌症免疫疗法相关的基因；杨璐菡博士的团队则使用该技术，让猪体内的内源性病毒序列失活，解决了异种器官移植的一大难题。
药明康德 - 脑瘤，致命，基因，突变，Sidi，Chen，张锋，杨璐菡 - 2017-08-15
每年23包烟，基因突变就“顶天”！《自然》子刊：吸烟会加重支气管基底细胞的基因突变，每年23包烟突变增加达到顶峰
当你读这篇文章的时候，世界上有多少人正在点燃那一缕烟雾？谁操控了烟草，而烟草又操控了谁？
奇点网 - 吸烟，基因突变 - 2022-05-31
Nature子刊：将DNA测序精度提高1000倍，让罕见基因突变无处遁形
该研究开发了一种用于下一代测序的新方法——CODEC，它能够将下一代测序的准确性提高约1000倍，从而开辟了一系列应用的可能性。
生物世界 - DNA测序 - 2023-05-04
Nature子刊：捐赠者年龄影响诱导多能干细胞（iPSC）中的突变风险
一项新的研究表明，用来自年长者的样品产生的诱导多能干细胞（iPSC）含有的体细胞突变比年轻人的多，尽管进行了重编程，年长者的iPSC但仍保留了一些年龄相关的甲基化标记。
Cell - Nature，捐赠者，多能干细胞 - 2016-12-26
Lancet子刊：厄达替尼治疗伴有FGFR突变的晚期实体瘤患者疗效
该研究旨在评估厄达替尼治疗伴有FGFR突变的晚期实体瘤患者的疗效和安全性，研究结果显示，厄达替尼对患有易感FGFR突变的晚期实体瘤患者表现出临床益处，支持在晚期实体瘤患者中继续开发FGFR抑制剂。
MedSci原创 - 实体瘤，FGFR，厄达替尼 - 2023-08-06
J Rheumatol：多个NOTCH4外显子突变与系统性硬化症的关联
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。
MedSci原创 - 系统性硬化症，NOTCH4，外显子，突变 - 2018-11-22
ASCO 2014：外显子19缺失比外显子21L858R突变患者的生存期长
摘要号：#8107 第一作者：梁文华，中山大学附属肿瘤医院 背景：广为人知的一系列8个临床III期随机对照临床试验（RCT）表明：对于EGFR基因敏感突变的非小细胞肺癌患者而言然而，是否EGFR-TKIsD 的疗效在EGFR基因外显子19缺失和外显子21L858R突变之间不同这个问题仍未清楚。 方法：提取这些RCT
医学论坛网 - ASCO，肺癌，外显子 - 2014-05-31
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
日前，哥伦比亚大学医学中心的研究人员首次发现了可导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
Nat Genet：外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌
近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。 子宫内膜癌是世界第六大女性常见癌症。Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。
《自然—遗传学》 - 子宫内膜，肿瘤，体细胞突变 - 2012-11-26
三篇Nature子刊文章直击引发青光眼的特殊遗传突变
近日，来自伦敦大学国王学院等处的研究人员通过研究鉴别出了和青光眼发病相关的六个基因突变，这或许可以帮助科学家们开发出诊断眼睛顽疾的新型检测技术及治疗手段，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics发表在Nature Genetics杂志上的三篇研究论文中，来自不同研究机构的研究人员均发现了特殊的基因突变在调节细胞中胆固醇水平及年龄相关的动脉病、动脉粥样硬化等疾病中扮演着重要作用。
生物谷 - 青光眼，特殊遗传突变，检测技术 - 2014-09-02
Science TM：全外显子组测序发现马兜铃酸能导致大规模基因突变
很多人借助草药补充剂来改善健康状况。在东亚地区，人们坚信传统医学的疗效，未经加工的草药和现代药品被一起陈列在药房中。但是两项新研究指出，在某些补充剂中发现的一种成分可能会致癌。同时，此前大量研究发现，马兜铃酸可以诱导膀胱癌等肿瘤。 正在被讨论的这种成分是马兜铃酸，这是在多叶、多花的葡萄藤中发现的一种被称作马兜铃属的化合物。几个世纪以来，马兜铃属植物一直被用于在传统医学中治
MedSci原创 - 马兜铃，外显子组测序，突变 - 2013-12-21
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