JAMA：外显子测序显示脑瘫患儿中，超过三成是由于致病突变导致的
成年脑瘫患者中，致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%，而脑瘫患儿中，这一比例高达32.7%
MedSci原创 - 突变，外显子测序，脑瘫 - 2021-02-03
J Rheumatol：多个NOTCH4外显子突变与系统性硬化症的关联
多个NOTCH4外显子突变与SSc和/或SSc亚型相关。
MedSci原创 - 系统性硬化症，NOTCH4，外显子，突变 - 2018-11-22
Clinica Chimica Acta：外显子缺失和罕见突变的组合可导致丙酸血症的误诊？
由于缺乏丙酰辅酶a羧化酶(PCC)而积累丙酸，丙酸血症(PA)是一种先天的代谢问题。在这项研究中，我们提出了一个PCC活性缺陷的特殊案例。
MedSci原创 - 丙酸血症；误诊 - 2020-04-12
Nature子刊：基于驱动突变的儿童AML新分子病理分型和风险模型
这项研究分析了儿童AML的表达图谱，提出了一个基于驱动突变的分子病理分型和风险模型，并通过探索具有相似表达谱的儿童 AML亚型之间的共享通路，为靶向药的使用提出了新方向。
儿童肿瘤前沿 - AML，急性髓系白血病，驱动突变 - 2024-02-02
Science：揭开癌细胞长生不死之谜，TPP1和TERT启动子突变，协同延长端粒
健康细胞每分裂一次，其端粒就会缩短一点，一旦端粒缩短到一定程度，细胞就会进入衰老状态并死亡。端粒长度的异常会导致严重的疾病，例如短端粒综合征会导致过早衰和死亡，而癌细胞通常具有更长的端粒。
“生物探索”公众号 - 癌症，端粒 - 2022-11-12
EGFR20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识（2023版）
本共识专家组通过国内外文献及临床数据的参考，并且结合专家自身临床经验，形成EGFR ex20ins突变NSCLC临床规范化诊疗专家共识，以期为各级临床医师提供用药参考。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌 - 2023-06-19
NEJM：Tepotinib治疗MET外显子14跳跃突变非小细胞肺癌II期临床效果显著
对于MET外显子14跳跃突变的晚期非小细胞肺癌患者，Tepotinib治疗应答率在50%左右，最常见的3级以上不良事件为外周水肿
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，MET信号路径，tepotinib - 2020-09-03
Lancet子刊 | 北京大学沈琳等多团队合作表明并非所有与高肿瘤突变负担的突变都能增强抗肿瘤免疫反应
该研究旨在描述微卫星稳定型(microsatellite stable，MSS) TMB-H胃肠道肿瘤的分子特征。
iNature - 高肿瘤突变负，高微卫星不稳定性 - 2023-01-27
莫博替尼用于EGFR外显子20插入突变阳性患者，显著延长生存期！
EGFR突变还分为三大常见类别，分别是外显子19缺失、外显子21 L858R点突变和外显子20插入突变，前两者被称为“经典”EGFR激活突变，第三种在EGFR突变的非小细胞肺癌病例中占比相对较小
美中嘉和肿瘤防治 - 非小细胞肺癌，莫博替尼 - 2022-10-09
Lancet子刊：首次临床证据表明抗药性疟疾突变与延迟寄生虫清除有关
新的研究数据提供了第一个临床证据，证明疟原虫恶性疟原虫的耐药突变可能正在非洲站稳脚跟。
MedSci原创 - 2021-04-15
Sunvozertinib 在 EGFR 外显子 20 突变的 NSCLC 中展示了早期安全性和有效性
约2%的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中检测到表皮生长因子受体外显子20插入突变（EGFR exon20ins）。由于缺乏有效的治疗，这些患者的预后很差。Sunvozertinib（DZD9008）是
网络 - NSCLC，Sunvozertinib - 2022-10-30
Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变
该研究鉴定了人类心脏在衰老过程中积累的体细胞突变，研究结果或帮助我们理解心脏功能会如何随着我们年龄增长而退化。但仍需开展进一步研究验证作者鉴定出的过程是否和心脏衰老具有因果关系。
生物世界 - 心脏，衰老 - 2022-08-12
2022 NICE指南：Amivantamab治疗铂类化疗后EGFR外显子20插入突变阳性的晚期非小细胞肺癌
2022年，NICE发布了Amivantamab治疗铂类化疗后EGFR外显子20插入突变阳性的晚期非小细胞肺癌。
NICE官网 - 晚期非小细胞肺癌 - 2022-12-20
收藏，EGFR基因20外显子插入突变的靶向药莫博赛替尼耐药机制、后续用药组合
这篇文章是给到以及在使用莫博赛替尼等药物治疗的患者参考，由于只是动物学试验，因此相关内容仅供参考，不作为临床治疗指导原则。
癌度 - EGFR，莫博赛替尼 - 2023-09-13
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
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