颈上部支气管源性囊肿1例
支气管囊肿是一种临床少见的先天性肺发育畸形，来源于气管及支气管的副芽，通常发生于纵隔或肺实质内，与气管、支气管无交通，被认为是由于支气管系统的部分组织停止发育引起。发生于颈部者罕见，临床上极易误诊。我
中国口腔颌面外科杂志 - 支气管源性囊肿 - 2020-06-11
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性主动脉缩窄—青年高血压背后的故事
患者青少年男性，15岁，以“发作性头晕、头痛半年，加重1个月”主诉入院。半年前患者头晕、头痛发作时就诊于当地医院，测右上肢血压180/100mmHg，心率80次/分，给予“硝苯地平30mg/d、吲达帕胺2.5mg/d”治疗后，血压控制在130/80mmHg左右，症状消失。1周后上述症状再次发作，血压升高至170/100mmHg，加量硝苯地平30mg/次，2次/天，血压下降至130/80mmHg左右
中国高血压疑难病例荟萃 - 先天性，主动脉，缩窄，青年，高血压 - 2018-06-12
【汇总】值得一看的先天性心脏病研究精华一览
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率不容小视，占出生活婴的0.4%～1%。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。本文小编为您汇总整理了相关研究进展，与大家分享。【1】Heart：成人先天性心脏病患者住院天数的临床预测！
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2017-02-26
甘肃：6类先天畸形患儿可获补助
甘肃省卫生计生委日前印发的《甘肃省先天性结构畸形救助项目实施方案》明确，将0～18周岁、患有6类先天性结构畸形疾病的城乡患病儿童，纳入先天性结构畸形救助项目。对2016年1月1日之后，患病儿童在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助，患儿可一次性获得3000元～3万元医疗补助金。甘肃省是国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会确定的开展先天性结构畸形救助项目试点地
健康报 - 甘肃，先天畸形，补助 - 2017-04-13
手术治疗儿童胸椎蝴蝶椎并肋骨畸形1例
患者，15岁，男性，因“发现胸腰椎进行性后凸畸形6+年”入院。患者于6年前发现胸腰背部逐步出现轻微的向后隆突畸形，局部无明显疼痛，皮肤无红肿、破溃及窦道等，无晨僵及全身关节游走性疼痛，未予特殊处理。随着后凸畸形逐步加重，为求进一步诊治于本院就诊，门诊行胸椎X线片检查，提示胸腰段后凸畸形，建议手术治疗，以“T10椎发育畸形、胸椎后凸畸形”收住本科。
中国矫形外科杂志 - 儿童，胸椎，蝴蝶椎，肋骨畸形 - 2019-09-04
【盘点】先天性心脏病近期重要研究进展一览
先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率不容小视，约占出生活婴的0.4%～1%。先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。这里梅斯小编整理了近期关于先天性心脏病的研究进展与大家分享。【1】Circulation：叶酸水平与先天性心脏病的相关性近期，为了检查汉族人群中叶
MedSci原创 - 先天性心脏病 - 2017-07-10
反常栓塞，你能想起哪些疾病？
反常栓塞指静脉系统或右心的栓子通过右向左的分流通道，从右心系统进入左心系统，从而引起相应部位的体循环栓塞。反常性栓塞有4项诊断标准：
医学之声 - 肺栓塞，血管造影，血栓栓塞 - 2020-07-16
JAMA：诞下缺陷的婴儿后，母亲患病的相关死亡风险也会增加！
生下一个有严重出生缺陷的孩子对于一名母亲来说是一件严重的生活事件，但是其对母亲的长期健康后果至今仍知之甚少。近期，一项发表在JAMA上的研究评估了诞下一名有重大先天性畸形的婴儿是否与较高的母亲死亡风险相关。这项基于人口的队列研究（n = 455250妇女）收集了自1979年至2010年期间分娩了一个有先天性异常（41508）婴儿的母亲，并随访至2014年12月31日 。通过对受影响的婴儿的每个母亲
MedSci原创 - 缺陷，婴儿，死亡相关风险 - 2016-12-24
2018 首部国际共识声明：德朗热综合征的诊断和管理
德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征，主要表现为智力发育滞后，面部特征清晰，上肢异常和非典型生长等。本文主要针对德朗热综合征的诊断和管理的相关内容提出共识建议，涉及临床诊断标准，分子诊断标准，医学随访，器官系统表现，认知和行为，护理计划等。
Nat Rev Genet. 2018 Jul 11. - 德朗热综合征 - 2018-07-16
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
2011 原发性痛风诊断和治疗指南
痛风(gout)是一种单钠尿酸盐(monosodium urate，MSU)沉积所致的晶体相关性关节病，与瞟呤代谢紊乱及(或)脓酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，属于代谢性风湿病范畴。痛风特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，可并发肾脏病变，重者可出现关节破坏、肾功能受损，也常伴发代谢综合征的其他组，如腹型肥胖、高脂血症、高血压、2型糖尿病以及心血管疾病。
中华风湿病学杂志,2011,15(6):410-413 - 痛风 - 2011-06-01
BJOG：孕早期TG含量过高或过低均与后代畸形有关
孕妇血脂含量会对胎儿先天性畸形的发生发展产生影响。因此Nederlof M等人进行了一项基于社区的前瞻性队列研究以探究孕早期孕妇血脂含量是否与主要的非综合性的先天性畸形（MNCA）有关。
MedSci原创 - TG，MNCA，畸形 - 2015-04-18
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
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